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二维超声联合三维超声诊断胎儿肢体畸形
目的:探讨超声筛查胎儿肢体畸形的方法,了解胎儿肢体畸形的特点。方法:采用二维连续顺序追踪超声扫查法检测24 350例孕妇的胎儿肢体,规范化存储胎儿肢体标准切面图,发现胎儿肢体畸形或畸形不明显而形态或姿势异常者行三维超声检查,将产前超声诊断结果与引产或产后结果对照。结果:产后发现胎儿肢体畸形42例,产前超声检出33例,诊断符合率78.57％,漏诊9例,漏诊率21.43％。超声诊断畸形顺位为:多指(趾)畸形,足内翻,短肢畸形、手或足姿势异常、手缺如、足外翻。产后发现漏诊多的畸形为多指(趾)畸形。结论:二维连续顺序追踪超声扫查法是筛查胎儿肢体畸形的有效方法,联合三维超声检查可提高胎儿肢体畸形的诊断准确率。
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连续顺序追踪超声法对早孕期胎儿肢体畸形筛查价值的临床研究
目的:探讨连续顺序追踪超声法对早孕期胎儿肢体畸形筛查的价值.方法:选取2011年10月～2013年12月间在该院进行早孕期胎儿肢体畸形筛查的孕妇3 798例,均行连续顺序追踪超声法检查,随访观察胎儿的出生或引产结果,分析连续顺序追踪超声法在早孕期胎儿肢体畸形筛查中的灵敏度、特异度、准确度,分析连续顺序追踪超声法检查结果与胎儿出生或引产结果的一致性.结果:连续顺序追踪超声法在早孕期胎儿肢体畸形筛查中的灵敏度为94.28％、特异度为99.95％、准确度为99.89％.连续顺序追踪超声法检查结果与胎儿出生或引产结果具有高度的一致性(Kappa=0.002,P=0.808).结论:连续顺序追踪超声法是早孕期胎儿肢体畸形筛查的有效方法,具有高灵敏度、高特异度、高准确度的特点,值得临床推广使用.
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对孕产妇进行产前超声检查在诊断其胎儿肢体畸形方面的临床价值分析
目的:探讨对孕产妇进行产前超声检查在诊断其胎儿肢体畸形方面的临床价值.方法:将近年来在我院分娩的41例单胎孕产妇作为研究对象,对这些孕产妇进行产前二维超声检查,在产后对其新生儿进行体检,然后分析对其进行产前超声检查在诊断其胎儿发生肢体畸形方面的准确性.结果:对本组孕产妇的胎儿进行超声检查在诊断其发生桡骨缺如、足外翻及肢体畸形方面的特异度均较高,在诊断其发生桡骨缺如及肢体畸形方面的灵敏度较高.结论:对孕产妇进行产前超声检查可准确检出其胎儿发生肢体畸形的部位,在诊断胎儿肢体畸形方面具有重要的临床价值.
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人类HOX基因改变导致肢体畸形的研究进展
像大多数脊椎动物,人类由39个HOX基因组成4个基因蔟.HOX基因在胚胎发育过程中编码对肢体形态形成有十分重要意义的一系列转录因子,在中枢神经系统、中轴骨、胃肠道、尿殖管、外生殖器和肢体发育中具有重要作用.遗传性肢体畸形有单纯性多指(趾)、单纯性并指(趾)、短指、并指(趾)多指(趾)和并指(趾)缺指(趾)等.现已知多数不同类型的肢体畸形主要是由HOX基因尤其是HOXD13和HOXA13基因不同突变引起,包括多聚丙氨酸链重复、无义突变、错义突变.肢体畸形也可能由于包含HOXD和HOXA基因蔟在内的染色体缺失引起.也可能是由于影响单个或多个HOX基因的调节突变引起.
