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新发线粒体ND3基因突变导致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征及肌张力障碍一例
线粒体为环状的DNA分子,目前已确定有13个为蛋白质编码的区域,包括细胞色素B、细胞色素氧化酶的3个亚基、ATP酶的2个亚基、NADH脱氢酶的7个亚基;NADH脱氢酶(NADH dehydrogenation,ND)功能缺失是引起线粒体呼吸链受损常见的原因,其基因突变会导致线粒体蛋白质合成受损,影响线粒体的电子传递链复合体亚单位和线粒体能源生产.根据线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt-DNA)分子中碱基对位置,ND可分为ND1、ND2、ND3、ND4L、ND4、ND5、ND6共7个亚基.近年来,由ND1、ND3、ND4、ND5、ND6的基因突变导致的线粒体脑肌病屡见报道[1-5].其中,ND3在mt-DNA第10 059至10 404碱基对中,能产生由115种氨基酸构成的13kDa蛋白质,其结构呈“L-型”,长臂由疏水性跨膜结构组成,短臂为亲水性跨膜结构.其基因突变能引起多种线粒体脑肌病,包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy with latic acidemia and strokelike episodes,MELAS)、Leber遗传性视觉缺失、Leigh综合征、线粒体脑肌病重叠综合征,合并或不合并肌张力障碍[6-10].
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警惕长程视频脑电监测中的安全问题——附4例病例
癫痫监测单元(Epilepsy monitoring unit,EMU)的主要工作是长程视频脑电图监测(VEEG),特别是记录发作性事件的症状学特征和EEG模式,用于癫痫的诊断、鉴别诊断、发作分型和定位诊断[1].VEEG监测时间长,根据患者实际情况一般为3～24h不等[2],对有异议者延长监测时间48 ～ 72 h[3].为确保VEEG监测过程中医疗护理安全,选择2017年我科行VEEG监测发作患者的共计87例,采取医护技三方对监测视频回放及EEG报告重新阅图,重点对监测过程中存在的安全问题进行回顾性分析,找寻监测过程中存在的实际及潜在危险,以期确定有效整改措施,提高VEEG监测过程质量.现就4例患者监测中存在安全性事件分析报道如下.
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第八届国际癫痫学者夏令营——临床癫痫学高级研讨班在成都顺利开展
2018年8月19日-24日,第八届国际癫痫学者夏令营——临床癫痫学高级研讨班在四川省成都市顺利开展.国际癫痫夏令营由中国抗癫痫协会(CAAE)、四川大学华西医院、四川省抗癫痫协会联合主办.研讨班基于基础,面向临床,专注于癫痫诊断、治疗和康复,对广大癫痫病学青年医生、学者进行综合培训.本期夏令营邀请了国际抗癫痫联盟(ILAE)副主席俄罗斯国立医科大学Alla Guekht教授、美国克利夫兰综合医院Imad Michel Najm教授、纽约大学Jacqueline A.French教授、华盛顿大学Robert Edward Hogan教授、CAOA前任主席Byung In Lee教授,英国伦敦大学的LeySander教授、Ronit M Pressler教授和Matthias J.Koepp教授、牛津大学Charles R.Newton教授、瑞典哥德堡大学Elinor Ben-Menachem教授、澳大利亚莫纳什大学Terence O'Brien教授、德国爱尔兰根大学Michael.Buchfelder教授等同际癫痫领域知名专家,周东、廖卫平、栾国明、王玉平、吴晔、乔梁、张春波教授等国内知名癫痫专家,以及国际出版商BioMed Central编辑李叶菲博士,对来自尼泊尔、文莱、印度及全国各地的100余名癫痫病学青年专家进行了授课.
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高频刺激人类丘脑前核去同步化癫痫网络的研究
背景 癫痫是神经系统常见的疾病之一,患病率约为0.7％～1％.尽管越来越多的抗癫痫药物(AEDs)上市,仍有约30％的患者对多种药物耐药.长期反复的癫痫发作,严重危害了患者的躯体和心理健康,同时也给家庭和社会带来严重的影响.针对药物难治性癫痫,特别是对常见的难治性局灶性癫痫,在目前多种手段定位癫痫灶的情况下,癫痫灶切除手术是有力的治疗手段.在不断追求精准定位癫痫源,提高手术治疗效果的同时,临床医生不得不面对的现实是,仍有一部分药物难治性癫痫患者,基于现有技术条件无法准确找到癫痫灶,或存在多灶性起源以及癫痫灶位于重要功能区等情况,并不适合目前的切除性手术.
