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胃癌的环境与遗传危险因素及归因危险度分析
目的分析胃癌的环境与遗传危险因素并进行归因危险度评价.方法采用病例对照研究方法,对南京地区121例原发性胃癌病例进行环境危险因素调查,并对相关酶系基因多态性进行分析,综合评价环境危险因素及遗传危险性在胃癌发生中的归因危险度.结果在南京地区人群中,吸烟、食用腌制食品等两种环境危险因素与遗传危险因子细胞色素氧化酶P4502E1(CYP2E1)和N-乙酰化酶(NAT2)的基因型的人群综合归因危险度达69.7%.胃癌的发生主要是环境危险因素与内在遗传特点共同作用的结果.结论对胃癌的干预应同时考虑环境危险因素和遗传危险性,在了解个体遗传易感性的基础上,对其相应的环境危险因素进行干预,以达到Ⅰ级预防的目的.
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6号染色体基因与精神分裂症有关
原白求恩医科大学预防医学院尉军教授经过多年研究发现，位于第6号染色体短臂的Notch4基因与精神分裂症有关，这一研究成果对防治精神分裂症有重要意义。 精神分裂症为一种常见精神病，发病率占人口的1％，家族、孪生研究表明，遗传因素在其发生中非常重要。虽然其遗传机制尚不清楚，但近年来遗传学家提出参与的基因可能位于第8、10、13、18及22号染色体。留英科学家尉军博士经过多年的研究，近期发现，位于第6号染色体短臂的Notch4基因在精神分裂症的发生中产生遗传危险性。Notch是一个蛋白质家族，在胚胎发育中决定细胞命运具有关键作用。Notch4基因产物可在发育中的神经系统检出。此类基因可能对神经系统疾病的发生有非常重要的作用。同时Notch4基因可能与某些神经发育缺陷有关。尉军教授的研究结果在世界著名学术杂志《自然》上发表。 尉军博士自1993年以来三次赴英国Wales大学任医学研究员兼Sheffied大学生物医学院客座研究员。由于其研究成果突出，曾在第6届、第9届、第10届欧洲精神分裂症研究学术大会上，被三次授予“高级科学家奖”。 (摘自《健康报》2000年9月29日第3版)
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遗传性大肠癌的研究现状及进展
大肠癌的发病率在世界各国是不同的,北美、西欧、澳大利亚和新西兰尤为高发.世界范围内,每年新增癌症患者中约8.5%是大肠癌,即每年全世界有850 000人被诊断为大肠癌,其中556000人死亡.结肠癌被列为美国第三大常见恶性疾病并具癌症死亡率的第三位.在世界范围内结肠癌也是癌症死亡的第三大原因,有证据表明该病的发病率和死亡率呈上升趋势.在美国结直肠癌年度新发病例数约148 300(男性72 600,女性75 700),其中56 600死亡(男性27 800,女性28 800)[1].普通人群中大肠癌的终身发病危险率大约为5%～6%[1].有家族遗传危险性的患者大约占所有大肠癌患者的20%,其中5%～10%的患者符合孟得尔遗传规律,即符合常染色体显性遗传规律.本文重点介绍遗传性大肠癌的两种主要形式:家族性腺瘤性息肉病(Familial adenomatous polyposis,FAP)和遗传性非息肉病性结肠癌(Hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC).
