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癫痫伴焦虑诊断治疗的中国专家共识
焦虑是癫痫常见的共患病之一.焦虑严重降低了癫痫患者的生活质量,也是癫痫患者自杀率增高的重要原因.为推动我国临床医师对癫痫伴焦虑的规范化诊治,中国抗癫痫协会共患病专委会组织专家讨论,结合国内外现有的研究证据,就癫痫伴焦虑的诊断治疗相关原则达成共识.本共识对推荐意见的推荐强度及证据的评定标准详见参考文献1.
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一例难治性癫痫持续状态患者的护理
癫痫持续状态(Status epilepticus,SE)是指癫痫在短时间内频繁发作,同时在两次或多次癫痫发作之间意识不恢复,或一次部分发作持续时间超过30 min.SE是神经科仅次于急性脑血管病的危急重症.约1/3的患者在给予2～3种一线或二线抗癫痫药物(AEDs)治疗后,发作仍没有停止且发作时间超过1 h 以上,进展为难治性癫痫持续状态(Refractory status epilepticus,RSE)[1].我科于2016年6月收治了1例RSE患者,予积极治疗,癫痫症状得到缓解,7个月后好转出院.现将护理工作报道如下.
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富含脯胺酸的跨膜蛋白2基因位点突变引起单侧肢体阵发性运动诱发性运动障碍一例
阵发性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种罕见的神经系统疾病,大多数呈常染色体显性遗传,通常在儿童期或成年早期发病.已有大量文献报道富含脯胺酸的跨膜蛋白2基因(Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)与PKD的发病密切相关[1-5].但迄今为止,PKD确切的发病原因仍然不明.现报道一例PRRT2基因新位点突变的病例:① 青少年期起病,发作时右侧肢体抖动,意识清楚,不能控制,持续时间不超过半分钟,发作次数不定,紧张或恐惧时发作次数增多;② 视频脑电图(VEEG)和颅脑核磁共振(MRI)未见异常;③ 基因测序发现PRRT2基因 c.640_641insC的杂合核苷酸变异,受检者其父母该位点均未见异常;④ 给予奥卡西平治疗后,患者病情完全控制.本文旨在复习PKD发病特点并探讨新突变位点在该疾病中的意义.
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MRI阴性药物难治性颞叶癫痫合并抑郁症患者的静息态功能磁共振研究
背景 抑郁症在颞叶癫痫中发生率高达50％～60％,而30％的药物难治性颞叶癫痫患者可表现为头颅核磁共振(MRI)无明显异常,这部分患者相较于伴有海马硬化的药物难治性颞叶癫痫患者出现继发性全面强直阵挛发作的机率更高.因此,MRI阴性药物难治性颞叶癫痫合并抑郁症的患者,生活质量更差、自杀风险更高,更需要癫痫外科手术治疗.既往研究发现,MRI阴性的颞叶癫痫患者术后癫痫无发作率仅为51％,而伴有海马硬化的颞叶癫痫患者的术后无发作率能达到75％,究其原因可能是前者定位致痫灶更加困难.近期的静息态功能磁共振(fMRI)发现,MRI阴性的颞叶癫痫相较于伴有海马硬化的颞叶癫痫患者,可能存在不同的脑网络改变.而关于MRI阴性药物难治性颞叶癫痫合并抑郁症的患者,目前尚无静息态 fMRI的研究,本研究可能为揭示其潜在的脑源性机制提供线索,并辅助癫痫术前定位.
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自身免疫起源的迟发性癫痫流行率和临床结局:一项前瞻性观察性人群队列研究
众所周知,随着年龄增长新发癫痫的发病率增加.通常,这些患者的病因难以明确.研究调查了有非诱导性迟发性癫痫发作且不合并肿瘤(可能患有副肿瘤性脑炎)患者的潜在自身免疫反应情况.在4.75年内前瞻性连续纳入了66例患者(至少有一次癫痫或癫痫发作,病程≤6个月,36例女性,年龄≥55岁).检测所有患者的血清、脑脊液抗体和神经细胞表面、细胞内抗原.45例患者(68％)进行了核磁共振(MRI)检查.对于抗体阳性的患者随访时间至少6个月.2例患者血清、脑脊液中抗接触蛋白相关性蛋白样-2(Contactin associated protein-like 2, CASPR2)抗体滴度高,符合明确边缘性脑炎的诊断标准.另外2例患者MRI显示双侧脑颞区炎性异常,尽管血清、脑脊液抗体阴性,也符合明确边缘性脑炎的诊断标准.这4例患者年龄55～70岁之间,均接受了抗免疫治疗和(或)抗癫痫治疗之后变成癫痫再无发作.该研究发现提示自身免疫应该被认为是迟发型癫痫患者的一个重要病因.对于这些患者,神经元抗体检测和大脑MRI可能是有价值的检查手段.
