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161醛脱氢酶-2多态性和酒精消耗量之间的基因-环境相互作用与食管癌
选取1999～2000年间在Aichi癌症中心就诊的病人为研究对象,以102名食管癌病人(男86人,女16人,年龄中位数为61岁)为观察组,以241名非癌症病人为对照组(男118人,女123人,年龄中位数为58岁)进行病例-对照研究.
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乙醛脱氢酶2和细胞色素P4502E1基因多态性与甲醛职业危害易感性的关系
目的 探讨乙醛脱氢酶2(ALDH2)和细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因多态性与甲醛职业危害易感性的关系.方法 以107例甲醛接触者外周血淋巴细胞为样本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定ALDH2和CYP2E1(Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ位点)基因型,高效液相色谱法(HPLC)检测空气中甲醛浓度和尿中甲酸含量,多组资料秩和检验分析不同ALDH2和CYP2E1基因型与甲醛接触者班末尿中代谢产物甲酸含量的关系.结果 不同ALDH2基因型影响了尿中甲酸含量,野生纯合子(GG)、杂合子(GA)、突变纯合子(AA)型个体尿中甲酸平均含量分别为(15.84±6.86)、(12.06±7.94)、(7.31±5.37)mS/S肌酐,差异有统计学意义(X2=9.241,P＜0.05),从和GG两组比较差异有统计学意义(U=26.00,P=0.033).CYP2E1基因5'-空白区域RsaⅠ/Pst Ⅰ位点多态性未影响尿中甲酸的含量,C1/C1、C1/C2、C2/C2型个体尿中甲酸平均浓度分别为:(11.14±7.91)、(12.13±8.16)、(16.51±3.78)'ng/S肌酐,差异无统计学意义(X2=4.285,P=0.117).多元回归分析变量为甲醛接触量和ALDH2基因型,模型的调整R2=0.196.结论 ALDH2外显子12上(G→A位点)多态性与人体内甲醛代谢易感性相关,而CYP2EI(Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ位点)基因多态性与其代谢相关性无统计学意义.
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相对的两对引物-聚合酶链反应技术在乙醛脱氢酶-2基因分型中的应用
目的 了解乙醛脱氢酶-2(ALDH2)基因型在广西壮族和汉族健康人群中的分布及其对饮酒行为的影响.方法 分别采用相对的两对引物一聚合酶链反应(PCR-CTPP)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测193名汉族和88名壮族成人ALDH2基因型,问卷调查其饮酒行为.结果 壮族和汉族人群ALDH21基因频率分别为0.511、0.489,ALDH22基因频率分别为0.508、0.492,差异无统计学意义(χ2=0.001,P＞0.05).PCR-CTPP的分型结果与PCR-RFLP结果相符.高频饮酒且携带ALDH21纯合基因型者在汉族和壮族各占15.67%和35.59%,差异有统计学意义(χ2=5.800,P=0.016).结论 广西汉族和壮族人群中ALDH2基因型频率分布无差异,不同民族人群的ALDH2遗传型可能对其饮酒行为有影响.
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人乙醛脱氢酶2基因在毕赤酵母SMD1168中的表达研究
目的 得到一株产人乙醛脱氢酶2(acetaldehydedehydrogenase-2,ALDH2)的重组毕赤酵母菌株,优化其发酵条件以满足生产和科研需求.方法 将ALDH2基因整合到质粒pPIC9K,构建重组表达载体pPIC9K-ALDH2,将重组表达质粒pPIC9K-ALDH2经电转化到毕赤酵母SMD1168中,转化子经MD平板筛选后,用G418筛选多拷贝重组子,测序鉴定.通过改变诱导温度、pH、初始OD值、甲醇浓度等诱导条件,对SMD1168(pPIC9K-ALDH2)发酵的条件进行优化.结果 ALDH2 cDNA整合到毕赤酵母基因组中,得到SMD1168(pPIC9K-ALDH2);获得佳的诱导表达优化条件:在28℃、pH=7.0、诱导初始OD_(600)=12、每隔24h添加1.5%甲醇、转速为300r/min,发酵所产生的人ALDH2酶活可达到0.115 U/ml,相对较高.结论 以蛋白酶缺陷型毕赤酵母SMD1168为宿主,分泌表达质粒pPIC9K为载体,能够成功构建重组子SMD1168(pPIC9K-ALDH2).
