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肌小节蛋白基因突变是扩张性心肌病病因之一

阿沐

摘要:2000年343卷第23期报道突发性扩张性心肌病是一种引起收缩机能下降的原发性心肌病,对其分子机理在很大程度上仍不清楚.有些家族性扩张性心肌病是由于心脏的细胞骨骼蛋白发生突变而引起的,这说明收缩力传递不足可作为这种疾病的一种机制,为了阐明心力衰竭的这一重要原因,美国波士顿杨伯翰大学医院暨妇女医院M.Kamisago医生等,对扩张性心肌病其他的基因原因进行研究,临床评价了21个家族性扩张性心肌病病例.在一项泛染色体连接试验中,对编码β-肌球蛋白重链、肌钙蛋白T、肌钙蛋白I和α-原肌球蛋白的基因引起疾病突变进行了研究.

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