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拉科酰胺在癫痫持续状态中的应用——针对现有证据的系统评价
拉科酰胺(Lacosamide,LCM)的静脉制剂具有良好的耐受性和安全性,促使其在癫痫持续状态(Status Epilepticus,SE)中得到应用.本项系统评价的目的是确定和评估LCM在SE中的使用情况.在电子数据库中用联合检索方式对2008年-2016年10月的文献进行了系统检索,并使用标准化的评估表格从各项研究中将有关研究设计、方法框架、数据源、有效性和LCM引起的不良反应的信息进行提取并系统地报告.研究共评估了522次SE发作,其中包括486例成人和36例儿童及青少年发作,女性占51.7％.LCM的总体效力为57％.LCM对非惊厥性(57％,82/145)和全面痉挛性(61％,30/49,P=0.68)SE的效力相似,但对局灶运动性SE的总体有效率更高(92％,34/39,P＜0.001).而LCM在用药次序靠后时其疗效从100％下降到20％.治疗期间的主要不良反应是眩晕,视力异常,复视和共济失调.总体而言,LCM具有良好的耐受性,并且没有具临床意义的药物相互作用.现有数据表明LCM在SE中的使用是有前景的,有效率为57％.LCM的优势在于没有潜在的药物相互作用,并且在紧急情况需迅速增加剂量时可静脉使用.
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癫痫患者的抑郁筛查工具:对已验证工具的系统评价
抑郁影响约25％的癫痫患者.然而,癫痫中筛查抑郁的佳工具尚未明确.研究的目的是系统筛查关于抑郁筛查工具在癫痫中有效性的文献.搜索MEDLINE、EMBASE和PsycINFO数据库时间截至2016年4月4日,对国家或出版语言没有限制.摘要、全文筛查和数据提取由两名研究者进行.纳入了在癫痫中评估抑郁筛查工具有效性,并报道了诊断准确性(例如,敏感性、特异性以及阴性和阳性预测值)的研究.使用诊断准确性研究的质量评估第2版评估研究质量.适当时,计算诊断准确性的估计中位数和范围.共筛选16 070篇摘要,其中38篇符合纳入标准.16种筛选工具在13种语言的文章中验证了.常用的筛查工具是神经系统疾病伴抑郁量表-供癫痫患者使用(Neurological disorders depression inventory for epilepsy,NDDI-E) (n=26).简明国际神经精神访谈(Mini international neuropsychiatric interview,MINI) (n=19)是常用的参考标准.在常见的截点＞15 (n=12)中,NDDI-E的中位灵敏度为80.5％(范围64.0～ 100.0),特异性为86.2％(范围81.0～ 95.6).由于评估截点的多变性、参考标准的使用以及缺乏置信区间(CI)报告,Meta分析不可行.许多研究证实了抑郁筛查工具,然而,关于诊断准确性的评估报道不一.在实践中,量表的有效性可能被高估了,因为截点常常是基于研究样本事后选择的.虽然,佳工具的选择可能因使用环境和可用资源而异,但执行良好的NDDI-E是常用的有效的筛查工具,它向公众免费开放,并经多种语言验证,且易于管理.