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缺血后处理抗大鼠肠缺血-再灌注损伤的蛋白质组学研究
目的 研究缺血后处理(ischemic postconditioning,IPo)抗大鼠肠缺血-再灌注(intestinal ischemic/reperfusion injury,IL/R)损伤后肠黏膜的蛋白质变化,探讨其可能的肠保护机制.方法 16只雄性SD大鼠,随机分为IL/R组和IPo组.IL/R组阻断肠系膜上动脉60 min后再开放60min,IPo组在阻断肠系膜上动脉60 min后行三个循环灌注30 s/,阻断30 s,余同IL/R组.再灌注结束即刻在距回肠末端5 cm处取20 cm小肠刮取肠黏膜,利用高分辨双向电泳对肠黏膜组织进行蛋白质分离,Image Master 2D Elite 5.0图像软件进行分析,应用基质辅助电离解析飞行时间质谱获取肽质量指纹图谱,检索数据库鉴定差异表达的蛋白质,明确其生物学功能.结果 研究发现10个差异表达的蛋白质点,其中6个在IPo组中表达上调,4个表达下调.9个通过鉴定及功能分析,其中醛糖还原酶、醛脱氢酶与抗氧化应激和抑制凋亡相关.结论 建立了重复性较好的IPo与IL/R损伤后肠黏膜组织的双向电泳图谱.IPo的肠保护机制可能与其上调醛糖还原酶和醛脱氢酶的表达,从而抑制氧化损伤及细胞凋亡有关.
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噬菌体展示技术筛选HBV前-前-S抗原基因启动子结合蛋白基因
目的:筛选乙型肝炎病毒(HBV)前-前-S抗原基因启动子的结合蛋白.方法:应用噬菌体表面展示技术,以HBV前-前-S抗原基因启动子的聚合酶链反应产物作为固相筛选分子,对噬菌体人肝细胞cDNA文库进行4轮"黏附-洗脱-扩增"的筛选过程,经噬斑的PCR扩增后,构建克隆载体,并对所筛选克隆进行DNA测序和生物信息学分析.结果:噬菌体经富集后,从随机筛选的43个克隆中得到20个与HBV前-前-S抗原基因启动子特异结合的阳性克隆,包括人类SMG-1的磷脂酰肌醇3相关激酶激酶、28S核糖体、单倍型As2A线粒体、组氨酰-tRNA合成酶、脂肪醛脱氢酶、桥粒相关蛋白、MAX相互作用蛋白1等17个已知功能基因及3个未知功能基因.结论:用噬菌体人肝细胞cDNA文库筛选得到HBV前-前-S抗原基因启动子的结合蛋白基因,为进一步研究HBV发病机制创造了新的途径.
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乙醛脱氢酶2对大脑中动脉阻塞大鼠的脑损伤保护作用
目的 探讨乙醛脱氢酶2(ALDH2)对大脑中动脉栓塞(MCAO)大鼠的保护作用.方法 选择SD大鼠200只,采用MCAO制作大鼠脑缺血模型,分为对照组、激动剂组(激动剂Adal1)和阻断剂组(阻断剂Cya)、LV-ALDH2组(ALDH2转基因慢病毒)和sh-ALDH2组(RNA干扰ALDH2),观察ALDH2活力和大鼠脑梗死面积及神经行为学评分.结果 与对照组比较,激动剂组和LV-ALDH2组增加ALDH2的活力、减少脑梗死面积和神经行为学评分(P＜0.05,P＜0.01)；阻断剂组和sh-ALDH2组降低ALDH2活力,增大脑梗死面积和神经行为学评分(P＜0.05).结论 激活ALDH2能减轻MCAO大鼠的脑梗死面积和改善神经行为功能,对缺血性脑损伤有保护作用.
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乙醛脱氢酶1在结肠癌组织中的表达及意义
目的 探讨乙醛脱氢酶1(aldehyde-dehydrogenase Class 1, ALDH1)在结肠癌组织中的表达情况及临床意义.方法 应用免疫组织化学SP法对76例术前未行放、化疗的结肠癌标本及正常结肠黏膜组织进行ALDH1检测,并结合肿瘤临床病理特征、预后进行分析. 结果根据Q评分(quick score),肿瘤组织ALDH1的表达范围由0～240不等,按Q>120为高表达的标准,高表达率为34.2%(26/76).正常结肠组织不表达或低表达ALDH1.ALDH1的表达与结肠癌患者年龄、性别、血型、血CEA水平、淋巴结转移、分化程度、浸润深度、Duke's分期均无明显相关.ALDH1高表达组结肠癌患者的5年生存率明显低于低表达组(30%比69%, P =0.040).结论 ALDH1在结肠癌组织中有一定高表达率,其高表达提示预后不良,可作为评价结肠癌预后指标.
