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携带9号染色体臂间倒位的不孕症夫妇IVF/ICSI结局分析
目的 探讨携带9号染色体臂间倒位[inv(9)]对不孕症夫妇IVF/ICSI临床结局的影响. 方法 回顾性分析19对其中一方携带inv(9)的不孕症夫妇作为研究组,158对与这些患者同一天取卵且夫妇双方染色体正常的不孕症夫妇作为对照组,观察两组临床结局,同时比较男方与女方携带inv(9)时治疗结局的差异. 结果 研究组与对照组的女方平均年龄、男方平均年龄、基础卵泡刺激素(FSH)、基础黄体生成素(LH)、促性腺激素(Gn)总量、Gn天数、HCG日雌二醇(E2)、HCG日孕酮(P)水平、获卵数、受精率、卵裂率、优质胚胎数及内膜厚度均无统计学差异(P＞0.05);研究组与对照组比较,胚胎种植率(34.6％ vs.51.1％)及临床妊娠率(53.8％ vs.66.1％)略低,但无统计学差异(P＞0.05),活产率也无统计学差异(53.8％ vs50.8％,P＞0.05);男方携带inv(9)时精子活率下降[(16.8±15.7)％ vs.(31.7±10.0)％,P=0.03)、精子畸形率增加[(87.8±4.8)％vs.(82.7±2.8)％,P=0.02),同时男方携带inv(9)的不孕症夫妇受精方式为ICSI的比例显著高于女方携带inv(9)者(50.0％ vs.0％,P=0.01),但两者临床结局无统计学差异(P＞0.05). 结论 携带inv(9)不影响IVF/ICSI治疗新鲜胚胎移植的妊娠结局,但是携带inv(9)可以影响精子的质量及功能,ICSI比例显著升高.
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9号染色体臂间倒位致反复流产两例
1临床资料病例1,女性,24岁,结婚3年,孕3次均发生晚期流产,孕期分别为5、6、8个月,其中后一次为活胎于24小时后不明夭折,3次胎儿有无畸型不详.夫妇染色体检查:男方核型正常;女性为:46,XX,inv(9)(pter→p13::q13→cen→p13::q13qter).病例2,女性,35岁,婚后8年孕5次发生流产,但时间大多在孕后40多天左右;夫妇染色体检查结果:男方:46,XY,亚二倍体占22%;女方46XX,inv(9)(pter→p13::q13→cen→p13::q13qter)..
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一例罕见SRY阴性46,XX,inv(9)男性
目的:探讨46,XX男性性反转综合征的临床表现和遗传学基础.方法:对1例46,XX,inv(9)(p11q13)男性不育患者进行系统检查,包括精液分析、血清激素和性腺组织活检,PCR法分析SRY基因和Y染色体上包括AZF区域的23个特异性位点,用FISH技术进一步证实患者核型及SRY的缺失,同时检测与性腺分化相关的SOX9和DMRT1基因内部的STR位点,以观察有无基因剂量的改变.结果:外周血淋巴细胞染色体核型分析为46,XX,inv(9)(p11q13).Y染色体上SRy和其它23个特异位点均为阴性.未发现SOX9和DMRT1基因剂量改变.性腺组织活检证实为发育不良的睾丸组织.由于睾丸组织DNA模板提取失败,故未能检测睾丸组织的特异性位点.结论:本病例的性反转不是由SRY基因转移引起的.性别决定和分化的机制目前还不完全清楚,除了SRY等已知的基因外,可能还存在其它未知但重要的性别决定基因.
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9号染色体臂间倒位的临床分析
染色体倒位是染色体畸变的一种类型,是指1条染色体同时出现2次断裂形成的,中间片断旋转180度重新连接而成,倒位发生在长臂和短臂之间称臂间倒位.臂间倒位以9号染色体常见,在人群中发生率为0.82%.