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使用表皮肌电监测来检测全面强直-阵挛发作
该前瞻性多中心Ⅲ期临床试验的目的在于评估在癫痫监测单元(Epilepsy monitoring unit,EMU)中使用可穿戴的表皮肌电图(surface electromyographic,sEMG)监测系统来检测全面强直-阵挛发作(Generalized tonic–clonic seizures,GTCS)的性能和耐受性.199例有GTCS病史的患者被收入11个Ⅳ级癫痫中心的EMU中,在进行临床视频脑电图(VEEG)监测的同时,也通过在肱二头肌上佩戴可穿戴设备接受了 sEMG监测.所有sEMG数据记录都使用先前开发的检测算法在中心站点处理.将 sEMG检测到的GTCS与3名评审专家验证的发作事件进行比较.在所有受试者中,检测算法共检测到了46次GTCS中的35次[76％,95％CI(0.61,0.87)],阳性预测值(Positive predictive value,PPV)为0.03,平均误报率(False alarm rate,FAR)为2.52/24 h.对于在肱二头肌中线上方记录到的数据,系统检测到了全部的29例GTCS[100％,95％CI(0.88,1.00)],检测时间平均延迟7.70 s,PPV为6.2％,平均FAR为1.44/24 h.28％(55/199)报告了轻至中度的不良事件,并导致9％ 的研究中止(17/199).这些不良事件主要是电极贴片引起的皮肤刺激反应,这种情况未经治疗即可缓解.研究中无严重不良事件报告.在肱二头肌上使用 sEMG监测装置来检测GTCS是可行的.正确放置该装置对于检测准确性至关重要,但是对于一些患者而言,减少误报数仍有一定难度.
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颞叶癫痫术后癫痫无发作不能使已改变的功能连接正常化
癫痫患者大脑网络的功能连接存在特异性改变.然而这种改变是疾病本身或是癫痫发作产生的结果尚不明确.研究为纵向研究,找对难治性颞叶癫痫患者(Temporal lobe epilepsy,TLE)手术前及术后发作得到控制后的标准认知功能网络连接.该研究纳入17例手术预后达到Engel I级的难治性TLE患者作为试验组,同时纳入17例匹配的正常受试者作为对照组.在手术前后使用经典认知任务以评估认知网络的功能连接(含对照组),并使用严格的方法消除伪影.TLE患者在术前与健康对照组相比,功能连接存在显著差异,这种差异是广泛而非唯一的,包括默认网络以及颞叶/听觉子网络.然而,接受癫痫手术并且发作得到控制后患者的网络连接并未得到明显改善,术后功能网络的异常与术前几乎一致.研究结果提示,癫痫对大脑功能连接存在长期而持续的影响,当难治性TLE患者进行手术时(一般发生在首次诊断的数年后)此种改变已经不可逆转.此结果对于顽固性癫痫的治疗具有潜在的意义,提示延迟的手术治疗可能控制癫痫发作,但不能逆转疾病所导致的功能性大脑网络改变.
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脑电图在新生儿惊厥诊断中的应用
脑电图(EEG)是新生儿惊厥的重要检测手段.新生儿神经系统处于不断发育的过程,与之相应;EEG表现为与受孕龄相关的动态变化.应避免将与发育成熟度相关的波形误认为痫性电活动.新生儿惊厥的EEG异常包括发作间期与发作期异常,发作间期背景活动是评价预后的可靠指标.确定某种波形是否为发作期放电时,应结合其出现的部位、频率、形态等特征综合判断.
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迷走神经刺激术治疗药物难治性癫痫中影响治疗效果的相关因素分析
迷走神经刺激术(Vagus nerve stimulation,VNS)自1997年经美国食品药品监督局批准以来,应用越来越广泛,目前为止,全世界约有80 000多例药物难治性癫痫患者接受了VNS治疗.大量文献证实,VNS不仅能减少药物难治性癫痫患者的发作频率,还能减轻癫痫发作严重程度、缩短发作的持续时间或发作后的恢复时间,改善患者生活质量.尽管如此,仍有一部分药物难治性癫痫患者VNS治疗效果不理想,甚至无效.为此,选择适合VNS治疗的患者,术前根据相关影响因素预测治疗效果尤为重要.文章以综述形式阐述可能影响VNS治疗癫痫效果的因素.
