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益髓生血灵治疗β-地中海贫血78例
目的观察中药益髓生血灵治疗β-地中海贫血(β-地贫)的临床疗效.方法重型β-地贫40例,中间型β-地贫38例,益髓生血灵每日3次,每次10 g,3个月为1疗程,治疗前后检测血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞(Ret)和胎儿血红蛋白(HbF).结果重型β-地贫35例有效,中间型β-地贫37例有效.治疗前后患者Hb、RBC、Ret和HbF差异均有统计学意义(P<0.001).结论益髓生血灵治疗β-地贫有较好疗效.
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β-地中海贫血合并妊娠
1病例资料25岁.因停经4月余,乏力伴面色苍白2个月入院.患者为体外受精胚胎移植术后,定期在外院行孕期检查,检查时发现血红蛋白74 g/L,考虑为缺铁性贫血,予口服右旋糖酐铁治疗,复查血红蛋白进行性下降至58 g/L.患者自小学始有巩膜黄染.
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浅谈β-地中海贫血输血祛铁治疗的护理
β-地中海贫血是-类由于常染色体遗传性缺陷引起血红蛋白珠蛋白肽链合成障碍。使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺如导致细胞易被溶解破坏的熔血性贫血，其中广西、广东、云南、贵州及海南等地区是高发区。该病严重影响病人的生活质量，预防和治疗显得极为重要。规范性的定期输血和使用去铁胺治疗可明显延长病人的寿命。我科于2013年以来对12例重型β-地中海贫血病人采用经外周静脉输注甲磺酸去铁胺（ DFO），效果理想。现将护理报告如下。
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重型β-地中海贫血患儿家属认知、信念、行为现状调查
[目的]了解重型β-地中海贫血患儿家属对地中海贫血相关知识认知、信念、行为现状.[方法]采用自行设计的知信行问卷调查表对102例重型β-地中海贫血患儿及家属进行调查.[结果]102例重型β-地中海贫血患儿家属对地中海贫血相关知识平均知晓率为47.66%,健康信念平均持有率为78.01%,健康行为平均形成率为57.03%,家属地中海贫血相关知识知晓率与月收入、患儿输血时间呈正相关.[结论]重型β-地中海贫血患儿家属对β-地中海贫血相关知识知晓率、健康行为形成率均较低,需要进一步采取有效措施提高家属的知信行水平.
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1例同胞间HLA全相合脐血造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血的护理
β-地中海贫血（β-mediterraneananemia）是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄越早，病情越重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4周输血一次，随年龄增长日益明显。该病目前缺少较好的治疗方法，唯一可能治愈的方法是对患者进行造血干细胞移植（HSCT）[1]，包括骨髓移植（BMT）、脐血移植（UCBT）和外周血造血干细胞移植（PBSCT）。2012年12月，我们对一例地中海贫血患儿进行了同胞间全相合脐血造血干细胞移植，取得较好效果，现将其护理体会介绍如下。
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贵州江口土家族β-地中海贫血筛查及基因分析
目的分析贵州省江口县土家族人群β-地中海贫血(β-thalassemia)的发病状况、基因突变类型及特点.方法随机选取贵州省江口县太平乡土家族居民485名,抽取静脉血,采用血红蛋白电泳分析法、一分钟碱变性法初筛β-地中海贫血阳性参考指标,同时应用全自动血细胞分析仪进行红细胞计数(RBC)等7项血液学指标分析;用常规酚-氯仿抽提法提取筛检阳性者DNA,经PCR/反向斑点杂交(PCR/RDB)技术确定基因突变类型.结果江口县土家族人群中,共检出β-地中海贫血杂合子携带者13例,检出率为2.68%.基因分析显示,该人群β-地中海贫血基因突变类型主要为CD41-42(TCTT)移码突变9例,占69.2%,CD17(A→T)无义突变3例,占23.1%和βE(Codon26)1例,占7.7%.结论贵州省江口土家族β-地中海贫血具有自身特点,检出率较高,可能与当地土家族通婚区域半径小有关,应深入研究该地区β-地中海贫血患病特征,指导当地积极预防该病,提高少数民族人口素质.
