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DAZL基因对人类生殖细胞分化和性腺发育影响的研究进展
DAZL(deleted in azoospermia-like)基因是DAZ(deleted in azoospermia)基因家族的成员之一,位于常染色体上3q24,与DAZ基因高度同源.研究表明DAZL基因在人类睾丸和卵巢均有表达,在生殖细胞分化和性腺发育形成过程中扮演重要的角色.本文阐述了DAZL基因的缺失、多态性、突变及甲基化改变在人类生殖中的影响,并对其在辅助生殖技术中的价值作简要的讨论.
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常染色体DAZL基因单核苷酸多态性与男性不育相关性研究
目的:探讨常染色体DAZL基因单核苷酸多态性(SNP)与男性不育的关系.方法:收集东北地区男性不育症患者(不育组,n=144)和健康并已育有一子女的男性(生育组,n=53)精液标本,不育组按照WHO(1999)少、弱和畸形精子分类标准分成少弱畸形精子症组(n=17)、少弱精子症组(n=33)、弱畸形精子症组(n=13)、弱精子症组(n=54)和非少弱畸形精子不育症组(n=27),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)筛选SNP260多态性,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)筛选SNP386多态性,并测序验证和进行统计学分析.结果:不育组及生育组中均检测到SNP260A→G多态性,统计学分析差异无显著性(P＞0.05),但在少弱畸形精子症组SNP260AG基因型比例大于其他各组;各研究组均未发现SNP386多态性.结论:SNP260和SNP386多态性与中国东北地区男性不育无相关性.前者AG基因型与少弱畸形精子的关系尚需进一步证实;后者多态性可能仅分布在台湾的一些狭小地区,两者均不能作为东北地区男性不育基因诊断的分子标志.
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1个AZFc缺失自然遗传的家系分析
目的:报告1个父子间AZFc缺失自然遗传的罕见家系,探讨该家系相同缺失类型导致不同临床表型的可能机制. 方法:应用G显带技术进行染色体检查;通过对12个序列标签位点(STS)的多重PCR扩增,检测Y染色体微缺失;应用DNA测序技术检测DAZ基因在常染色体上的同源基因DAZL单核苷酸多态性(SNP). 结果:先证者及其父亲和弟弟的核型均为46,XY,且Y染色体微缺失位点完全一致,包括无精子症因子C区(AZFc)的sY152, sY157, sY242, sY254, sY255, sY239.但3者的临床表型各异:父亲具有正常生育能力,先证者及弟弟均不育,精子密度呈年龄依赖性下降,且弟弟伴左侧隐睾.SNP分析显示,3者的外显子2、3的基因型均相同. 结论:该家系中相同缺失类型导致不同临床表型与DAZL基因多态性无关,可能与其他基因或环境因素有关.
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DAZL基因与男性不育关系的研究进展
DAZL基因为DAZ基因家族成员之一,在人类精子发生的过程中,DAZL基因发挥着至关重要的调控作用.基因DAZL通过其表观遗传学修饰作用,主要是DAZ的甲基化,调控基因启动子来实现DAZL基因在生殖细胞中的表达.DAZL基因多态性位点分析(SNP)与男性不育依旧是一个值得探讨的研究方向,目前认为与地域和种族有关.本文通过总结近来的相关研究资料,阐述精子发生过程中的DAZL基因甲基化状态的改变以及DAZL的SNPs与男性不育之间的联系,为男性不育的治疗提供新的理论基础和临床思路.
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浙江地区无精子症和少弱精子症患者DAZL基因A260G和A386G单核苷酸多态性分析
目的:探讨浙江地区人群中DAZL基因A260G和A386G单核苷酸多态性(SNP)与无精子症和少弱精子症的关系. 方法:收集浙江地区无精子症和少弱精子症患者317例和正常生育男性246例外周血标本,利用SNaPshot SNP分型技术对样本DAZL基因Q260G和A386G多态性位点进行分型. 结果:DAZL基因A260G在浙江地区汉族人群中具有多态性,其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡.AA、AG和GG的基因型频率在对照组中分别为92.3％、7.3％和0.4％,而病例组中分别为94.3％、5.7％和0％,统计学分析无显著性差异(P=0.430,OR=0.780,95％CI =0.413 ～ 1.46).A386G突变只在正常对照组中出现1例杂合子AG,两组中都没有发现纯合子GG突变,两组之间亦无显著性差异(P =0.259,OR =0.698,59％ CI:0.374～1.306). 结论:DAZL基因Q260G和A386G多态性与中国浙江地区无精子症和少弱精子症无相关性,两者都不能作为无精子症和少弱精子症遗传诊断的分子标志.
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DAZL基因单核苷酸多态性与弱畸精子症的相关性研究
目的:探讨DAZL基因(deleted in azoospermia like)单核苷酸多态性(SNP)与弱精子症伴畸形精子症男性不育的关系. 方法:收集弱畸精子症不育患者(病例组,n=173)和精液正常男性(对照组,n=175)精液样本,进行精液常规及精子形态学分析并提取精子基因组DNA,应用Sequenom MassARRAY SNP分型技术对DAZL基因A260G和A386G多态性位点进行基因分型,比较病例组与对照组基因型的分布差异. 结果:在病例组与对照组中,DAZL基因A260G、A386G这两个位点均表现为野生基因型,无突变基因型. 结论:DAZL基因A260G和A386G两个多态性位点与汉族男性精子活力低下及精子形态异常所致不育可能不存在相关,不足以视为男性不育的易感基因.
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利用液相芯片技术研究DAZL基因单核苷酸多态性与男性不育关系
目的 建立液相芯片检测DAZL基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的方法,并探讨该基因SNP与男性不育的相关性.方法 实验分为由无精症和严重少精症组成的病例组与健康自愿者组成的对照组,基于Luminex 技术平台,应用等位基因特异性延伸反应(allele specific primer extension, ASPE),研究DAZL基因SNP260A→G和SNP386A→G的突变情况.结果 196例病例中SNP260A→G和SNP386A→G突变分别为6例(3.06%)和4例(2.04%),40例对照组中只有1例(2.5%)SNP260A→G突变,没有发现SNP386A→G突变.所有突变均为突变纯合体,且没有发现同时存在两个突变的标本.两个位点的突变频率在病例组和对照组间差异均无统计学意义(P>0.05). 结论成功建立并应用液相芯片检测单核苷酸多态性的方法;DAZL基因SNP260A→G和SNP386A→G突变与成都地区男性不育没有明显相关性.
关键词： 液相芯片 单核苷酸多态性 等位基因特异性延伸反应 DAZL基因