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立体脑电图颅内电极植入的准确性:系统评价和Meta分析
立体脑电图(SEEG)是一种将电极植入大脑以帮助确定致痫灶的操作.它是在非侵入性检查不能确定致痫灶的情况下,对耐药性局灶性癫痫患者进行明确的癫痫手术之前进行的.这项操作的主要风险是出血,发生率为1％～2％,可能原因是电极放置不准确,或者计划的植入电极损伤了在术前血管成像中未检测到的血管.推荐的电极植入技术包括:使用立体定向框架、无框架影像导航系统、机器人导航系统和定制的患者固定装置.研究参照系统评价和Meta分析推荐报告条目(Preferred reporting items for systematic reviews and Metaanalysis,PRISMA),结构化搜索PubMed、Embase和Cochrane数据库,纳入的研究涉及:①SEEG电极植入作为术前工作的一部分;②针对耐药性局灶性癫痫患者;③提供准确数据.数据库检索出326篇文章,删除重复和非英语语言的研究后,筛选出293篇文章.应用纳入和排除标准后,终有15项研究纳入定性和定量分析.利用随机效应的元分析和技术分层,终总结出SEEG电极植入的准确性.发表有关SEEG植入技术的准确性文献有限.目前并没有比较不同SEEG植入技术的前瞻性对照临床试验.在已确定的研究之间存在显著的系统异质性,妨碍了各项技术之间有意义的比较.近引进的机器人导航系统被认为提供了一种更精确的植入方法,但支持证据仅限于3级.在将新技术引入进行广泛临床应用之前,有必要通过良好设计、方法合理的研究将新技术与以前的“金标准”进行比较.
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脑电图在克雅氏病中特征及诊断价值
脑电图(EEG)是克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)临床诊断的重要辅助检查,反应了不同疾病阶段非特异性脑功能改变及特征性异常.CJD的EEG改变随病程阶段而变化,早期主要表现为非特异性弥漫性慢波及额部节律性δ活动,中期则出现特征性的周期性尖慢复合波(Periodic sharp wave complexes,PSWC),至晚期则再次呈现非典型特征表现为类似昏迷状态的慢波及低电压活动.因此具有诊断价值的PSWC与检测时间密切相关,其敏感性一般但特异性较高,特别是对散发性CJD (Sporadic CJD,sCJD),与朊蛋白基因129密码子的多态性相关,都见于MM及MV型患者.遗传性CJD中PSWC仅见于10％患者,医源性CJD中PSWC与接触部位明确相关,变异性CJD中无PSWC报道.总体而言EEG是CJD临床诊断的重要标准,且可从一定程度上提示疾病的临床分期,对疑诊CJD的患者定期复查监测至关重要.
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癫痫患者人格特征研究进展
癫痫是中枢神经系统的常见疾病,越来越得到人们的关注.部分患者可出现人格改变,且发生率高达5％～18％,不仅影响着癫痫患者的生活、工作、学习,也给社会带来了沉重的负担.因此,治疗癫痫发作的同时,也要关注癫痫患者的人格特征.目前,关于人格改变在癫痫患者中产生的原因尚不清楚,癫痫后的人格特征是有其独特的病理基础还是受多种因素的影响尚无定论.文章通过对癫痫患者的人格特点及其相关的影响因素进行探讨,提高临床对癫痫患者人格改变的重视,从而早期进行个性化的干预和康复.
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多模态磁共振成像在儿童癫痫中的研究应用
癫痫是常见的神经系统疾病,病理生理机制复杂,一部分患者难以找到病因.核磁共振成像(MRI)是癫痫诊断,尤其在癫痫灶定位方面的一项重要的影像学技术.随着功能磁共振技术(fMRI)的不断进步,在癫痫的诊治中日益突出,可以从生化微结构水平及脑网络方面探讨其发病机制,对明确病因具有重要意义,从而有助于实施个体化精准治疗,文章综述了近年来多模态MRI技术在癫痫领域的应用.
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突触融合蛋白结合蛋白1基因与癫痫性脑病的研究进展
癫痫性脑病(Epileptic encephalopathy,EE)是一类由难治性癫痫极度异常脑电活动导致的脑部疾病.近年来随着分子遗传学的进步,越来越多的研究表明突触融合蛋白结合蛋白1 (Synaptotagmin binding protein 1,STXBPl)基因突变与EE有关.文章对EE的病因及病理生理学机制进行综述,从而提高临床医生对EE的认识,并探讨将STXBP1作为靶点治疗EE的可能性,为临床治疗EE提供依据和指导.
