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乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2突变的植入前遗传学诊断研究进展
植入前遗传学诊断(PGD)是阻断遗传性疾病垂直传播的一种稳定而有效的孕前检查技术.近年来,随着这一技术的广泛应用,PGD指征正逐步扩展到遗传性癌症相关基因的植入前基因筛查.人类乳腺癌易感基因(BRRCA1/2)是目前已知的乳腺癌高外显率易感基因,且BRCA1/2基因突变与家族性乳腺癌发病关系为密切.目前,针对遗传性乳腺癌的个性化PGD已经证实可行.该综述回顾了乳腺癌易感基因植入前遗传学诊断技术的研究进展,为临床实践植入前遗传学诊断方案制定提供一定的思路.
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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征中BRCA1/2的表达
目的 检测BRCA1/2在遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)患者所患卵巢癌和散发性卵巢癌组织中蛋白表达的差异,探讨其在HBOC患者卵巢癌发病中的意义.方法 收集我院妇科2001年1月至2010年10月HBOC患者卵巢癌40例和散发性卵巢癌20例(对照组)的石蜡组织标本,行免疫组化检测BRCA蛋白的表达;收集2011年1月-2013年12月HBOC卵巢癌11例和同期散发性卵巢癌10例(对照组)的新鲜标本,行Western Blot检测BRCA蛋白的表达.结果 免疫组化结果显示HBOC组BRCA2蛋白阳性产物OD值(0.64±0.013)明显高于对照组(0.24±0.002,P<0.05).Western blot结果显示HBOC组BRCA2蛋白OD值(0.68±0.02)明显高于对照组(0.26±0.01,P<0.05).但是,对于BRCA1没有明显区别.结论 BRCA2蛋白在HBOC患者卵巢癌组织过表达提示BRCA2可能与HBOC的发病相关.
关键词: 卵巢肿瘤 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 BRCA1 BRCA2 -
乳腺癌1、2号基因突变与HBOCS患者生殖系统肿瘤发病风险的关系研究进展
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOCS)是常见的遗传性卵巢癌综合征.乳腺癌1号基因(BRCA1)、乳腺癌2号基因(BRCA2)突变与HBOCS的发生有关.存在BRCA1和BRCA2突变的HBOCS患者乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、子宫内膜癌、宫颈癌的发病风险明显高于普通人群.