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眼内醛脱氢酶在防止紫外线辐射损伤中的作用
人眼持续暴露于来自阳光紫外线辐射(ultraviolet radiation,UVR)中会产生大量的活性氧族(reactive oxygen species,ROS),诱导氧化应激反应,产生毒性醛损伤眼组织.醛脱氢酶(aldehydedehydrogenase,ALDH)超家族是一类多功能蛋白,在内、外源性醛的代谢及抗氧化应激等过程中起着重要作用.ALDH在眼部防止UVR损伤的机制尚不明确.ALDH在眼部主要分布于角膜和晶状体中,其中ALDH1A1和ALDH3A1表达丰富,可能与抗UVR损伤有关.新近的研究提示,针对ALDH的药物可能对某些眼病有益.
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ALDH1和CD55表达在乳腺癌预后评估中的意义
目的 探讨乳腺癌组织乙醛脱氢酶1(ALDH1)阳性表达及CD55高表达在乳腺癌患者预后评估中的价值.方法 应用免疫组化法对65例随访5～8年的乳腺癌患者的组织标本进行ALDH1和CD65表达检测,判定ALDH1阳性表达及CD55高表达标本,分析各临床疾病特征与CD55高表达及ALDH1阳性表达的关系.计算患者的5年生存率,分析其与CD65高表达、ALDH1阳性的相关性;分析5年生存率与临床疾病特征的相关性,并进一步筛选影响患者预后的独立危险因素.结果 65例乳腺癌组织标本中,ALDH1阳性表达占24.6%(16/65),CD55高表达占33.8%(22/65).ALDH1阳性表达和CD55高表达与乳腺癌患者绝经状况、肿瘤组织学类型、组织学分级、肿瘤直径、是否发生淋巴结转移、雌激素受体和孕酮受体表达情况、表皮生长因子受体2(Her2)表达情况、术后是否接受其他治疗均无关(P＞0.05),与肿瘤是否复发密切相关(P＜0.01).与ALDH1阴性、CD55低表达患者相比,ALDH1阳性表达、CEB5高表达患者的5年生存率显著降低(P＜0.001).Logistic回归分析显示,ALDH1阳性表达、CD55高表达、肿瘤直径(＞5cm)、组织学分级(Ⅲ级)、Her2表达阴性、术后未接受治疗是影响乳腺癌患者预后的独立因素.结论 乳腺癌组织ALDH1阳性表达和CD65高表达可能是与乳腺癌患者预后相关的独立影响因素.
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甲基营养菌MP688甲醛脱氢酶的表达、纯化及酶活性质
目的 克隆甲基营养菌MP688甲醛脱氢酶(aldehyde dehydrogenase)基因adhA,在大肠杆菌中表达、纯化,并研究其酶学性质.方法 PCR扩增甲醛脱氢酶基因adhA,构建表达载体pTIG-AdhA,在BL21(DE3)中诱导表达,经Ni+亲和层析纯化,利用AHMT法进行体外酶学性质分析.结果 成功构建甲醛脱氢酶表达载体,在大肠杆菌中AdhA表达量达总蛋白的50%以上,其中大部分表达产物可溶,纯化得到纯度为95%的甲醛脱氢酶.甲醛脱氢酶能以甲醛为底物,适pH为7.0,适反应温度为30℃,室温保存6 d后酶活约保留60%.结论 在大肠杆菌中实现了甲基营养菌甲醛脱氢酶的可溶表达,在所考察的底物中,甲醛为该酶的适底物.