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DNA甲基化在癫痫中的研究进展
DNA甲基化可通过调节基因转录水平的表达改变,在突触重塑、神经前体细胞分化等神经生物过程中起重要作用.近年来,不断有研究发现,DNA甲基化与癫痫密切相关.文章主要探讨DNA甲基化参与癫痫发病的可能机制,以及为DNA甲基化提供甲基的甲硫氨酸循环在癫痫发病机制中的调控作用,以期为癫痫的预防和治疗提供新思路.
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线粒体病与癫痫的研究进展
线粒体病是指由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nuclear DNA,nDNA)缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍的一组遗传性疾病,临床表现多样,其中癫痫发作是线粒体病常见的神经系统表现.线粒体病中癫痫的发生机制极其复杂,迄今为止广为接受的机制包括离子机制、神经递质机制、氧化应激损伤和能量机制等;反之,癫痫反复发作可加重线粒体损伤,形成线粒体病-癫痫发作之间的恶性循环.在线粒体病中,不同的癫痫发作类型均有可能发生,甚至可能是各种癫痫发作类型的组合.线粒体病患者的脑电图多数可出现异常,表现为背景节律慢化或癫痫样放电.现文章旨在结合文献分析常见线粒体病中癫痫发作的临床及电生理特点,并探讨其可能的病理生理机制,以深入理解线粒体功能障碍在癫痫的发生发展过程中的作用及线粒体病的癫痫发作特性,为临床诊治伴癫痫发作的线粒体病提供更好的方向.
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突触融合蛋白结合蛋白-1基因相关脑病的临床表型及基因研究进展
癫痫性脑病是婴儿期和儿童早期严重的脑部疾患,其中70％ 癫痫性脑病与遗传因素相关.突触融合蛋白结合蛋白-1(Syntaxin-binding protein 1,STXBP1)基因编码STXBP1,其发生突变可影响突触囊泡融合及神经递质释放,是引起癫痫性脑病的常见致病基因.STXBP1基因突变的致病机制是单倍剂量不足,STXBP1的补充或激活可能是一种潜在的精准治疗策略.文章对近年来报道的STXBP1基因相关脑病的临床表型、基因研究等进展进行综述.
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电针穴位对癫痫持续状态小鼠海马神经元凋亡的研究
目的 研究旨在从海马神经元病理改变及细胞凋亡的变化揭示电针干预对癫痫持续状态C57BL/6J小鼠海马细胞凋亡的影响.方法 以雄性C57BL/6J小鼠(40只)为研究对象,以随机数字表分为空白对照组(n=10),模型组(n=15),电针穴位组(n=15).制备锂-匹罗卡品小鼠癫痫持续状态模型,连续7 d 给予电针穴位刺激(百会、风府),旷场实验及新物体认知实验观察小鼠认知能力变化,HE染色观察海马神经元病理改变,免疫组织化学访求检测海马凋亡蛋白(Caspase-3)、微管相关蛋白(Microtubule-associated protein 2,MAP-2),观察电针针刺穴位对癫痫持续状态C57BL/6J小鼠海马神经元凋亡的影响.结果 ① 与正常对照组相比,模型组小鼠垂直运动、修饰次数、穿越次数均显著下降(P均<0.000 1),其认知能力亦显著下降(P<0.01);与模型组比较,电针穴位组小鼠垂直运动、修饰次数、穿越次数均有提高(P<0.01,P<0.05,P<0.05),对新物体的认知能力显著提高(P<0.01);② HE染色显示癫痫持续状态对小鼠海马神经元损伤明显,细胞肿胀、核皱缩,出现空泡现象;电针穴位组小鼠海马神经元损伤减轻,细胞水肿及空泡等现象减轻;③ 免疫组织化学检测显示,与正常对照组比较,模型组小鼠海马Caspase-3阳性细胞IOD显著增加(P<0.000 1)、MAP-2阳性细胞IOD显著降低(P<0.01);与模型组相比,电针针刺穴位后小鼠海马Caspase-3阳性细胞IOD降低(P<0.05)、MAP-2阳性细胞IOD升高(P<0.05).结论 电针干预可改善癫痫持续状态小鼠海马神经元病理改变,促进细胞骨架修复,降低海马区神经元凋亡,拮抗癫痫持续状态对小鼠海马神经元损伤.