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益髓生血颗粒对β-地中海贫血患者SCF及EPOR mRNA表达的影响
目的:探讨益髓生血颗粒对造血刺激因子SCF及受体EPOR的mRNA表达的影响,以阐述益髓生血颗粒的疗效机制及中医肾益髓生血的分子基础.方法:收集、观察临床资料,并于治疗前、给药4、8、12周分别记录和常规血检1次.于治疗前和治疗后现场取样,采用RT-PCR法检测造血刺激因子SCF及EPOR mRNA表达.结果:治疗后,外周血EPOR、SCF mRNA表达明显增强,电泳带明显变亮.结论:益髓生血颗粒可能是通过影响造血刺激因子SCF以及EPORmBNA表达来促进骨髓造血,提高Hb、RBC的水平,达到治疗β-地中海贫血的目的;造血刺激因子SCF以及EPOR mRNA表达的变化,为中医肾藏精、主骨、生髓理论提供了分子基础.
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护理干预对重型β-地中海贫血患儿家长社会支持及遵医行为的影响
目的：探讨护理干预对重型β-地中海贫血患儿家长社会支持及遵医行为的影响。方法采用社会支持评定量表（SSRS）和自行设计遵医行为调查表对100例重型β-地中海贫血患儿家长进行调查，调查分别于实施护理干预前、干预后半年和1年进行。结果干预后客观支持、主观支持、支持利用度得分均高于干预前（F=269.04、125.12、243.04，均P<0.01）。经两两比较，客观支持、主观支持得分的高低为：干预后1年＞干预后半年＞干预前（P＜0.01）；干预前社会支持利用度得分均低于干预后半年和干预后1年（P＜0.01）。干预后患儿按时输血、按时用除铁剂的遵医行为与干预前比较差异均有统计学意义（Hc=100.40、70.53，均P＜0.01）。经两两比较，干预前按时输血、按时用除铁剂的遵医行为均低于干预后半年和干预后1年（P＜0.01）。结论护理干预可提高重型β-地中海贫血患儿家长社会支持及遵医行为。
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贵阳地区孕期夫妇β-地中海贫血血液学筛查及基因突变分析的研究
目的为丰富人类基因组多样性研究和疾病分析研究的内容,对贵阳地区进行大样本孕期夫妇β-地中海贫血筛查及基因突变的分析.方法采用红细胞渗透休克试验和血红蛋白F(HbF)及血红蛋白A2(HbA2)定量测定,对孕期夫妇进行β-地中海贫血血液学筛查,阳性者采用PCR-RDB法进行基因突变分析. 结果在受检的1054例中,共检出β-地中海贫血携带者28例,发生率为2.66%.结论通过对贵阳地区孕期夫妇进行的β-地中海贫血调查,基因分析,为今后对该地区人群进行生育指导,产前基因诊断,提高人口素质具有重要意义.
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引物延伸预扩增在β-地中海贫血产前基因诊断中的应用研究
目的 探讨孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞(NRBC)经引物延伸预扩增(PEP)后在β-地中海贫血产前基因诊断中应用的可行性.方法 以2004年7月至2005年6月在广西医科大学第一附属医院行产前诊断,夫妇均为轻型β-地中海贫血,孕龄9～34周的28例孕妇为研究对象.显微操作获取母血中NRBC,PEP对单个NRBC进行全基因组扩增,短串联重复序列(STR)鉴定所取细胞的来源.证实为胎儿细胞的PEP产物作为模板进行β-珠蛋白基因扩增,反向点杂交确定胎儿β-殊蛋白基因型.结果 每例发现NRBC 4～13个,约43.6%的NRBC来源于胎儿.单个NRBC经PEP后STR及β-珠蛋白基因扩增成功率分别为100.0%和90.8%.经反向点杂交可鉴定胎儿β-珠蛋白基因点突变类型,与传统的产前诊断结果相比较,符合率为85.7%,误诊率14.3%.结论 母血中单个胎儿NRBC经PEP后可以进行产前基因诊断,不仅可以应用于β-地中海贫血,也可应用于其它遗传病,是一条可供尝试的无创性产前诊断途径.