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产前超声诊断及漏诊胎儿肢体畸形分析
目的:探讨胎儿肢体畸形超声特征及诊断价值.方法:采用连续顺序追踪法对66342例妊娠12-40周孕妇行胎儿四肢畸形筛查.将产前超声诊断结果与引产或产后结果进行对比分析.结果:发生肢体畸形271例,发生率为0.41％(271/66342),包括四肢短小5例,桡骨发育不全1例,缺肢畸形5例,足内翻17例,手掌畸形3例,指趾畸形222例及骨骼多发畸形18例.其中产前诊断胎儿肢体畸形49例;漏诊222例,包括:足内翻3例、指趾畸形218例、多发骨骼畸形1例.胎儿肢体畸形的出现率和产前检出率分别为:四肢短小1.84％(5/271)、100％(5/5);桡骨发育不全0.36％(1/271)、100 ％(1/1);缺肢畸形1.84％(5/271)、100 ％(5/5);足内翻6.27％(17/271)、82.35％(14/17);手掌畸形1.10 ％(3/271)、100％(3/3);指趾畸形81.91％(222/217)、1.8％(4/222);多发骨骼畸形6.64％(18/271)、94.44％(17/18).结论:超声对胎儿手掌、脚掌部位以上畸形的检出率较高.指趾畸形出现率高,但检出率低.
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胎儿肢体畸形产前超声诊断方法与评估
目的 总结胎儿肢体畸形的超声诊断方法,评估胎儿肢体畸形的超声诊断价值.方法 采用连续顺序追踪超声法(SCSA),对12 873例孕妇进行二维及三维超声检查,并与引产或生产结果对照.结果 12 873例孕妇中有15例13种48处胎儿肢体畸形,漏诊1例2处,发病率0.1%,检出准确率95.8%,其中单纯肢体畸形9例,合并其他畸形6例,致死性骨发育不良2例,非致死性骨发育不良4例,肢体局部畸形9例.主要肢体畸形有四肢严重短肢畸形2例,肢体近端短肢畸形2例,前臂缺如2例,手畸形6例,足内翻5例,六趾畸形1例.主要合并症有脑膨出,脐膨出,脊柱裂,十二指肠闭锁,多囊性发育不良肾.结论 结论:采用连续顺序追踪超声法(SCSA)是诊断胎儿肢体畸形的必要手段,二维及三维超声相结合明显提高了胎儿肢体畸形的诊断率,其诊断价值较肯定.
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52例肾性骨营养不良临床X线分析
我院自1975～1992年确诊52例肾性骨营养不良.其中348例经血、尿生化检查证实;现将其临床X线特征分析报告如下.1 临床资料52例肾性骨营养不良病例中40例为女性,12例为男性.年龄小5岁,大的78岁,以11～12岁组病例多.临床症状主要是骨痛,开始为腰腿痛,逐渐波及全身各关节,本文骨关节疼痛者有52.4%,.42.6%有肢体畸形(膝内翻,膝外翻、髋内翻等).9.8%有明显尿频尿急的症状,10%有侏儒症的表现.实验室检查,在52例中有43例血钙低于4.54mEg/l,18例低于4mEg/l,低者为2.6mEg/L,没有1例血钙升高,血磷有30例低于1.7mEg/L.碱性磷酸酶有32例高出正常范围.二氧化碳结构力有18例低于正常范围.尿常规检查有21例尿中有蛋白、红血球、白血球.
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产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值
目的:探讨产前超声筛查在诊断胎儿肢体畸形方面的应用价值.方法:选取2011年6月-2013年9月在我院行产前超声筛查的5600名孕妇作为研究对象,按照连续顺序追踪法并结合二维及三维超声成像筛查胎儿有无先天性肢体畸形.结果:15例肢体畸形胎儿经产前超声筛查诊断并引产后证实14例,7例四肢短小畸形,3例足内翻,1例桡骨发育不良伴手内翻,1例双侧桡骨缺失,1例双下肢缺如,1例人体鱼序列征,检出率为93.3％;漏诊1例多趾,漏诊率为6.67％.结论:产前超声筛查是诊断胎儿肢体畸形的有效方法,能为临床诊断及治疗提供重要参考,在尽早发现胎儿肢体畸形的同时降低漏诊率,值得进一步推广应用.
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应用基因芯片研究MNNG诱发小鼠胚胎畸形肢体基因的表达
[目的] 研究N-甲基-N'-硝基-N-甲基亚硝基胍(MNNG)诱致小鼠胚胎畸形肢体基因表达的变化,筛选肢体畸形相关基因.[方法] 应用含有8 192条小鼠基因的cDNA表达谱芯片,对MNNG诱致的孕16 d胎鼠畸形肢体组织及正常肢体组织的基因表达谱进行分析.[结果] 畸形肢体组织共筛到差异表达基因88条,其中下调59条,上调29条.[结论] MNNG诱致的小鼠胚胎短肢、少趾畸形可有很多基因的表达改变,涉及与凋亡有关的基因、与生长因子或生长因子样物质有关的基因、结构基因及很多功能未知的相关基因,差异表达基因中以下调基因居多,这些结果可为进一步研究肢体短肢、少趾畸形的形成机制提供依据.