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醛脱氢酶基因多态性与系统性红斑狼疮患者环磷酰胺不良反应的相关性
目的 考察醛脱氢酶(ALDH)的单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(SLE)患者用环磷酰胺(CTX)后的不良反应之间的相关性.方法 共纳入93例用CTX的SLE患者,收集全血提取DNA,用DNA阵列质谱基因分型法对ALDH(ALDH1A1 rs6151031,ALDH2 rs671,ALDH3A1 rs2228100)进行基因分型;并分析上述基因型与CTX不良反应的相关性.结果相同剂量下,ALDH3A1 rs2228100突变纯合子(GG)患者用CTX后出现肝功能异常的风险显著高于CC/GC患者(P<0.001,OR=20.59,95%CI:2.26~187.96).结论 ALDH3A1 rs2228100突变与CTX肝毒性密切相关.
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逆转录病毒双顺反子策略有效转导和共表达ALDH1基因与mdr1基因的研究
目的研究含内在核糖体进入位点(IRES) 的逆转录病毒双顺反子载体介导的醛脱氢酶基因(ALDH1)与多药耐药基因(mdr1)转导和共表达.方法以携带ALDH1与mdr1基因的重组逆转录病毒双顺反子G1Na-ALDH1-IRES-mdr1(G1Na-AIM)为载体,电穿孔法转导双嗜型包装细胞PA317,长春新碱筛选;所得病毒生产细胞PA317/ AIM与单嗜型包装细胞GP+E86乒乓感染提高病毒滴度;以重组病毒上清转染K562细胞,应用聚合酶链反应(PCR)和Southern blot检测转移基因的整合,流式细胞术(FCM)及MTT分析基因表达,集落培养法测定转导效率.结果双嗜型病毒上清滴度达1.0×105cfu/ml.基因修饰细胞K562/ AIM经PCR 和Southern blot证实双基因稳定整合至基因组,对4-氢过氧化环磷酰胺(4-HC)及长春新碱(VCR)耐药 (提高3～10倍),FCM及集落法检测基因转导效率为62%～70%.结论逆转录病毒IRES双顺反子载体能引导不同类型的耐药基因有效共表达,可用于扩大耐药范围,进行体内显性选择.
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ALDH在Tca8113细胞系中的表达水平与化疗药物敏感性差异研究
目的 研究经流式分选的ALDHhi细胞、ALDHlo细胞及未分选Tca8113细胞对4种常用化疗药物的体外敏感性差异,为肿瘤干细胞耐药性研究提供证据.方法 应用CCK-8法检测分选后的ALDHhi细胞、ALDHlo细胞及未分选Tca8113三种细胞对四种常用化疗药物顺铂、长春新碱、紫杉醇、5-FU的敏感性差异.结果 通过方差分析及LSD两两比较可知3种细胞对4种药物的耐药性由高到低依次为ALDHhi细胞、未分选Tca8113原代细胞、ALDHlo细胞(P﹤0.05),未分选Tca8113细胞对化疗药物的敏感性由高到低依次为长春新碱、紫杉醇、顺铂、5-FU,ALDHhi细胞(P=0.343)、ALDHlo细胞(P=0.181)对长春新碱、紫杉醇的敏感性对比,差异无统计学意义(P>0.05).结论 ALDHhi细胞具有较强的耐药性,复发舌癌对于化疗的不敏感性可能与其含量有关.
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乙醛脱氢酶2基因多态性与血管内皮功能及动脉粥样硬化关系的研究
目的 应用高分辨力超声技术对肱动脉舒张功能及血流动力学进行评价,并结合定量冠状动脉(冠脉)造影结果,探讨乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与血管内皮功能及动脉粥样硬化之间关系.方法 150例经冠脉造影证实的冠心病患者,根据基因测序结果分为A组(野生型)93例(62%)和B组(突变型)57例(38%),观察两组患者冠心病易患因素及冠状动脉病变程度,同时应用高分辨力超声技术评价肱动脉舒张功能及相应状态下血流大剪切率.结果 两组患者基本临床特征比较差异无统计学意义(P＞0.05).B组患者多支病变率显著低于A组(57.9% 对 76.4%,P=0.017),Gensini评分亦低于A组(46.3±35.7 对 61.8±49.3,P=0.04).高分辨力超声检查:肱动脉基础内径两组间差异无统计学意义(P＞0.05).内皮依赖性血管舒张功能检查:反应性充血后肱动脉内径变化两组间差异无统计学意义(P＞0.05);非内皮依赖性血管舒张功能检查:含化硝酸甘油后B组血管内径的增幅较A组显著减少(P＜0.05),表明B组患者对硝酸酯类药物反应能力较低.脉冲多普勒检查血流动力学,基础状态及反应性充血后肱动脉大剪切率A组显著低于B组(P＜0.01),提示野生型患者易发生动脉粥样硬化.结论 ALDH2基因多态性与血管内皮功能及动脉粥样硬化之间关系密切.ALDH2基因突变虽可导致非内皮依赖性血管舒张功能障碍,但内皮依赖性血管舒张功能不受影响.ALDH2基因突变可能具有抗动脉粥样硬化的作用.
