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同型胱氨酸尿症继发青光眼1例
1 病例报告女,15岁.因右眼红、胀痛5个月入院.查体:智力低下,头发细密、金黄色,颧面潮红,四肢细长、体形肥胖.检查:视力右眼光感、左眼前数指,色觉右眼不辨红绿、左眼辨红绿.右眼球结膜混合充血,前房深,房闪(-),瞳孔约5 mm,横椭圆形,对光反应消失,虹膜震颤,纹理欠清;晶体似球形,位置下降,晶体上缘位于瞳孔下缘;眼底视盘边界清,C/D比约0.6～0.8.
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甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸血症家系MMACHC 基因突变分析及在产前诊断中的应用
目的：利用Sanger测序对45例甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸血症家系MMACHC基因的突变进行分析，并探讨其对甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸血症生育史家系再次生育前行产前诊断的可能性。方法采集2012至2015年来自郑州大学第一附属医院遗传咨询门诊的45例结合型甲基丙二酸血症先证者和先证者父母的外周血2 ml，提取基因组DNA，采用PCR产物直接测序法对MMACHC基因进行突变分析，明确每个家系的基因突变情况，并对再次怀孕的12对夫妇抽取胎儿绒毛进行产前诊断。结果45例家系共检测出14种MMACHC基因突变，常见的突变为c．609G＞A（W203X），c．658－660delAAG（K220del）和c．80A＞G （Q27A）。其中2种为新突变，包括1个剪接位点突变（c．81＋1G＞A）和1个错义突变（c．665A＞G，p．Y222C）。突变频率高的外显子为第4外显子。行产前诊断的12例家系中2例胎儿确定为 MMACHC 基因正常，7例胎儿为MMACHC基因杂合突变携带者，3例胎儿为 MMACHC 基因复合杂合突变或纯合突变患者。MMACHC基因正常或杂合突变携带者胎儿的家系选择继续妊娠，而MMACHC纯合突变或复合杂合突变患者胎儿的家系均选择终止妊娠，胎儿娩出后随访与产前诊断结果一致。结论本研究发现2个MMACHC基因新突变，证实对有结合型甲基丙二酸血症生育史的家系再次怀孕时进行产前MMACHC基因分析，可以避免生育甲基丙二酸血症患者。（中华检验医学杂志，2016，39：613－617）
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晚发型甲基丙二酸尿症cblC型三例临床特点和基因分析
目的 探讨晚发型甲基丙二酸尿症cblC型合并高同型半胱氨酸血症的临床表现、影像学特点、治疗方案、可能的病理生理机制及基因特点.方法 报道3例晚发型甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症患者(男性2例,女性1例),分析其临床表现、实验室检查、影像学发现及基因突变特点.结果 例1甲基丙二酸尿症cblC型的致病基因(MMACHC基因)测序发现了c.482G>A和c.609G>A突变;例2 MMACHC基因测序发现c.482G>A和c.658_660delAAG突变;例3 MMACHC基因测序发现c.482G>A和IVS1,+1G>A突变.3例患者临床表现广泛多变,主要表现为精神异常、癫痫、认知功能损害、双下肢无力、共济失调、锥体束和周围神经损害的症状等.3例患者都存在对高蛋白食物(如肉、蛋、牛奶、豆腐等)的厌恶.头颅MRI检查均发现脑萎缩,其中例1患者MRIT2像发现双侧小脑半球皮质病变.3例患者在应用甲钴胺治疗之后智力显著提高,癫痫得以控制,精神行为恢复正常,但均遗留双下肢无力及步态异常.结论 合并高同型半胱氨酸血症的晚发型甲基丙二酸尿症cblC型在神经系统可广泛累及大脑皮质、锥体系、锥体外系、周围神经(运动神经、感觉神经及自主神经).对于临床出现厌食高蛋白食物、步态异常、癫痫、短期内迅速出现的痴呆或精神异常的年轻患者要考虑该病的可能.MRI发现脑萎缩可帮助诊断.
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糖尿病患者血浆同型半胱氨酸的测定
同型半胱氨酸(homocysetine,Hcy)是一种含硫氨基酸,属于蛋氨酸循环的中间产物.1969年McCully[1]在对高胱氨酸尿症死者的尸检中发现了早期广泛的动脉粥样硬化,推测可能与Hcy有关.经多年的研究,已确认Hcy是动脉粥样硬化发病的独立危险因素之一[2],而糖尿病是全球危险疾病之一,糖尿病患者患心脑血管疾病的的风险较非糖尿病人高2～5倍.本文通过分别测定糖尿病组与对照组血浆Hcy、叶酸 (FA)、维生素B12(VitB12)、葡萄糖(G)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、脂蛋白a(Lpa) 等指标,并对Hcy与其他指标的相关性进行分析,探讨血浆Hcy的测定对于糖尿病诊治的意义.
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高胱氨酸尿症伴晶状体异位1例
患者男,7岁.其家长发现患儿双眼视物不清而来本院就诊.眼部检查:由于患儿智力低下,未能查清视力.双眼睑开闭运动良好,眼裂大小正常.角膜透明,直径1Omm,知觉正常,前房浅,房水清.双侧瞳孔大小正常约3mm,对光反射存在.虹膜震颤,虹膜纹理色泽正常.左眼可见虹膜丝状残留.瞳孔散大约7mm时在裂隙灯下检查,发现左眼颞半侧12～7点晶状体赤道部的白边及悬韧带,右眼鼻侧2～6点可见晶状体赤道部的白边及悬韧带.悬韧带疏松且稀密不等.晶状体前后径较正常者为长,赤道径较正常者为短.双眼晶状体未见明显混浊.
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高同型半胱氨酸血症与冠心病研究进展
六十年代末,Mc Cully[1]从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成,七十年代初他[2]又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害,八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危险因素[3].近年来对高同型半胱氨酸血症与冠心病的关系从临床和基础分子生物学方面研究较多,现综述如下.