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以粒细胞肉瘤伴β-地中海贫血为首发症状慢性粒细胞白血病1例
病人,男,30岁.1个月前患者无明显诱因出现右下肢股骨骨折,于当地医院行右侧股骨骨折手术复位、闭合钉内固定术,术中取病理活检,结果提示"粒细胞肉瘤",当时查血常规WBC 15×109/L.查体:中度贫血貌,颈部、腹股沟可触及数个黄豆大小、质中等无压痛的淋巴结,胸骨无压痛,肝脾不大,右下肢腓肠肌侧可见一肿块约4 cm×3.5 cm 质中等,无粘连、压痛.
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网织红细胞相关参数在儿童β-地中海贫血和缺铁性贫血诊断中的价值
目的 探讨网织红细胞相关参数在儿童β-地中海贫血和缺铁性贫血诊断中的价值.方法 应用Sysmex XE-5000全自动血液分析仪对50例儿童健康体检者、50例β-地中海贫血患者、50例缺铁性贫血患者静脉血的红细胞参数[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)]及网织红细胞相关参数[网织红细胞相对值(RET)、网织红细胞绝对值(RET#)、低荧光强度网织红细胞(LFR)、中荧光强度网织红细胞(MFR)、高荧光强度网织红细胞(HFR)]进行检测和网织红细胞血红蛋白(RET-He).结果 各组MCV、MCH、MCHC、RDW-CV与健康组比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).β-地中海贫血患儿MCH、MCHC与缺铁性贫血患儿比较,差异有统计学意义(P＜0.05).各组RET、RET#、LFR、MFR、HFR、RET-He与健康组比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).β-地中海贫血组RET、RET#、RET-He与缺铁性贫血组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 RET、RET#、RET-He在β-地中海贫血和缺铁性贫血中的有明显的变化,网织红细胞相关参数可为儿童两种贫血的诊断和鉴别诊断提供依据.
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百色地区184例β-地中海贫血患儿基因突变类型分析
目的:研究百色地区β-地中海贫血的基因突变类型及基因频率.方法:采用PCR和β-地中海贫血芯片检测阅读系统(反向点杂交技术),对184例β-地中海贫血患者进行基因分析.结果:184例β-地中海贫血患者中,常见的基因突变位点为41～42M,基因频率为46.20%;其余基因突变位点及其频率为:17M频率为29.35%,β-EM频率为7.61%,17M(纯)频率为4.35%,IVSI-IM频率为3.80%,654M频率为3.80%,71～72M频率为2.72%,41～42M(纯)频率为1.63%,654M(纯)频率为0.54%.结论:本研究初步揭示了百色地区β-地中海贫血的基冈突变类型及基因频率,为进行遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供了有价值的基础资料.
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HbA2和HbF检测在儿童β-地中海贫血筛查中的应用研究
目的 评价HbA2和HbF检测在儿童β-地中海贫血(β-地贫)筛查中的应用价值.方法 选取β-地中海贫血患儿98例以及健康儿童105例作为研究对象,分别检测血浆中HbA2、HbF含量.结果 β-地贫组HbA2、HbF水平明显高于对照组(P＜0.01).HbA2、HbF及联合诊断β-地贫受试者工作特征曲线下面积分别为0.921,0.900,0.951,cutoff值分别为3.3％,0.6％.Logistic回归分析表明,与HbF相比,HbA2诊断价值更大.结论 HbA2和HbF检测对β-地贫诊断具有较高的灵敏度和特异性,是大规模筛查β-地贫比较理想的方法;且HbA2的诊断价值优于HbF;HbA2和HbF联合检测可提高儿童β-地贫的诊断符合率.
