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CETP基因I405V突变与脑梗死的关系
目的：通过检测胆固醇酯转运蛋白（CETP）基因I405V多态性，探讨CETP基因I405V多态性与河北汉族人群脑梗死患者的关系。方法确诊的脑梗死患者350例（男206例，女144例）为试验组，选取非脑梗死患者及健康体检者331例作为对照组（男190例，女141例），应用聚合酶链反应（ PCR）分析技术结合DNA直接测序技术，对2组研究对象的CETP基因I405V（A/G）位点进行多态性分型，按等位基因A和G的出现情况分为ⅠⅠ、ⅠⅤ、ⅤⅤ三种基因型。采用非条件逻辑回归分析统计CETP基因多态位点与脑梗死疾病易感的相关性。同时检测研究对象的血脂水平，并记录2组的吸烟、饮酒、家族史等情况。结果试验组血脂指标中TC、TG、LDL-C与对照组比较明显升高，而HDL-C则明显低于对照组；脑梗死组患者的吸烟、阳性家族史的比例均高于对照组（ P ＜0?．05）。ⅠⅠ、ⅠⅤ、ⅤⅤ基因型在脑梗死组中的分布频率分别为24．3％，37．4％，38．3％，在对照组中分别为50．8％，36．5％，12．7％，2组间基因型频率分布有明显差异（χ2＝8．324， P ＝0．007）。多因素回归分析研究发现，CETP基因I405V（ A/G）多态位点G变异等位基因与脑梗死的遗传易感有相关性（OR＝8．27，95％CI＝5．43～32．57， P ＜0．01）。结论 CETP基因I405V （ A/G）位点基因突变可能是导致河北地区汉族人群脑梗死的原因之一。
关键词： 胆固醇酯转运蛋白基因 基因多态性 脑梗死 -
胆固醇酯转运蛋白基因-1337C/T多态与血脂异常及辛伐他汀疗效的相关性
目的 探讨辛伐他汀调血脂效果与胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因启动子区-1337C/T单核苷酸多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测315例经辛伐他汀调脂治疗的血脂异常患者CETP基因-1337C/T多态性位点的基因型频率分布情况,并比较各项血脂水平及辛伐他汀调脂治疗效果与该多态位点基因型之间的关系.结果 高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平的改变量在-1337C/T多态各基因型组间差异有显著性(F=3.767,P=0.025),CC基因型患者HDL-C升高的幅度较之CT和TT基因型患者明显多出了0.098 mmol·L-1和0.139 mmol·L-1(P<0.05,P<0.01).结论 辛伐他汀调血脂效果与CETP基因-1337C/T多态性有关联.
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胆固醇酯转运蛋白基因6个多态位点与冠心病的关系
目的:了解胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因TaqIB等6种突变的多态性与海南汉族冠心病(CHD)的关系.方法:应用针对CETP基因TaqIB、I405V、D442G、R451Q、A373P和I14A多态位点设计的等位基因特异性PCR技术,对301例海南汉族正常对照组、334例海南汉族CHD患者中CETP基因多态位点进行了检测,统计各基因型频率,计算各等位基因频率.结果:①正常对照组和CHD组中,TaqIB多态位点均可检测出B_1B_1、B_1B_2、B_2B_2 3种基因型.正常对照组B_1B_1、B_1B_2、B_2B_2 3种基因型的频率分布为45.18%、39.87%、14.95%,B_1和B_2的等位基因频率分布为65.12%、34.88%;CHD组B_1B_1、B_1B_2、B_2B_2 3种基因型的频率分布为51.50%、31.74%、16.77%,B_1和B_2的等位基因频率分布为67.37%、32.63%.②I405V突变位点可检测出Ⅱ、Ⅳ、VV 3种基因型.正常对照组Ⅱ、Ⅳ、VV 3种基因型的频率分布为15.95%、48.50%、35.55%,Ⅰ和Ⅴ的等位基因频率分布为40.20%、59.80%; CHD组Ⅱ、Ⅳ、VV 3种基因型的频率分布为15.27%、35.33%、49.40%,Ⅰ和Ⅴ的等位基因频率分布为32.93%、67.07%.③D442G突变位点可检测出DD、DG 2种基因型.正常对照组DD、DG 2种基因型的频率分布为95.35%、4.65%,D和G的等位基因频率分布为97.67%、2.33%;CHD组DD、DG 2种基因型的频率分布为63.47%、36.53%,D和G的等位基因频率分布为81.74%、18.26%.④正常对照组和CHD组中均未检测到R451Q、A373P和I14A 3种突变类型.⑤正常对照组与CHD组I405V和D442G 2个多态位点的基因型分布和等位基因频率的比较差异有统计学意义,其余多态位点在正常对照组与CHD组之间差异均无统计学意义.结论:I405V和D442G的多态性与海南汉族CHD显著相关.I405V多态位点V等位基因、D442G多态位点G等位基因是海南汉族CHD的易感基因,而I405V多态位点I等位基因对其有保护作用.D442G多态位点DG基因型可使海南汉族人群CHD的发病危险性显著增加.