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102例西藏地区癫痫患者共患抑郁、焦虑和抑郁伴焦虑的分析
目的 分析西藏自治区癫痫患者共患抑郁、焦虑及抑郁伴焦虑的患病率及临床特点,旨在提高该地区诊疗水平.方法 对2017年1月-12月来西藏自治区人民医院神经内科住院的102例癫痫患者按照《中国精神障碍分类与诊断标准》第3版(CCMD-3)抑郁症、焦虑症的诊断标准,采用汉密尔顿抑郁量表(Hamilton depression scale,HAMD 24项)和汉密尔顿焦虑量表(Hamilton anxiety scale,HAMA 14项)进行抑郁、焦虑测定,并同时对不同性别、年龄、病程、发作频率、发作类型的癫痫患者共患抑郁、焦虑及抑郁伴焦虑情况进行分析.应用单因素分析对可能造成该地区癫痫患者共患抑郁、焦虑及抑郁伴焦虑的因素进行筛选,再用Logistic回归分析其影响因素.结果 102例患者中有35例(34.31％)共患抑郁,10例(9.80％)共患焦虑,54例(52.94％)共患抑郁伴焦虑.单因素分析结果显示,共患焦虑在病程、发作频率上差异有统计学意义(P＜o.05),共患抑郁伴焦虑在发作频率上差异有统计学意义(P＜0.05).多因素Logistic回归分析显示:病程≤2年的患者共患焦虑的可能性是病程＞2年患者的10.1％[OR=0.101,95％CI (0.012,0.915),P＜0.05],而发作频率不是共患焦虑的危险因素(P＞0.05);发作频率＞2次/月癫痫患者共患抑郁伴焦虑的可能性是发作频率≤2次/月患者的4.853倍[OR=4.85395％CI (2.024,11.634),P＜0.0S].结论 西藏自治区癫痫患者共患抑郁、焦虑及抑郁伴焦虑的患病率较高,在诊治中应加强认识,给予恰当的预防及治疗,提高诊治水平.
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奥卡西平、左乙拉西坦、拉莫三嗪对新诊断成年男性癫痫患者甲状腺激素的影响
目的 探讨新型抗癫痫药物(奥卡西平、左乙拉西坦、拉莫三嗪)对成年男性癫痫患者甲状腺激素的影响,为指导临床用药提供参考.方法 收集2015年4月-2016年11月于四川省人民医院癫痫中心就诊连续登记的新诊断成年男性癫痫患者38例,发作类型符合国际抗癫痫联盟(ILAE) 1981年发作分类的全面性发作和部分性发作继发强直阵挛发作.随机予以奥卡西平、左乙拉西坦、拉莫三嗪进行单药治疗,每组单药治疗≥6个月.同时收集年龄相当的健康志愿者26名.对患者治疗前和服药6个月后以及志愿者的甲状腺激素进行检测,并进行比较.结果 男性癫痫患者服药前与健康对照组相比,甲状腺激素水平无差异(P＞0.05);奥卡西平组服药6个月后,总甲状腺素、游离甲状腺素明显低于服药前(P＜0.05);而左乙拉西坦及拉莫三嗪治疗组的甲状腺激素水平与治疗前相比较,无统计学差异(P＞0.05).结论 奥卡西平能降低血清总甲状腺素、游离甲状腺素,对成年男性癫痫患者甲状腺激素产生不利影响.
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C反应蛋白与卒中后癫痫认知功能障碍的相关性研究
目的 研究卒中患者急性期血清C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)水平的改变及其与卒中后癫痫认知功能障碍的相关性.方法 纳入四川大学华西医院2010年1月-2016年6月住院治疗的既往无癫痫病史,且随访确诊为卒中后癫痫发作的患者96例为研究对象,考察受试者入院后7d内且痫性发作前的高敏CRP水平.随访2年后以6条目筛选表(Six-item screener,SIS)考察患者是否存在认知功能障碍,以Logistic多因素回归分析CRP与卒中后癫痫认知功能障碍的相关性.结果 研究纳入的96例卒中后癫痫患者中24例在2年随访期间出现认知功能障碍.伴发认知功能障碍的患者入院时CRP水平显著高于认知功能正常的患者(31.5±36.2 vs.11.9±19.4,P=0.029),且以多因素分析校正相关混杂因素后这一趋势仍然存在[OR=1.021,95％CI (0.997,1.206),P=0.037].结论 研究首次发现卒中后急性期的CRP水平与卒中后癫痫伴随的认知功能障碍可能存在相关性,为探索此类患者认知损害的炎性预测因子提供了依据.但研究还需要在更大样本量,更严格排除众多CRP影响因素的情况下进一步证实其准确性.
