茂名地区新生儿遗传代谢病筛查分析
摘要： 目的 对茂名地区新生儿进行遗传代谢病筛查,为后续治疗和干预提供有力帮助.方法 对茂名地区2012年11月～2017年9月新生儿遗传代谢病筛查情况进行调查统计并分析. 结果 2012年1月～2017年9月共活产新生儿697112例,筛查637515例,平均筛查率91.45％,筛查率呈逐年提升趋势.新生儿CH平均检出率为1/2077,PKU平均检出率为1/106252.新生儿遗传代谢病检出率与实际发病率无显著差异(P＞0.05).对确诊CH 307例和PKU 6例新生儿进行跟踪调查和治疗,定期对其进行体智发育评估,治疗随访率100％.目前,除了一例迟发性的CH,因家长没及时带回诊断,已造成体格发育异常,其余新生儿体格状况均已达到正常水平.结论 新生儿遗传代谢病筛查分析能有效筛查新生儿遗传代谢病,并对患病新生儿及时展开跟踪治疗,对培养健康下一代有明显帮助.
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血管紧张素转化酶抑制剂研究进展
血管紧张素转化酶(ACE)抑制剂初是作为降压药研制的.近年来,其适应证扩大至心力衰竭、急性心肌梗死、动脉硬化性血管疾病、糖尿病肾病的治疗,现将有关进展综述如下.
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肾移植术后康复期医院感染危险因素分析
目的探讨肾移植术后康复期医院感染的危险因素并提出防范对策.方法对178例肾移植术后康复期患者的临床资料进行回顾性调查.结果排斥反应、白细胞减少、低白蛋白血症、CSA中毒、肝功能受损和陪护感染为本组病例医院感染的高度危险因素(P<0.01),住院时间长、贫血、血糖高、IgG下降、病室空气污染和曾应用抗生素是医院感染的危险因素(P<0.05).结论针对危险因素、采取切实有效的防范措施、以降低肾移植术后的医院感染发生率.
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蕲蛇酶治疗急性脑梗塞的临床研究
目的探讨蕲蛇酶治疗急性脑梗塞的疗效.方法将我院同期急性脑梗塞患者随机分为治疗组72例,低分子右旋糖酐对照组60例,于治疗前后分别对神经功能缺损评分,并对血流变学指标各查一次.结果治疗组神经功能缺损、血流变学指标有显著改变(P<0.01),基本痊愈12例,显著进步34例,进步18例,总有效(基本痊愈+显著进步+进步)64例(88.9%),与对照组有显著差异(P<0.01).结论蕲蛇酶治疗急性脑梗塞,疗效好,安全度高,副作用少,值得临床进一步推广.
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检测Ⅱ型糖尿病患者总抗氧化能力的临床意义
目的探讨检测Ⅱ型糖尿病(NIDDM)患者总抗氧化能力的临床意义.方法用COBAS全自动生化分析仪测定NIDDM患者90例(观察组),正常对照40例的总抗氧化能力.结果观察组总抗氧化能力为9.71±1.2U/ml,对照组总抗氧化能力为13.0±2.0U/ml,观察组总抗氧化能力明显低于对照组(P<0.05).总抗氧化能力与年龄无相关性(P>0.05),与血糖含量的高低成负相关.结论总抗氧化能力的测定,一方面可观察NIDDM患者对机体产生的自由基的清除能力;另一方面调节NIDDM患者机体的总抗氧化能力,可有效预防和控制并发症的发生.
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心内膜心肌纤维化的诊断和治疗
目的评价超声心动图(UCG)、核磁共振成像(MRI)、心血管造影(ACG)、心内膜心肌活检(EMB)和尸检对心内膜心肌纤维化(EMF)的诊断价值,以及外科手术的疗效.方法对有不明原因的心力衰竭和(或)心包填塞表现并考虑为EMF的31例患者施行UCG、MRI、ACG、EMB、尸检以及外科手术.结果 UCG、MRI、ACG、EMB和尸检对获得EMF诊断的病例数分别为5/22、4/5、21/21、13/18和8/8.3例患者施行了右室心内膜切除术加三尖瓣置换术,手术死亡2例,1例术后恢复良好,随访4年,心脏缩小,心功能改善,并能恢复轻度工作.结论 UCG、MRI、ACG、EMB和尸检对EMF的诊断具有重要作用,但其诊断率不同.目前外科治疗可能是这些病人好的选择.
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中药癃闭通胶囊治疗前列腺陨症的临床及药理研究
目的探讨"癃闭通胶囊"治疗前列腺增生症(BPH)的疗效方法对418例BPH临床治疗,其中用癃闭通胶囊治疗314例,用前列通治疗104例,治疗组与对照组为双盲组.结果癃闭通胶囊总有效率为90.85%.前列通总有效率67.31%,经统计学处理P<0.01.结论癃闭通胶囊为治疗BPH有效药品.
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华蟾素联合丹参注射液治疗慢性乙型肝炎的疗效观察
目的寻求提高慢性乙型肝炎疗效的途径. 方法将60例慢性乙型肝炎患者随机分为华蟾素联合丹参组(Ⅰ组)和华蟾素组(Ⅱ组).Ⅰ组静脉滴注华蟾素和丹参注射液,Ⅱ组单独静脉滴注华蟾素注射液,连续治疗60天.结果两组均能促进HBeAg、HBV-DNA转阴和抗HBe转阳,但Ⅰ组的降酶、升高白蛋白和降低球蛋白的疗效优于Ⅱ组(P<0.05,P<0.05,P=0.05),肝肿大回缩疗效明显优于Ⅱ组(P<0.01).结论华蟾素联合丹参注射液是治疗慢性乙型肝炎的一种较好的联合用药方法.
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不稳定性心绞痛的病理生理特征、诊治与预后的新观点
不稳定心绞痛是指稳定型劳累性心绞痛和心肌梗死之间的中间状态,不是单一情况,其病理生理特征各异,临床经过亦不同,可引起心肌梗死、休克或死亡.
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腺苷脱氨酶(ADA)同工酶的诊断与生物作用
腺苷脱氢酶(Adenosine isoenzyme,ADA)是一种巯基酶,属细胞免疫功能有关的核酸代谢酶类,它广泛分布于人体各组织中,以盲肠、肠系膜、脾中含量多.在纤维细胞、羊水细胞、肝、肾、肺、骨骼肌中也有发现.血液ADA主要存在于红、白细胞(淋巴细胞、粒细胞)中,其含量为血清中的40～70倍.通过测定体液中该酶活性用以诊断或鉴别诊断某些疾病在临床上已开展多年.
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高同型半胱氨酸血症与冠心病研究进展
六十年代末,Mc Cully[1]从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成,七十年代初他[2]又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害,八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危险因素[3].近年来对高同型半胱氨酸血症与冠心病的关系从临床和基础分子生物学方面研究较多,现综述如下.