关键词： 冠状动脉疾病 胆固醇酯转运蛋白基因 DNA多态性 汉族 -
CETP基因启动子区多态与他汀类药物调血脂效果的关联分析
目的 探讨胆固醇酯转运蛋白基因启动子区-69G/A、-629C/A、-971G/A和-1337C/T单核苷酸多态性与他汀类药物调血脂效果的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法检测207例经辛伐他汀调脂治疗的血脂异常患者胆固醇酯转运蛋白基因4个多态性位点的基因型频率分布情况,并比较各项血脂水平的改变量在各多态位点基因型之间的差异.结果 -69G/A多态未检出A等位基因;辛伐他汀治疗后,总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平的改变量在-629C/A多态各基因型组间差异均有显著性(P=0.025; P=0.000),-629AA基因型个体的总胆固醇水平下降幅度较CC基因型个体要高出0.495 mmol/L(P=0.020),-629AA和CA基因型个体中的低密度脂蛋白胆固醇水平下降幅度比CC基因型个体分别高出0.577 mmol/L和0.352 mmol/L(P=0.000,P=0.012);高密度脂蛋白胆固醇水平的改变量在-1337C/T多态各基因型组间差异有显著性(F=3.064,P=0.044),高密度脂蛋白胆固醇水平升高的幅度在-1337TT、TC和CC基因型组间有逐渐增大的趋势;各项血脂水平的改变量在-971G/A多态3种基因型组间的差异无统计学意义.结论 -629C/A多态和-1337C/T多态与他汀类药物调血脂效果有关联.
关键词： 胆固醇酯转运蛋白基因 血脂异常 单核苷酸多态性 他汀类药物 -
CETP基因多态性及单倍型与蒙古族人群原发性高血压的关系
目的 分析胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因TaqIB、D442G、I405V多态性及其单倍型与中国蒙古族人群原发性高血压(EH)的相关性.方法 从内蒙古自治区随机选取高血压患者883例、健康对照1044例进行病例对照研究.应用聚合酶链反应(PCR)和PCR产物直接测序法鉴定多态性位点的基因型,采用Haploview进行Hardy-Weinberg平衡和单倍型分析.结果 TaqIB、D442G2、I405V基因型及等位基因的分布在EH组与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);但B2-G、B2-G-I单倍型在EH组中的分布频率低于对照组[B2-G:O^R=0.359(95%CI:0.188,0.689)P=0.001;B2-G-I:O^R=0.329(95%CI:0.157,0.691)P=0.002].结论 在中国内蒙古自治区蒙古族人群中,CETP基因TaqIB、D442G、I405V 3个位点的突变不能独立影响EH发病风险,但单倍型B2-G、B2-G-I携带者的EH发病风险显著降低,可能是降低该人群EH易感性的保护性因素.
关键词： 原发性高血压 胆固醇酯转运蛋白基因 基因多态性 单倍型 蒙古族 -
胆固醇酯转运蛋白基因多态性与他汀类药的调脂效应
胆固醇酯转运蛋白作为参与细胞胆固醇代谢过程的一个关键成员,其基因的某些单核苷酸多态如TaqIB,I405V,-629C/A,-631C/A,-971G/A等能影响他汀类药对心血管疾病患者血清胆固醇水平的调节作用.表明胆固醇酯转运蛋白基因单核苷酸多态性可能影响他汀类药的调脂效果及冠心病的疗效.