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顽固性癫痫的术前评估及手术策略
目的 探讨顽固性癫痫的术前评估手段、手术治疗方法及术后疗效.方法 研究纳入了2009年6月-2017年6月于武汉脑科医院就诊的125例顽固性癫痫患者,男85例,女40例,年龄1～ 70岁,病程1～ 32年.所有患者术前均行视频脑电图(VEEG)监测和核磁共振(MRI)检查,必要时加行磁共振血波谱(MRS)分析,部分患者还行了神经心理学评估.根据VEEG和MRI的结果,在术中皮层脑电图(ECoG)监测下对患者进行手术,术后通过1年以上的随访来观察手术疗效.结果 术后随访发现50例患者疗效满意,29例显著改善,23例效果良好,效果较差19例,无改善4例,手术总有效率为81.6％,优良率为41.6％.其中80例行致痫灶切除术患者手术有效率81.3％,40例行前颞叶切除术患者手术有效率87.5％,3例行功能性大脑半球切除术患者手术有效率100％,1例行功能区皮层热灼术的患者术后癫痫发作缓解50％,1例行迷走神经刺激术(Vagus nerve stimulation, VNS)患者术后癫痫发作缓解50％.结论 对顽固性癫痫患者行前颞叶切除、致痫灶切除和功能性大脑半球切除的疗效较好,而单纯行胼胝体切开、多处软脑膜下横纤维切断术、皮层热灼或VNS手术疗效相对较差,因此术前应系统评估并准确定位致痫灶,尽量采取切除性手术,以提高癫痫外科的手术疗效.
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两例特发性甲状旁腺功能低下合并癫痫的临床表现及远期随访
目的 探讨特发性甲状旁腺功能低下患儿合并癫痫的临床表现及与远期随访.方法 收集2009年4月于西安交通大学附属第二医院就诊的两例特发性甲状旁腺功能低下合并癫痫患儿,随访至2018年4月.详细记录临床资料,包括病史、详尽的查体及辅助检查,并定期进行随访.两例患儿随访时间均超过9年.特发性甲状旁腺功能低下的诊断主要依据是典型的病史、低钙血症、高磷血症、低甲旁腺素浓度,头颅断层扫描(CT)显示基底节、皮髓质交界处钙化灶.结果 经过9年的随访,两例患儿均在血钙、血磷正常的情况下,因为抗癫痫药物(AEDs)的使用减量而再次出现惊厥复发.行24 h脑电图监测发现全导在清醒或睡眠期可见多棘慢波发放,故继续口服AEDs.结论 特发性甲状旁腺功能低下患儿可合并癫痫,机制可能和颅内的异常钙化灶相关.治疗上除了钙剂和活性维生素D以外,AEDs应选择对钙磷代谢及肝酶诱导作用小的药物.
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妊娠期左乙拉西坦对新生儿安全性的Meta分析
目的 通过系统性文献回顾分析新型抗癫痫药物左乙拉西坦(LEV)在妊娠期使用对新生儿的安全性影响.方法 文献检索范围为英文文献,发表时间1997年-2018年.Meta分析采用随机效果法.结果 搜索到相关文献118篇,有7篇文献符合分析标准,共672例使用LEV的病例组和772 234例对照组被选入进行Meta分析.LEV组和对照组新生儿不良率差异无统计学意义[OR=1.05,95％ CI (0.54,2.02),P=0.37].进一步行LEV单药治疗和其他药物联合治疗对新生儿安全性的评价,共有464例单药治疗组和632例多药治疗组被选入进行Meta分析.结果显示,单药组和多药组新生儿不良率差异无统计学意义[OR=0.54,95％CI (0.31,0.96),P=0.32].结论 综合检索到的临床研究,妊娠期LEV单药治疗对于新生儿是安全的,LEV和多药联合治疗也未见明显不良反应.