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癫痫发作对患者共情能力影响的研究
目的 通过中文版人际反应指针量表(Interpersonal reactivity index-China,IRI-C)探讨癫痫患者共情能力的损害、受损模型及影响因素.方法 选取2015年3月–2016年1月于大连医科大学附属第一医院癫痫门诊就诊的成人非症状性癫痫患者88例及100名健康对照者.经过神经心理学背景筛查(蒙特利尔认知评估、汉密尔顿焦虑、抑郁量表)排除严重认知能力减退、重度焦虑抑郁情绪对共情评分的影响,采用IRI-C对共情能力进行比较,并分析发作类型对共情能力的影响.按癫痫发作类型中是否有全面强直-阵挛发作(Generalized tonic-clonic seizure,GTCS)分为无GTCS组(均为单纯或复杂部分性发作,无原发或继发GTCS,n=17)、单纯GTCS组(只有原发性GTCS一种发作类型,n=23)、SGS组(部分性发作继发GTCS,n=48),以及对照组(n=100).为保证样本数均衡,在48例SGS、100名对照组中各随机抽取30例样本进行统计分析.按癫痫发作类型中是否有复杂部分性发作(Complex partial seizure,CPS)分为无CPS组、有CPS组,每组各30例.采用SPSS18.0统计软件进行分析.结果 ① 癫痫组IRI-C的共情总分、认知共情(Cognitive empathy,CE)及两因子(观点采择、想象力)均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而情感共情(Emotional empathy,EE)及两因子(同情关心、个人痛苦)较对照组无明显差异(P>0.05);② ANOVA显示各组间观点采择、想象力、CE及共情总分的均值不同,差异有统计学意义(P<0.05),而同情关心、个人痛苦、EE在各组间差异无统计学意义(P>0.05).两两比较发现无GTCS组、单纯GTCS组、SGS组的CE间有差异.单纯GTCS组与SGS组之间观点采择差异有统计学意义(P<0.05);SGS组的观点采择较其他组均降低,差异有统计学意义(P<0.05);SGS组的CE较无GTCS组、对照组降低,差异有统计学意义(P<0.05);即SGS组的观点采择得分低于其他三组,CE得分低于无GTCS组及对照组;③ CPS组的观点采择、想象力、CE、共情总分均差于无CPS组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 癫痫患者共情能力出现分离性损害,CE受损而EE保留;癫痫患者中有CPS和GTCS发作(包括SGS组)为导致患者共情能力减退的危险因素.
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DEPDC5基因突变的遗传性局灶性癫痫的临床研究
目的 研究DEPDC5基因突变癫痫患者的临床特点,以提高对家族性遗传性局灶性癫痫的认识.方法 收集2014年9月—2017年9月在广东三九脑科医院就诊的遗传性局灶性癫痫患者,并通过外周血进行癫痫相关基因检测,终确诊为DEPDC5基因突变的家系3个,对病史采集、家系分析、影像学、脑电图、治疗方案等资料进行分析.结果3个家系共8例患者,发作形式为额叶或者颞叶的局灶性癫痫,认知功能基本正常,不伴其他系统的功能障碍,均以药物治疗为主,6例治疗效果良好,1例耐药,成为手术候选者,另1例未采集到随访数据.结论DEPDC5基因突变在家族性遗传性局灶性癫痫中比较常见,部分性癫痫发作为主要的临床症状,药物治疗多数有效,对于药物难治性癫痫可行手术治疗.
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甘孜藏族自治州首次痫性发作住院患者临床特征回顾性分析
目的 研究旨在为甘孜藏族自治州癫痫发作提供临床特征的数据,以改善该地区的癫痫发作防治策略.方法 研究回顾性分析了甘孜藏族自治州人民医院神经内科2015年1月–2017年10月期间收治的因首次发作入院的癫痫患者的临床记录,总结其临床特点.结果 研究共纳入101例患者,平均年龄(43.0±18.4)岁.29例因癫痫持续状态入院,其中5例(17.2％)在入院后的30 d 内死亡.45例为急性症状性癫痫发作,颅内感染是常见的诱因(n=22,48.9％),其中包括脑囊虫(n=4,8.9％)、结核感染(n=8,17.7％),病毒感染(n=7,15.6％)和其他(n=3,6.7％).其他诱因包括脑血管疾病(n=13,28.8％),高原反应(n=3,6.7％),酒精相关或急性戒断综合症(n=3,6.7％)和其他原因(n=3,6.7％).结论 在甘孜藏族自治州,控制颅内感染对预防和控制急性癫痫的急性症状性发作较为重要.对当地基层医生进行癫痫持续状态诊治的培训将有助于更好地管理该地区癫痫发作.