关键词： 胆固醇酯转运蛋白基因 单核苷酸多态性 他汀类药 调脂效应 -
140例高脂血症患者胆固醇酯转运蛋白基因TaqIB多态性与他汀类药物的调脂效果
目的 探讨胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer p rotein ,CETP)基因TaqIB多态性与粤西地区高脂血症患者他汀类药物治疗效果之间的关系.方法 PCR扩增140 例高脂血症患者TaqIB多态位点相应的DNA片段,经限制性内切酶消化并电泳后确定基因型, 用SPSS10.0软件采用ANOVA检验进行统计学分析.结果 TaqIB多态B 1B2基因型个体的甘油三酯(triglyceride,TG)基线水平比B2B2基因型个体明显高出0.65mmol/L(P=0.041),B2 B2基因型个体的高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein, HDL-C)基线水平分别比B1 B 1个体和B1B2个体明显高出0.58mmol/L(P=0.000)和0.62mmol/L(P=0.000).高脂血症患者经辛伐他汀治疗4周后HDL-C和低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol , LDL-C)水平变化量在TaqIB多态位点不同基因型间的3组间差异有统计学意义(F=6.120 ,P =0.003;F=3.925,P=0.022).Post Hoc 多重比较结果 表明,B1B2基因型个体的HDL-C 水平升高值较B2B2基因型个体明显增多0.24mmol/L(P=0.003),B1B2基因型个体LDL-C 水平降低值比B1B1个体明显减少0.25mmol/L(P=0.024).结论 B1B1和B1 B2基因型个体他汀类药物调脂效果较好,而B2B2个体对他汀类药物治疗反应较弱,胆固醇酯转运蛋白基因TaqIB多态可能是预测中国粤西地区高脂血症患者他汀类药物调脂效果个体化差异的标记物之一,具有一定的临床意义.
关键词： 胆固醇酯转运蛋白基因 单核苷酸多态性 他汀类药物 调脂效果 -
CETP基因I405V突变位点多态性与冠心病关系的再探讨
目的:以百岁老人为健康对照对CETP基因I405V突变位点多态性与冠心痛关系进行再探讨.方法:利用等位基因特异性PCR技术,对334例海南汉族CHD患者及276名百岁健康老人CETP基因I405V突变位点多态性进行检测,并利用SPSS13.0软件对检测结果进行统计学分析.结果:两组I405V基因型及等位基因频率分布比较差异具有统计学意义(x2分别为55.923和28.885,P均＜0.001).结论:CETP基因I405V突变位点多态性与冠心病有着显著关联性,等位基因I对心血管有保护作用,而突变型等位基因Ⅴ可能是冠心痛易感基因.
关键词： 胆固醇酯转运蛋白基因 DNA态性 冠状动脉粥样硬化性心脏病 -
应用等位基因特异性PCR检测胆固醇酯转运蛋白基因突变
目的:建立检测胆固醇酯转运蛋白(cholesterol ester transfer protein,CETP)基因6种常见突变的等位基因特异性PCR技术.方法:应用针对CETP基因TaqIB(G→A)、1405V(A→G)、D442G(A→G)、R451Q(G→A)、A373P(G→C)和I14A(G→A)这6种常见的突变位点设计的等位基因特异性PCR技术,对海南汉、黎族人群中CETP基因突变类型进行了检测,同时对经上述等位基因特异性PCR检测的样本进行序列测定.结果:在海南汉、黎族人群中,TaqIB(G→A)突变位点可检测出GG、GA、AA 3种基因型,1405V(A→G)突变位点可检测出AA、AG、GG 3种基因型,D442G(A→G)突变位点可检测出AA、AG 2种基因型,但在海南汉、黎族人群中未检测到R451Q(G→A)、A373P(G→C)和I14A(G→A)3种突变类型,用等位基因特异性PCR鉴定的CETP基因突变的基因分型结果与序列测定结果完全符合.结论:等位基因特异性PCR技术操作简便,重复性和稳定性好,可作为鉴定CETP基因突变类型的可行方法.
