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8-羟基鸟嘌呤糖苷酶1基因多态性与食管癌关系
目的研究8-羟基鸟嘌呤糖苷酶1(hOGG1)基因Ser326Cys多态与淮安食管癌易感性的关系.方法采用配对病例-对照的流行病学方法,运用人工修饰双等位基因特异性引物扩增(diASA-AMP)技术分析了106对正常对照和食管癌患者hOGG1基因第326位Ser/Ser、Ser/Cys和Cys/Cys基因型分布,并比较不同基因型与食管癌发病风险的关系.结果对照人群的Ser/Ser、Ser/Cys和Cys/Cys基因型频率分别为19.8%,47.2%和33.0%,与现有的中国人群资料结果相近,等位基因型的测序结果与diASA-AMP结果相符.食管癌病例组、对照组的hOGG1 3种基因型分布的差异无统计学意义(χ2=1.439,P=0.696).携带至少一个hOGG1 326Cys突变基因(Ser/Cys和Cys/Cys)与食管癌危险性无明显相关(OR=1.385;95%CI=0.678～2.823),亦未见hOGG1 Ser 326Cys基因多态与吸烟之间的交互作用.结论 hOGG1 Ser326Cys基因多态与淮安地区食管癌易感性无相关性,在食管癌发病风险上该位点多态与吸烟无明显交互作用;diASA-AMP是特异性较高的单核苷酸多态(SNP)快速检测方法,在人群肿瘤易感基因快速筛检方面有较好的应用前景.
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人工修饰双等位基因特异性引物扩增法检测CYP1B1多态性与肺癌易感性的关系
[目的] 应用一种新的快速检测单核苷酸多态性(SNP)方法--人工修饰双等位基因特异性引物扩增(diASA-AMP)法研究CYP1B1基因Leu432Val位点多态性与江苏汉族人群肺癌易感性的关系.[方法] 采用配对病例-对照研究,收集江苏汉族人群原发性肺癌患者227例为病例组,同时按1∶1配对选择非肿瘤、非呼吸道疾病患者227例为对照组.应用diASA-AMP方法检测了病例组与对照组CYP1B1基因Leu432 Val位点多态性,分析Leu432 Val位点突变与肺癌易感性之间的关系.并应用测序法验证diASA-AMP法的特异性.[结果] CYP1B1基因Leu432Val位点突变C和G的基因频率在对照组和病例组的分布差异无显著性(χ2=0.201,P>0.05),单纯CYP1B1基因Leu432Val位点突变与肺癌危险性也不存在明显的相关关系(OR=1.085,95%CI=0.730～1.615),但该位点突变与吸烟可能有一定协同作用,携带G等位基因的基因型可增加吸烟者患肺癌的危险性(OR=2.057,95%CI=1.162～3.642).对照组的CYP1B1 C和G等位基因频率与现有的中国汉族人群资料结果相近,测序结果与diASA-AMP结果相符.[结论] CYP1B1 Leu432Val多态性可能是江苏汉族人群吸烟者肺癌发生的易感因素.diASA-AMP法可用于单核苷酸多态性的快速测定,特异性高,便于推广使用.
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人工修饰双等位基因特异性引物扩增法测定人ABC1基因突变点I823M
目的建立一种简单、快速测定三磷酸腺苷结合盒转运子1(ATP binding-cassette transporter 1, ABC1)基因突变点I823M的方法.方法设计两种等位基因特异性引物,分别与DNA双链的两条单链互补,其3′端正好与单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点重合,由引物的3′端控制着引物的延伸反应,根据延伸反应的长度确定等位基因的类型,并通过在引物的3′端区域引入一个人为不匹配碱基来提高延伸反应的特异性.结果人为引入错配碱能提高单核苷酸多态性分析的特异性;通过优化实验条件,用本室建立的双等位基因特异性扩增法,可测定人 ABCA1基因突变点I823M的不同SNP类型.结论人工修饰双等位基因特异性引物扩增法可用于人基因组中单核苷酸多态性的快速测定,不需使用复杂仪器设备,便于推广使用.
关键词： 基因突变 等位基因特异性延伸反应 人为错配碱基 ABC1基因 -
利用液相芯片技术研究DAZL基因单核苷酸多态性与男性不育关系
目的 建立液相芯片检测DAZL基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的方法,并探讨该基因SNP与男性不育的相关性.方法 实验分为由无精症和严重少精症组成的病例组与健康自愿者组成的对照组,基于Luminex 技术平台,应用等位基因特异性延伸反应(allele specific primer extension, ASPE),研究DAZL基因SNP260A→G和SNP386A→G的突变情况.结果 196例病例中SNP260A→G和SNP386A→G突变分别为6例(3.06%)和4例(2.04%),40例对照组中只有1例(2.5%)SNP260A→G突变,没有发现SNP386A→G突变.所有突变均为突变纯合体,且没有发现同时存在两个突变的标本.两个位点的突变频率在病例组和对照组间差异均无统计学意义(P>0.05). 结论成功建立并应用液相芯片检测单核苷酸多态性的方法;DAZL基因SNP260A→G和SNP386A→G突变与成都地区男性不育没有明显相关性.
关键词： 液相芯片 单核苷酸多态性 等位基因特异性延伸反应 DAZL基因