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人β-地中海贫血CD41-42型突变基因慢病毒载体的构建和293T的转染
目的:构建介导人β-地中海贫血CD41-42突变基因为目的基因的慢病毒载体,为基因治疗的细胞模型和转基因小鼠的建立提供基础.方法:抽提β-地中海贫血CD41-42突变纯合子患者的DNA,设计合成相应特异性引物,PCR扩增CD41-42突变基因,加上SphI和NotⅠ两个酶切位点进行T载体克隆,通过筛选获得重组质粒.用限制性内切酶将目的基因片段和LV5慢病毒载体连接,转入感受态细胞,筛选获得慢病毒表达载体LV5-βCD41-42,并进行测序.将慢病毒载体转染293T细胞,包装病毒,测定病毒浓度.结果:通过PCR获得长度为2128bp带有SphⅠ和NotⅠ序列的目的基因.pUC57载体和慢病毒表达载体LV5连接,慢病毒表达载体LV5-βCD41-42构建成功,序列正确.结论:成功构建并包装含β-地中海贫血CD41-42突变基因的人慢病毒.
关键词： β-地中海贫血 CD41-42突变基因 慢病毒 293T细胞 -
福建地区β-地中海贫血基因突变谱分析
目的:分析福建地区β-地中海贫血基因突变类型和频率,与我国其他地贫高发区主要基因突变类型特点进行比较,为指导遗传咨询及制定有效的人群预防计划提供参考.方法:选择2008年7月～ 2014年6月福建省妇幼保健院收治的14817例患者,采用PCR和反向点杂交(RDB)方法检测血样中β-地中海贫血基因17个常见位点突变类型,计算基因突变频率,所得结果和广东、广西、海南、云南、贵州和重庆6个地区分布特点进行比较.结果:在14 817例就诊者中,l 842例带有β-地中海贫血突变基因,阳性检出率为12.43％.在突变基因中,存在16种不同的突变类型,从高到低分别为IVS-2-654(C→T)、CD41-42(-TCTF)、CD17(A→T)、-28(A→G)、CD27-28 (+C)、CD26 (G→A)、CD71-72 (+A)、CD43(G→T)、-29(A→G)、起始密码子ATG→AGG、IVS-1-1(G→T)、IVS-1-5(G→T)、codon 36(-C)、codon30(A→G)、+22(G→A)、codons54-58(-TTATGGGCAACCC);基因突变频率依次为40.41％、32.89％、13.91％、6.02％、3.09％、1.33％、0.75％、0.59％、0.27％、0.27％、0.11％、0.11％、0.11％、0.05％、0.05％、0.05％.其中常见的基因突变类型是IVS-2-654(C→T)、CD41-42(-TCTT),占全部突变基因频率的73.30％,与广东、广西、海南基因变异存在一定相似性,和云南、贵州、重庆基因变异差异较大.结论:通过本次较大样本量的研究,较以往所发现的β地贫突变的例数更多,类型更加丰富,并具有其自身特点,从一定程度上反映了福建地区β-地中海贫血发生率高,基因突变谱复杂,研究其分布并与其他地域的差异进行比较是有一定意义的,为本地区开展β-地中海贫血群体干预和人类学研究具有重要意义.