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超声诊断胎儿肢体畸形的价值
目的 探讨胎儿肢体畸形的二维超声图像特征.方法 回顾性分析11例胎儿肢体畸形的二维超声检查结果和图像特征,并与产后及引产后的结果对照.结果 超声明确诊断7例胎儿肢体畸形,漏诊4例.结论 典型胎儿肢体畸形有二维图像特征,末端指趾易漏诊,因超声无创伤、安全,可反复检查,是诊断胎儿肢体畸形的首选方法.
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双胎妊娠并其中一胎羊膜带综合征报告
羊膜带综合征(amniotic band syndrome,ABS)是指部分羊膜破裂产生纤维束,使胚胎或胎儿与羊膜带黏连,束缚、压迫,缠绕胎儿,使胎儿受累器官出现分裂或发育畸形.严重者可至胎儿死亡[1].ABS所造成的畸形有三大类:肢体畸形、颅裂面裂及腹壁缺损.在临床上很难找到2个畸形完全相同的病例.临床以先天性末端缩窄环、子宫内的肢体截断、并指趾为常见.
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化学物质诱发的小鼠肢体畸形动物模型的建立
目的:建立发生率稳定、畸形类型特异和易于获得的化学物质所致小鼠肢体畸形动物模型.方法:采用致突变性致畸物N-甲基-N'-硝基-N-甲基亚硝基胍(N-methyl-N'-nitro-N-nitrosoguanidine,MNNG)作为受试物,观察不同剂量和不同给药时间的胎鼠畸形率、畸形类型及特征.结果:孕期第12天一次给予MNNG 40 mg/kg时,胎鼠畸形类型主要为肢体畸形,肢体畸形率以活胎计为33.7%(31/92),以窝计为81.8%(9/11),肢体畸形占畸形胎鼠的构成比为100%.畸形类型以短指(趾)和缺指(趾)常见.四肢畸形的发生率和严重程度存在不对称性,依次为左后>左前>右后>右前.掌跖骨缺失和骨化不全发生率较高,此外还有胫腓骨的缺失和骨化不全,特别是大体形态所见短肢是胫腓骨缺失所致.结论:成功建立了小鼠肢体畸形动物模型,为进一步研究肢体畸形的分子机制奠定了基础.
关键词： 动物模型 N-甲基-N'-硝基-N-甲基亚硝基胍 肢体畸形 发育 -
不同超声扫查方法对孕早期胎儿肢体畸形的诊断作用
产前超声检查对胎儿肢体的显像具有独特优势,但胎儿肢体畸形(FLM)的漏诊仍时有发生,为提高超声诊断率,我们采用对比研究连续顺序追踪肢体近-远端和连续顺序追踪肢体远-近端超声检测法检测11-36周胎儿肢体,着重于早孕期FLM,寻找敏感、准确、快速易推广的良好方法,尽可能地早期诊断FLM.
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多指畸形谱系及其基因分析研究进展
多指(趾)并指(趾)症(syndactylyl)是先天性手足畸形之一.现对其谱系及基因分析研究进展作一综述.1 各类型多指谱系报道多指畸形是常见疾病.有作者于1999年至2002年对衡阳7县5区的病残儿做了连续4年的疾病顺位动态变化的研究,结果发现肢体畸形在2001年占第一位,1999年、2000年、2002年均占第二位,其中多的是多指(趾)并指(趾)畸形[1].
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规范超声筛查胎儿肢体畸形的价值探讨
胎儿肢体畸形,主要依靠超声检查,我们采用规范超声检查胎儿肢体,探讨规范超声筛查在胎儿肢体畸形诊断中的价值,现将结果报道如下.