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延边地区朝鲜族及汉族男性乙醛脱氢酶2基因多态性与酒精性肝病的关系
[目的]探讨延边地区朝鲜族及汉族男性乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因型和等位基因频率及其与酒精性肝病的关系.[方法]采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RPLP)方法测定延边地区朝鲜族及汉族男性健康对照组(朝鲜族为30名,汉族为20名),酒精依赖组(朝鲜族为30名,汉族为15名)和酒精性肝病组(朝鲜族为30名,汉族为15名)中ALDH2单核普酸基因多态性,计算和比较各组墓因型和等位基因的频率.[结果]ALDH2 * 1/1基因型频率在朝鲜族及汉族男性酒精依赖组(83.3%,86.7%)和酒精性肝病组(90.0%,88.9%)中分别明显高于朝鲜族及汉族男性健康对照组(36.7%,40.0%)(P<0.05,P<0.01);ALDH2 * 1等位墓因频率在朝鲜族及汉族男性酒精依赖组(91.6%,93.3%)和酒精性肝病组(95.0%,94.4%)中分别显著高于朝鲜族及汉族男性健康对照组(63.4%,65.0%)(P<0.05,P<0.01);在各组中朝鲜族和汉族男性的ALDH2基因型频率和等位基因频率问差异均无统计学意义(P>0.05).[结论]ALDH2基因多态性在朝鲜族及汉族男性中的分布无差异,而ALDH2 * 1基因型可能是延边地区朝鲜族及汉族男性酒精依赖与酒精性肝病的危险因素.
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黑龙江省汉族乙醛脱氢酶2基因多态性与急性脑梗死相关性的研究
目的 研究黑龙江省汉族人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因G487A位点多态性与急性脑梗死的相关性. 方法 采用聚合酶链式反应扩增目的片段,检测黑龙江省汉族急性脑梗死住院患者53例及汉族非脑梗死对照106例ALDH2基因多态性,分析比较其对急性脑梗死发病的影响. 结果 (1)病例组突变型ALDH2(ALDH2* 1/*2,ALDH2*2/*2)明显高于对照组(P＜0.05).(2)Logistic多元回归校正BMI、高血压、糖尿病等因素后,突变型ALDH2基因患者发生急性脑梗死风险为野生型组的1.97倍(P=0.04);(3)纳入饮酒史这一因素后,突变型ALDH2基因与急性脑梗死的发生仍然相关(OR=2.00,P＜0.01),HDL-C水平则成为一种保护性因素(OR=0.50,P＜0.01). 结论 ALDH2基因多态性是黑龙江省汉族人群发生急性脑梗死的独立危险因素,其作用可能与其调节HDL-C水平有关.
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糖尿病大鼠视网膜组织醛脱氢酶活性与表达量变化及其意义
目的 探讨醛脱氢酶(ALDH)在糖尿病视网膜病变发生、发展中的作用.方法 选择SD大鼠40只,随机分为模型组、对照组各20只.模型组采用腹腔注射链脲佐菌素建立糖尿病模型,对照组同期腹腔注射等体积柠檬酸钠缓冲液.两组分别于建模3天及建模8、16周检测体质量及血糖;建模8、16周各处死10只,检测视网膜组织ALDH活性和表达量,采用免疫组化法检测视网膜组织bcl-2、bax表达,采用TUNEL法检测视网膜神经细胞凋亡指数.结果 两组体质量随建模时间延长均明显增加(P均＜0.05),但血糖变化不明显;与对照组比较,模型组建模8、16周体质量明显低于对照组同期(P均＜0.05),而血糖水平明显高于对照组同期(P均＜0.05).与对照组比较,模型组建模8、16周ALDH活性和表达量均明显升高(P均＜0.05);模型组建模16周ALDH活性和表达量均低于建模8周(P均＜0.05);对照组建模8、16周ALDH活性和表达量变化不明显(P均＞0.05).模型组建模8、16周bcl-2、bax表达及视网膜神经细胞凋亡率均高于对照组同期,且建模16周明显高于建模8周(P均＜0.05),而对照组变化不明显(P＞0.05).结论 糖尿病大鼠视网膜组织ALDH活性与表达量升高,其活性与表达量变化可促进糖尿病大鼠视网膜神经细胞凋亡,且与凋亡严重程度有关.