关键词： 胆固醇酯转运蛋白基因 等位基因特异性 聚合酶链反应 基因分型 -
CETP基因D442G多态性与颈动脉粥样硬化斑块稳定性的关系及意义
目的 检测胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因D442G多态性与颈动脉粥样硬化斑块稳定性之间的相关性及临床意义.方法 2013.2-2014.1年某院功能科首次发现有颈动脉斑块者5 075例为病例组,以同期无动脉斑块者5 000例为对照组.应用聚合酶链反应(PCR)分析技术结合DNA直接测序技术,对研究对象CETP基因D442G (A/G)多态位点进行分型,按等位基因A和G的出现情况分为AA、AG、GG 3种基因型.采用非条件Logistic回归分析统计CETP基因多态位点与颈动脉粥样硬化斑块稳定性的相关性,同时检测研究对象的血脂水平及BMI等指标.结果 病例组血脂指标中TC、TG、LDL-C、家族史与对照组比较明显升高,而HDL-C则明显低于对照组(均P＜0.05).AA、AG、GG基因型在病例组中的分布频率分别为92.20％,6.50％,1.30％,在对照组中分别为98.28％,1.62％,0.10％,2组间基因型频率分布有明显差异(x2=9.572,P＜0.05).多因素回归分析研究发现,CETP基因D442G (A/G)多态位点G变异等位基因与颈动脉粥样硬化斑块稳定性有显著的相关性(OR =5.97,95％CI=3.29～10.18,P＜0.05).结论 胆固醇酯转运蛋白(CETP) D442G (A/G)位点基因突变可能是影响颈动脉粥样硬化斑块不稳定性的一个重要原因.
关键词： 胆固醇酯转运蛋白基因 基因多态性 动脉粥样硬化斑块 稳定性 遗传易感性 -
CETP基因突变位点的组合分析与冠心病的关系
[目的]了解CETP基因TaqIB、1405V、D442G 3个突变位点多态性组合与海南汉族CHD的关系.[方法]应用等位基因特异性PCR技术,对334例海南汉族CHD患者及301例海南汉族正常对照组CETP基因多态位点进行检测,利用统计学方法分析3个位点多态性组合与CHD的关系.[结果]TaqIB、I405V、D442G多态位点分别可检测出B1B1、B1B2、B2B2 3种基因型,II、IV、VV 3种基因型和DD、DG 2种基因型.多态位点组合分析发现B1B1-IV-DD(x2=23.027,P＜0.01)和B1B2-Ⅱ-DD(x2=20.43,P＜0.01)在对照组出现的频率远高于病例组,而B1B1-Ⅱ-DG(x2=15.835,P＜0.01)、B1B1-VV-DG(x2=20.538,P＜0.01)、B1B1-IV-DG 3(P=0.02)和B1B2-VV-DG(x2=17.651,P＜0.01)4组基因型串联则在病例组中出现的频率远大于对照组.[结论]B1B1-IV-DD和B1B2-II-DD两组基因型串联可能对心血管具有保护作用,而B1B1-II-DG、B1B1-VV-DG、B1B2-VV-DG和B1B1-IV-DG 4组基因型串联可能会增加CHD几率.
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海南汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病人群CETP基因多态性与血脂的关系
[目的]了解CETP基因TaqIB、I405V、D442G、R451Q、A373P和I14A 6种突变的多态性与海南汉族CHD人群血脂的关系.[方法]应用等位基因特异性PCR技术,对301例海南汉族正常对照组、334例海南汉族CHD患者组中CETP基因多态位点进行检测,分析各基因型与血脂的关系.[结果]在2组人群中,TaqIB、I405V和D442G多态位点可分别检测出B1B1、B1B2、B2B2 3种基因型,II、IV、VV 3种基因型和DD、DG 2种基因型,未检测到R451Q、A373P和I14A3种突变类型.I405V和D442G 2个多态位点的基因型分布和等位基因频率在2组间存在统计学差异,且与CHD组中总胆固醇浓度升高有关;D442G多态位点的基因型分布和等位基因频率还与CHD组中高密度脂蛋白浓度升高有关.其余多态位点在2组间及与CHD血脂水平之间无差异.[结论]I405V和D442G的多态性与海南汉族CHD显著相关,且与CHD总胆固醇升高相关;D442G的多态性还与海南汉族CHD的HDL升高相关.
关键词： 胆固醇酯转运蛋白基因 DNA多态性 冠状动脉粥样硬化性心脏病 汉族 -
胆固醇酯转运蛋白基因突变及其与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关联研究
目的确定胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein, CETP)基因4种突变在中国人群中的频率,并探讨这些突变与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease, CHD)易感性的关系. 方法对209名正常人和203例CHD患者CETP基因相应片段进行了限制性片段长度多态性分析,用HWE软件和SPSS软件分别进行遗传平衡检验和统计学分析.结果在正常对照组和CHD患者组中均未检出IVS14A和451Q突变基因.405V突变基因频率在正常人和CHD患者中分别为0.443和0.413,442G突变基因频率在两组中分别为0.007和0.025,I405V和D442G突变的等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.CHD患者组442G突变基因频率显著高于正常人群(P=0.043).与无D442G突变的CHD患者相比,442G突变杂合子CHD患者的总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇显著升高(P=0.017; P=0.041).结论 CETP基因IVS14A和451Q突变在中国人群中非常罕见,442G突变基因可能是中国人CHD的易感因子之一.
