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筛查染色体22q11.2缺失综合征在先天性心血管畸形中的意义
染色体22q11.2缺失综合征(22q111DS)又称DiGeorge综合征、腭-心-面综合征,临床表现极具多样性,可累及心血管、免疫系统、面容、内分泌系统,甚至语言发育、精神等多方面.荧光原位杂交能够检测到染色体22q11.2缺失.目前国内对本病认识尚不足,尚未建立规范的临床筛查体系,确诊率亦低.已报道的22q11DS病例中,先天性心血管畸形尤其是圆锥干畸形和主动脉弓畸形发生率很高,也确切.该文拟综述22q11DS,并分析如何在临床工作中从心血管畸形入手早期发现22q11DS,从而早期干预治疗、综合评估、长期随访及遗传咨询,提高患者及后代生活质量.
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腭-心-面综合征的语音特点
目的:回顾分析17例腭-心-面综合征患者的异常语音特点,为临床诊治提供参考.方法:收集17例腭-心-面综合征患者(男9例,女8例,年龄5-23岁,平均13.2岁)的专科语音检查结果进行分析.结果:腭-心-面综合征患者主要表现为以过度鼻音为主的语音障碍,多伴有辅音的脱落和弱化.其中辅音的脱落以z、zh、j、g所占比例较大,弱化以s、sh、ch、x、q、k、b所占比例较大.结论:腭-心-面综合征患者由于腭咽部的形态畸形和运动功能减弱,发音过程中不能形成良好的腭咽闭合,导致不同程度的过度鼻音和摩擦辅音的脱落或弱化,从而造成汉语语音清晰度差.
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腭-心-面综合征的诊断与治疗的临床研究
目的:回顾分析110例腭-心-面综合征患者的病例资料,和其中20例患者的治疗结果,为明确临床诊断和确立有效的治疗方法提供依据.方法:收集110例腭-心-面综合征患者(男性57例,女性63例,平均年龄为13.9岁)的临床及影像学资料进行分析,并比较了其中20例患者在接受改良咽后壁组织瓣手术及语音治疗前后的语音清晰度和blowing test结果.结果:110例腭-心-面综合征患者均有过度鼻音,语音清晰度差,临床检查软腭形态正常,但运动功能差,33例患者的IQ值平均为73,20例患者在接受了手术及语音治疗后,语音清晰度均值从治疗前的47%改善到治疗后的98%,吹水泡试验从治疗前的17 s提高至治疗后的38 s,治疗周期平均为8月.结论:腭-心-面综合征虽然临床表现错综复杂,但所有的患者均有过度鼻音,腭咽部活动度弱等,通过咽成形术及术后的语音治疗可得到令人满意的治疗效果,但治疗周期长,难度较大.
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腭-心-面综合征患者语音治疗方法探讨
目的:探讨腭-心-面综合征异常语音患者有效的语音治疗方法.方法:选取腭-心-面综合征行咽成形术后患者57例(男30例,女27例),年龄4～17岁(平均10.6岁).在汉语语音教学基础上,用简单易学的行为模式进行诱导,建立正确的发音部位与发音方法.比较治疗前、后的语音清晰度和过度鼻音,采用SPSS16.0软件包分别对数据进行t检验和Wilcoxon符号秩和检验,评价疗效.结果:57例患者经2～8个月的语音治疗,语音清晰度由治疗前的33.75％提高到治疗后的97.86％,差异显著(P＜0.01).治疗前轻度过度鼻音7例,中度33例,重度17例；治疗后异常鼻音消除者38例,轻度异常鼻音17例,中度异常鼻音2例,经秩和检验,两者具有显著差异(P＜0.01).结论:对存在严重语音障碍并伴有学习能力缺陷的腭-心-面综合征患者,在汉语语音教学基础上,应用行为诱导模式,可以恢复正常语音清晰度.
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精神分裂症与腭-心-面综合征研究进展
有研究发现腭-心-面综合征(VCFS)的患者中有24%终被诊断为精神分裂症,而普通人群中精神分裂症的患病率仅为1%.22号染色体上,尤其是22q11处存在精神分裂症易感性位点早已成为公论,但二者之间更具体的联系尚待进一步研究.本文主要概述了精神分裂症与腭-心-面综合征的分子遗传学研究进展.