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糖尿病大鼠眼组织中醛脱氢酶活性及表达量的变化及其意义
背景 糖尿病并发症的发生与脂质过氧化有关,而醛脱氢酶(ALDH)是已知的抗脂质过氧化物之一,研究ALDH在糖尿病眼组织中的活性与表达量的变化能为糖尿病性眼部并发症的诊断和治疗提供依据. 目的 研究ALDH在不同时期糖尿病大鼠眼组织中的活性与质量分数的变化趋势,探讨其在糖尿病所致眼部疾病发病过程中的作用机制.方法 将健康7～8周龄清洁级雄性SD大鼠28只按随机数字表法分为糖尿病模型组和正常对照组.糖尿病模型组大鼠腹腔注射65 mg/kg溶于柠檬酸钠缓冲液的链脲佐菌素(STZ),血糖达16.7 ～ 22.2 mmol/L为造模成功.正常对照组大鼠腹腔以同样的方式注射等量柠檬酸钠缓冲液.于造模成功后的2个月、4个月分别处死7只大鼠,制备大鼠角膜、晶状体及视网膜匀浆液,测定蛋白质质量浓度.采用M5多功能酶标仪测量角膜、晶状体及视网膜各组织中ALDH活性,采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测ALDH在角膜、晶状体和视网膜匀浆中的表达量. 结果 模型建立后2个月、4个月糖尿病模型组大鼠血糖水平明显高于正常对照组,而体质量明显低于正常对照组,差异均有统计学意义(均P=0.000).造模后2个月、4个月时糖尿病模型组大鼠角膜、晶状体及视网膜中ALDH活性均明显高于相应时间点的正常对照组大鼠,差异均有统计学意义(F=396.601,P=0.000)；上述各组织中ALDH活性(A 340值)均随着造模时间的延长而升高,差异有统计学意义(F=53.139,P=0.000),其中4个月时糖尿病模型组大鼠角膜、晶状体、视网膜中ALDH活性较2个月时高,差异均有统计学意义(P＜0.01),而正常对照组大鼠角膜、晶状体及视网膜中的ALDH活性在2个时间点间相比差异均无统计学意义(P＞0.05)；2个时间点正常对照组与糖尿病模型组大鼠眼组织中ALDH活性均为角膜高,视网膜次之,晶状体低,差异有统计学意义(F=6973.000,P=0.000).造模后2个月、4个月时糖尿病模型组大鼠角膜、晶状体及视网膜匀浆中ALDH表达量均明显高于正常对照组大鼠,差异有统计学意义(F=312.985,P=0.000)；2个组大鼠ALDH表达均随着造模时间的延长而增加,差异有统计学意义(F=19.203,P=0.000),2个时间点各组大鼠眼组织中ALDH表达量均表现为角膜高,视网膜次之,晶状体低,差异有统计学意义(F=3243.000,P=0.000). 结论 ALDH可减轻糖尿病大鼠眼组织的脂质氧化损伤,可能在预防糖尿病相关性眼部并发症发生方面发挥一定的作用.
关键词： 糖尿病眼部并发症/角膜、晶状体、视网膜 醛脱氢酶 脂质过氧化 -
Sjogren-Larsson综合征研究进展
Sjogren-Larsson综合征(Sjgren-Larsson syndrome, SLS)是一种少见的神经皮肤疾病,由Sjgren和Larsson于1956年首先报道,其主要临床特点为先天性鱼鳞病,双下肢痉挛性截瘫或四肢瘫,智力发育障碍,眼睛异常等.该综合征以瑞典北部发病率较高,该地区的患病率达 8.3/10万,杂合子频率约2%.该病呈常染色体隐性遗传,是由于微粒体脂肪醛脱氢酶(fatty aldehyde dehydrogenase,FALDH)的缺乏引起脂肪族醛酸代谢障碍所致.现就近年SLS在临床、病理、基因定位与克隆、发病机制、诊断、鉴别诊断、治疗等方面的进展作一综述.
