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家族性Ⅰ型神经纤维瘤病2例

李建衡;胡彤宇

摘要: 例1,男,35岁.自幼发现全身多处皮肤肿物,以上肢、胸腹部为主,初始黄豆大小,随年龄逐渐增大、增多,近7年来头枕部肿物明显增大.查体见枕部头皮肿物,大小约19 cm×14 cm×3 cm,左前胸3处相连的纵行条索状肿物,各约15 cm×10 cm×3 cm,肥厚呈皮囊样下垂,无压痛,无红肿,无破溃.躯干表面可见散在的基底部略窄的类圆形蒂状肿物,大小介于蚕豆与核桃之间,触之有橡皮样感,面部及四肢肿物量少,且体积较小,胸背部及腹部有多处如同手掌大小咖啡斑.家族中其外祖母、舅父、母、弟均患此病.入院后手术切除枕部头皮肿物,术中见肿物深达皮下,呈灰白色鱼肉状,边界不清,术后病理结果为神经纤维瘤.

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