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HbH病复合β-地中海贫血患者血液学与基因型分析
目的 分析血红蛋白H病(HbH病)复合β-地中海贫血患者及单纯HbH病患者基因类型及血液学特征,为实验室检测、遗传咨询、产前诊断和产前干预提供指导和依据.方法 分别采用血细胞分析仪和高效液相色谱技术检测红细胞参数及血红蛋白组分.采用单管多重PCR体系扩增结合琼脂糖凝胶电泳检测缺失型α-地中海贫血基因(--sea、-α3.7、-α4.2),采用反向点杂交技术检测α-地中海贫血突变基因位点(CS (CD142TAA→CAA),QS (CD125CTG→CCG),WS(CD 122CAA→CAG))和17种常见的β-地中海贫血突变基因位点.结果 HbH病复合β-地中海贫血患者血红蛋白(Hb)显著高于单纯HbH病,而其平均红细胞体积(MCV)则显著低于单纯HbH病,复合β-地中海贫血使HbH和HbCS的表达显著减少.约30％的患者血红蛋白A2 (HbA2)含量正常.结论 对于MCV降低而又没有HbH或HbA2正常的患者,都应该进行α和β珠蛋白基因分析.
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高效液相色谱技术检测β-地中海贫血的临床价值探讨
目的:以地中海贫血基因检测结果为金标准,评价高效液相色谱分析法(HPLC)在福建地区β-地中海贫血临床诊断中的应用价值.方法:选择2009年1月～2010年6月在福建省妇幼保健院遗传门诊咨询的患者308例,采用HPLC测定血红蛋白亚型HbA2含量,回顾性分析该法在β-地中海贫血诊断中的应用价值.结果:以基因诊断为金标准,HPLC系统筛查β-地中海贫血的灵敏度为99.2%,特异性为96.2%,准确度为98.3%,阳性预测值为98.4%,阴性预测值为98.1%.结论:高效液相色谱分析法对β-地中海贫血诊断具有较高的敏感性和特异性,是大规模筛查β-地贫的一种比较理想的方法.
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海南地区αβ复合型地中海贫血的基因型和血液型研究
目的:对β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析,以了解海南地区其检出率及基因分布状况.方法:对370例β-地中海贫血基因携带者进行α-地中海贫血基因分析,运用单因素方差分析法分析αβ复合型地中海贫血患者的血液学特征.结果:370例β-地中海贫血杂合子中有119例复合α-地中海贫血,占总数的32.16％.αβ复合型地中海贫血中的β+α0组红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)明显增高,高于β+α+组和单纯型β组.结论:β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子的发生率很高,且与单纯β-地中海贫血基因携带者相比,血细胞参数检查结果虽存在一定的统计学意义,但仅通过个体间的血液学特征比较并不能准确鉴别复合型个体与单纯β-地中海贫血杂合子个体,对β-地中海贫血筛查阳性的患者应同时进行α-和β-地中海贫血基因诊断,以减少αβ复合型地中海贫血漏检的可能,以便下一步正确地指导遗传咨询和产前诊断.
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脐血红细胞参数MCV和HbA定量对新生儿β-地中海贫血筛查的意义
目的 评价新生儿脐血平均红细胞体积(MCV)和HbA定量对新生儿β-地中海贫血的筛查价值.方法 收集2011年2月-2012年5月该院足月新生儿脐血样本106份,按MCV分组:MCV≥100 fL 58例,MCV＜100 fL 48例;按HbA定量分组:HbA≥16％ 78例,HbA＜16％ 28例.提取脐血基因组DNA,用反向点杂交(RDB)技术检测β-珠蛋白基因突变.用x2检验比较按不同指标分组的β-地贫的阳性率,并评价HbA＜ 16％筛查新生儿β-地贫的敏感性和特异性.结果 106份样本共检出β-地贫11例,均为杂合子.MCV≥100fL和MCV＜100 fL的样本中,β-地贫的阳性率分别为12.1％和8.3％,差异无统计学意义(P=0.530);HbA≥16％和HbA＜16％的样本中β-地贫的阳性率分别为3.8％和28.6％,差异有统计学意义(P＜0.001).HbA＜16％筛查β-地贫的敏感性和特异性分别为72.73％,78.95％.结论 脐血红细胞参数MCV不能作为新生儿β-地贫筛查的指标;HbA定量对新生儿β-地贫具有一定的筛查意义.