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产前超声检查在胎儿肢体畸形诊断中的应用价值
目的探讨产前超声检查在胎儿肢体畸形诊断中的应用价值。方法采用二维超声连续顺序追踪法（SCSA）检查胎儿肢体，对具备检查条件者辅以三维超声成像。结果27573例孕妇进行了产前超声检查，诊断为胎儿肢体畸形56例；经出生或引产后证实有胎儿肢体畸形者65例。产前超声检查诊断为胎儿肢体畸形与出生或引产后证实相符54例，漏诊11例，误诊2例。产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的灵敏度为0.8308，特异度为0.9999，Youden指数为0.8307，阳性预测值为0.9643，阴性预测值为0.9996。结论产前超声检查诊断胎儿肢体畸形有较高的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值，可认为在合适的孕周采用二维超声SCSA是产前检查胎儿肢体畸形的有效方法，三维超声能使部分肢体畸形细节显示更直观。
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胎儿肢体畸形的超声诊断及与染色体异常的相关分析
目的 评价胎儿肢体畸形的超声诊断价值及其与染色体异常的相关性.方法 采用连续顺序追踪超声检测法常规检查2 820例孕妇,观察胎儿肢体发育情况,有无姿势异常及伴发其他器官的多发畸形,并与引产后结果 及侵入性染色体检查对照分析.结果 检出肢体畸形34例(1.2%),与引产后标本比较,超声诊断符合率为100%; 其中30例行胎儿染色体检查,22例染色体正常(73.3%),8例染色体异常(26.7%).结论 胎儿肢体畸形有着典型的图像特征,连续顺序追踪检测法并辅以实时三维成像可以大大提高肢体畸形的检出率,是筛查胎儿肢体畸形的首选方法,胎儿肢体畸形常与其他器官畸形合并存在,且与染色体异常有着一定的关联性,可作为胎儿染色体筛查的重要指征.
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三维超声表面成像技术在胎儿肢体畸形筛查中的相关研究
采用连续顺序追踪超声检测法辅以三维表面成像技术常规检查4 480例孕妇,观察胎儿肢体及骨骼发育情况,并同引产后结果及侵入性染色体检查结果对照分析.检出肢体畸形54例(1.21％),同引产后大体标本及X线片检查比较,超声诊断符合率为100％.其中在18 ～24周检出有47例(87.0％),17周发现并确诊的仅1例(1.8％),32 ～ 34周晚孕筛查时发现的为6例(11.2％).54例胎儿中有46例进行了侵入性染色体检查,13例为染色体异常,33例为染色体正常.
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产前超声对孕14周内胎儿肢体畸形的诊断价值
目的:探讨产前超声对孕14周内胎儿肢体畸形的诊断价值.方法:选取2013年5月至2015年5月行孕期检查的1 970例早孕期孕妇,在孕14周和孕24周对入选孕妇各进行1次产前超声检查,2次检查均对胎儿肢体的形态、结构、姿势及运动等进行连续顺序追踪超声法观察,对分娩后新生儿进行定期随访,对于引产后胎儿的尸体进行尸检.结果:所有胎儿肢体超声声像图均清晰满意.早孕期检测出肢体异常的胎儿共20例,漏诊肢体畸形胎儿9例,被误诊为先天性马蹄内翻足胎儿1例,早孕期对胎儿实施超声检查的肢体畸形检出率为68.9%(20/29);中孕期再次检出胎儿肢体畸形6例,修正早孕期误诊1例.2次超声检查对胎儿肢体畸形检出率为89.7%(26/29).在早孕期检出的肢体畸形胎儿中有3例合并有鼻骨缺失,有3例合并有颈部水囊瘤.且仅37.9%(11/29)胎儿伴有颈项透明层值增厚和静脉导管血流频谱的改变.结论:大部分严重的胎儿肢体畸形均可使用超声检查及时诊断出,从而对畸形胎儿作出正确有效的宫内治疗或引产.
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连续顺序追踪超声法诊断胎儿肢体畸形
目的采用连续顺序追踪超声法诊断胎儿肢体畸形,探讨胎儿肢体畸形的特点.方法对行常规产前超声检查者采用连续顺序追踪超声法逐一检查,记录全部畸形胎儿,将产前超声诊断结果与引产或产后结果对照.结果8年间共检查出19例胎儿肢体畸形,共分为8类,涉及肢体的90处.对称性四肢短小、肢体缺如、手足内、外翻等为常见.与产后结果比较,除2例失访2例漏诊了伴发的其它系统的畸形外,其余产前诊断均得到证实.结论连续顺序追踪超声检查是诊断胎儿肢体畸形的有效方法.
