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雌激素受体多态性与复发性流产的相关性研究
复发性流产是指连续发生两次或者两次以上流产(孕周不超过20周),其发生率占育龄妇女总数的3％左右[1].已知的可能病因与生殖系统的异常、自身免疫性疾病、内分泌异常有关[2-4];但是仍有50％的患者病因不明.随着分子生物学的发展,研究显示,流产可能与基因的异常相关[5,6].
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雌激素受体α基因多态性与骨质疏松关系的研究进展
骨质疏松症是一种以骨密度降低、骨微结构破坏和脆性骨折发生风险增加为主要特征的全身性代谢性骨骼疾病.有相当充分的证据表明,遗传因素与其发生密切相关.目前已有大量有关雌激素受体α基因多态性与骨质疏松关系的研究,但检测方法、研究对象、选取指标、样本量等因素的差异,使结果得不到共识.随着检测技术的不断进步以及分析方法的不断更新,已初步确定传统基因多态性位点PvuⅡ和XbaⅠ与骨质疏松相关,一些新的单核苷酸多态性位点也被发现.同时,研究领域还延伸到了药物基因组学,以预测治疗药物对不同基因型患者的疗效.为了进一步阐明雌激素受体α基因多态性与骨质疏松的关系,应进行更为合理的研究设计,并且充分考虑基因与基因以及环境与基因间的相互作用.相信随着研究的不断深入,雌激素受体α基因多态性位点对骨质疏松的影响及机制的阐明,骨质疏松的早期诊断和个性化治疗会逐步实现.
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雌激素受体α基因SNP12多态性与尿道下裂及隐睾易感性
目的 探讨雌激素受体α基因(ESR1)SNP12(A/G)多态性与尿道下裂及隐睾症发生的相关性.方法 采用PCR及基因测序技术,分别对72例男性尿道下裂患者、31例隐睾患者和40例健康男性儿童外周血基因组DNA ESR1 SNP12(rs6932902)位点的基因多态性进行分析,并与日本、意大利人群比较.结果 尿道下裂组及隐睾组ESR1 SNP12A基因频率均分别高于对照组,差异有统计学意义(出现A等位基因频率,尿道下裂组Vs对照组:50.7%Vs 31.3%,P=0.005,OR=2.2621隐睾组Vs对照组:48.4%Vs31.3%,P=0.038,OR=2.063).结论 ESR1 SNP12 A等位基因可能为发生尿道下裂及隐睾的易感因素,ESR1含SNP12A可能使Erα的信号传导增强,增强了外源性雌激素的雌激素效应,从而使部分个体更容易发生尿道下裂及隐睾.
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雌激素受体α基因多态性与良性前列腺增生相关研究
目的:探讨雌激素受体α基因 PvuII和XbaI位点的单核苷酸多态性与良性前列腺增生(BPH)发病风险的关系.方法:收集112例BPH患者和111例健康对照人群的外周血标本,应用PCR -RFLP技术分析雌激素受体α基因PvuII和XbaI 的单核苷酸变异,采用非条件logistic回归分析和计算其基因型和等位基因频率.结果:PvuII和XbaI位点基因型符合Hardy -Weinberg平衡检验;PvuII位点以杂合子基因型Pp占多数(占44.84%),基因型PP少(占14.35%); XbaI位点以纯合子基因型xx为主,为64.13%;XX少,为4.48%;比较 PvuII和XbaI位点的基因型和等位基因在BPH患者和健康对照中的分布频率,差异均无显著性(P>0.05);雌激素受体α基因Pvu II与XbaI位点间具有较强的连锁不平衡效应(D'=0.958, r2=0.398).单体型分析显示pX在BPH患者中的分布显著高于健康对照人群( P=0.032108,OR=6.394,95%CI:0.919～44.517),提示单体型pX是BPH发生的易感因素.结论:雌激素受体α基因的单核苷酸多态性与前列腺增生发病存在一定的相关性.
关键词： 雌激素受体α基因 多态性 限制性片段长度多态性分析 良性前列腺增生 -
雌激素受体α基因与乙型肝炎后肝硬化、原发性肝癌关系的研究进展
我国是原发性肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的高发国家,每年新发HCC的病例占全世界的45%[1].
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成都地区重度子痫前期患者雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性的研究
目的 探讨雌激素受体αa(estrogen receptor,ESRa)基因变异是否与重度子痫前期发病有关联.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法对成都地区131例重度子痫前期患者和223名健康孕妇ESRα基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性进行分析.结果 ESRα基因PvuⅡ位点T、C等位基因的频率在重度子痫前期组为0.580、0.420.在正常孕妇组为0.576、0.424;Xba Ⅰ位点A、G等位基因的频率在重度子痫前期组为0.763、0.237,在正常孕妇组为0.807、0.193.上述位点在两组间等位基因的频率差异均无统计学意义(P＞0.05).经调整年龄和体重指数因素后,正常孕妇组PvuⅡ位点T等位基因携带者(TT或TC基因型者)收缩压水平显著高于CC纯合型者[(114.00±1.44)mmHg或(114.33±1.21)mmHg vs(108.62土1.91)mmHg,P＜0.05];未见重度子痫前期组该位点对血压水平存在影响.也未见正常孕妇组和患者组Xba Ⅰ位点与血压水平有关联.结论 ESRa基因PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性与成都地区汉族人重度子痫前期的发病无关联,但Pvu Ⅱ多态性与正常妊娠妇女的收缩压水平有关.
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CYP17及 ERα基因多态性与南方妇女子宫内膜异位症的相关性
目的 探讨细胞色素氧化酶17基因(cytochrome P450c17 gene,CYP17)和雌激素受体α基因(estrogen receptor α gene,ERα)多态性与中国南方妇女子宫内膜异位症(endometriosis,EM)的相关性.方法 应用高分辨率溶解曲线(high resolution melting curve,HRM)技术对432例EM患者和499例无EM的妇女 CYP17基因5′端非翻译区rs743572位点多态性(34T/C)和 ERα基因rs932233 位点多态性(-397T/C)进行分析.结果 两组均存在 CYP17 T/C和 ERα T/C多态性,但两组中基因型频率比较差异均无统计学意义(P>0.05),且在患病组和对照组中也未发现两个基因的相互作用与疾病相关.结论 CYP17基因启动子区rs743572位点多态性(34T/C)和 ERα基因rs932233 位点多态性(-397T/C)与中国南方妇女EM发病无明显相关.
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陕西关中人群骨质疏松性骨折与雌激素受体α基因的关联分析
目的:探讨骨质疏松性髋部骨折(OHF)与雌激素受体-α(ER-α)基因多态性的关系.方法:采用群体关联分析的方法,对来自陕西关中人群的400例OHF患者和400例正常对照进行10个单核苷酸多态性(SNP)位点和单体型的病例-对照研究.结果:共700个个体分型成功,haploview关联分析的结果表明rs3020314,rs1884051,rs1569788,rs6930355,rs6557192,rs1884152,rs3778089的多态性对骨折有影响;单体型分析的结果表明,ER-α单体域1内TT和CC,单体域2内GATCA与骨折存在关联.结论:ER-α基因和我们所研究的陕西关中汉族群体的骨质疏松性骨折发病率关联.ER-α基因可能对中国陕西关中汉族人群OHF发病率的变化起到影响.
