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CYP1A1、GSTM1基因多态性与食管癌遗传易感性
目的探讨细胞色素氧化酶P450(CYP)1A1、谷胱苷肽硫转移酶(GSTM1)的基因多态性与食管癌遗传易感性关系,以及基因-基因、基因-环境之间的交互作用.方法收集新发食管癌患者89例(病例组)及同期非食管疾患患者98例(对照组),调查与食管癌相关的危险因素;基因多态性检测采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法;比较病例组和对照组CYP1A1的MspI多态、Ile/Val多态和GSTM1基因多态性的分布情况,并结合环境因素进行单因素、多因素Logistic回归分析以及联合作用分析.结果Msp I多态的突变型杂合子m1/m2(基因型B)和突变型纯合子m1/m2(基因型C)在病例组与对照组的分布差异有统计学意义,ORB值为1.93(95%CI=1.01~3.84),ORC值为3.62(95%CI=1.61~8.14),Ile/Val多态的突变型和GSTM1缺失型在两组的分布差异无统计学意义;MspⅠ多态的突变型和GSTM1缺失型对食管癌发生的交互作用差异有统计学意义,OR值为3.57(95%CI=1.36~9.41);Msp Ⅰ多态的突变型与摄入较多新鲜蔬菜水果和蛋类呈拮抗作用,联合作用指数(S)分别为0.26和0.48,MspⅠ多态的突变型与食管癌家族史呈协同作用,S为2.36.结论MspⅠ多态的突变型与食管癌易感性有关,它与摄入较多新鲜蔬菜水果和蛋类及食管癌家族史对食管癌的发生存在交互作用;具有MspⅠ突变基因型和或食管癌家族史的个体属食管癌高危险人群,在肿瘤防治方案中应加以注意.