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胆固醇酯转运蛋白基因L296Q多态性与中国人2型糖尿病和脂代谢关系的研究
目的 研究中国人群胆固醇酯转运蛋白(cholesterol ester transier protein,CETP)基因L296Q多态性与2型糖尿病及血脂水平问的关系.方法 根据血糖及甘油三脂水平将303名研究对象分4组后测糖代谢和脂代谢相关指标;应用实时荧光定量PCR技术对研究对象的CETP基因L296Q多态性进行筛查.结果 LL和LQ两种基因型的频率以及变异的296Q等位基因的频率在4组人群中的差异无统计学意义;两种基因型频率在糖尿病与非糖尿病人群问的差异也无统计学意义;LQ基因型者的血脂水平(甘油三酯,高密度脂蛋白胆固醇,总胆固醇,低密度脂蛋白胆固醇)与IJJ基因型者差异无统计学意义.结论 在中国成都地区的汉族人群中,未见CETP基因L296Q多态性与2型糖尿病相关,也未见其多态性与血脂水平变化有关.
关键词： 胆固醇酯转运蛋白基因 单核苷酸多态性 2型糖尿病 高甘油三酯血症 -
汉族人群胆固醇酯转运蛋白基因和C反应蛋白基因多态性与非瓣膜性房颠的关联
目的 研究胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因TaqIB、C反应蛋白(C reactive protein,CRP)基因1444C/T单核苷酸多态性(single nonucleotide polymorphism,SNP)与汉族非瓣膜性房颤的相关.方法 选取非瓣膜性房颤患者147例、病例对照147例,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性鉴定基因型.结果 CETP TaqIB(P=0.005,OR=0.614,B=-0.488)和CRP 1444C/T(P=0.003,OR=2.428,β=0.887)遗传多态性在病例组和对照组间差异有统计学意义.根据性别分组:女性组,吸烟、CETP TaqIB、CRP 1444C/T病例对照间差异有统计学意义;男性组,体重指数和CETP Taq IB病例对照间差异有统计学意义.结论 中国汉族CETP TaqIB (B2等位基因为保护性因子)和CRP1444C/T(T等位基因为危险因子)多态性可能与非瓣膜性房颤相关.吸烟、CRP 1444C/T多态性可能增加女性非瓣膜性房颤遗传易感性;肥胖可能增加男性非瓣膜性房颤遗传易感性.
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2型糖尿病胰岛素抵抗和胆固醇酯转运蛋白基因多态性的关联研究
目的探讨胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因多态性与2型糖尿病胰岛素抵抗的关系.方法采用聚合酶链反应和酶切电泳方法对108例2型糖尿病患者进行CETP-TaqIB基因型分型,同时测定血脂、空腹胰岛素、胰岛素敏感指数和胰岛素抵抗指数.结果正常对照组与2型糖尿病组等位基因频率和基因型分布无统计学意义;2型糖尿病甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol, LDL-C)和载脂蛋白B(apolipoprotein B, apoB)浓度各基因型间差异无统计学意义,而高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol, HDL-C)、载脂蛋白A1(apolipoprotein A1, apoA1)、空腹胰岛素(fasting insulin, FINS)、胰岛素敏感性指数 (insulin sensitivity index, ISI)和HOMA模型胰岛素抵抗指数(homeostasis model assessment-insulin resistance, HOMA-IR)各基因型间差异有统计学意义,HDL-C、apoA1和ISI B2B2型显著高于B1B1型,FINS 和HOMA-IR B2B2型显著低于B1B1型;以胰岛素敏感性指数和HOMA-模型胰岛素抵抗指数为因变量进行多元回归分析,ISI和HOMA-IR与体重指数、收缩压、TC、HDL及基因型分型密切相关.结论 CETP-Taq IB基因多态性与2型糖尿病脂代谢及胰岛素抵抗密切关联,可能是胰岛素抵抗的重要遗传因素.
关键词： 2型糖尿病 胆固醇酯转运蛋白基因 胰岛素抵抗 脂代谢
