您当前的位置:
首页 > 文献资料
所属专业:
圆锥干畸形文献资料
-
节段分析法在胎儿心脏圆锥干畸形超声诊断中的临床应用
目的探讨节段分析法在胎儿心脏圆锥干畸形(CTD)超声诊断中的临床应用价值。方法回顾分析在2011年3月~2013年1月间,应用节段分析法超声诊断18例胎儿心脏圆锥干畸形。结果18例胎儿心脏圆锥干畸形中,产前超声准确提示17例,产后超声证实误诊1例。结论节段分析法在胎儿心脏圆锥干畸形超声诊断中能提供准确的、系统的检查结果,有重要的临床价值。
-
筛查染色体22q11.2缺失综合征在先天性心血管畸形中的意义
染色体22q11.2缺失综合征(22q111DS)又称DiGeorge综合征、腭-心-面综合征,临床表现极具多样性,可累及心血管、免疫系统、面容、内分泌系统,甚至语言发育、精神等多方面.荧光原位杂交能够检测到染色体22q11.2缺失.目前国内对本病认识尚不足,尚未建立规范的临床筛查体系,确诊率亦低.已报道的22q11DS病例中,先天性心血管畸形尤其是圆锥干畸形和主动脉弓畸形发生率很高,也确切.该文拟综述22q11DS,并分析如何在临床工作中从心血管畸形入手早期发现22q11DS,从而早期干预治疗、综合评估、长期随访及遗传咨询,提高患者及后代生活质量.