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河北健康汉族人群GSTO2基因多态性研究
目的：探讨河北汉族人群谷胱甘肽硫-转移酶O2（GSTO2）基因多态性的分布情况。方法应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对210例河北汉族正常人进行GSTO2 N142D和GSTO2 A183G基因多态性分析。结果河北汉族人群GSTO2 N142D和GSTO2 A183G基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。河北汉族人群GSTO2 N142D基因型频率分布和等位基因频率分布与贵州汉族人群、台湾地区人群、泰国人群、伊朗人群、意大利人群、美国人群有显著差异（P<0.05）。河北汉族人群GSTO2 A183G基因型频率分布与台湾地区人群、德国人群、美国人群有显著差异（P<0.05），而与日本人群无显著差异（P>0.05）；但其等位基因频率与台湾地区人群、日本人群、德国人群、美国人群有显著差异（P<0.05）。结论河北汉族人群GSTO2基因存在多态性，具有特异性。
关键词： 河北汉族 谷胱甘肽硫-转移酶O2 基因 多态性 -
河北汉族人群谷胱甘肽硫—转移酶Z1的基因多态性研究
目的 探讨河北汉族人群谷胱甘肽硫-转移酶Z1(glutathione S-transferase zeta 1,GSTZ1)基因多态性的分布情况.方法 应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法,对210例河北汉族正常人进行GSTZ1 Lys32Glu基因多态性分析.结果 河北汉族人群GSTZ1 Lys32Glu基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有代表性.河北汉族人群GSTZ1 Lys32Glu基因型频率分布和等位基因频率分布与伊朗人群、澳大利亚人群、德国人群、美国人群差异有统计学意义(P＜0.05);伊朗人群GSTZ1 Lys32Glu基因型频率分布和等位基因频率分布与澳大利亚人群、德国人群、美国人群差异有统计学意义(P＜0.05);澳大利亚人群、德国人群、美国人群GSTZ1 Lys32Glu基因型频率分布和等位基因频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论 河北汉族人群GSTZ1 Lys32Glu基因型频率分布和等位基因频率有其独特性.GSTZ1 Lys32Glu的基因多态性在地域和人种中的分布明显不同.
关键词： 基因 多态性 谷胱甘肽硫—转移酶Z1 河北汉族 -
河北汉族人群谷胱甘肽硫转移酶A1的基因多态性
目的 研究河北汉族人群谷胱甘肽硫转移酶(GST)A1基因多态性分布.方法 应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测207例河北汉族人群GST A1基因多态性,并与其他4个人群进行比较.结果 河北汉族人群GST A1基因多态性符合Hardy-Wein berg遗传平衡定律,具有代表性.GST A1*A/*A野生基因型、GST A1*A/*B杂合子突变基因型和GST A1*A/*B纯合子突变基因型分别占75.4%、22.2%和2.4%.GSTA1基因多态性在男、女性别之间的差异无统计学意义(P>0.05);与中国南方客家人群、广东汉族人群之间的差异无统计学意义(P>0.05),但与丹麦人群之间的差异有统计学意义(P<0.05).结论 河北汉族人群GST A1基因存在多态性,此人群GSTA1基因型分布与中国南方客家人群、广东汉族人群、日本人群一致,而与丹麦人群有明显差别.
关键词： 河北汉族 谷胱甘肽硫转移酶A1 基因 多态性 -
河北汉族终末期肾功能衰竭患者HLA-A、B位点基因多态性分析
目的:研究河北汉族终末期肾功能衰竭患者HLA-A、B位点基因多态性,寻找HLA-A、B位点与终末期肾功能衰竭相关基因.方法:采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)分型方法对河北汉族490例终末期肾功能衰竭患者进行HLA-A、B位点基因分型,计算基因频率,利用Haldane相对危险度修正公式计算该基因与终末期肾功能衰竭发生的相对危险度,相对危险度与1的显著性检测利用Fisher精确P值法计算,为避免偶然性造成的显著性差异,乘以该位点所比较的抗原总数对P进行修正.结果:490例终末期肾功能衰竭患者中共检出HLA-A位点抗原15个,检出频率高的等位基因为A* 02(0.341155),其次是A* 24(0.212161)、A*11(0.203201)、A*30(0.077001)、A*03(0.053136)、A* 01(0.050996);HLA-B位点抗原35个,基因频率高的为B*13(0.146657),其次是B*4002G(0.080303)、B* 1501G(0.077001)、B* 51(0.068252)、B* 4001G(0.066078)、B*35(0.062825),以上12个基因为HLA-A、B位点常见等位基因(基因频率GF＞0.05).患者组A*11、A* 24、B*13的RR与1的显著性检测结果差异有统计学意义,且其RR均＞1,证明这3个基因与终末期肾功能衰竭的发生显著关联.结论:推测A*11、A* 24、B* 13是河北汉族终末期肾功能衰竭的易感基因.
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河北汉族人群白细胞介素-17血清表达水平及基因多态性与乙型肝炎病毒感染的关系
目的：探讨白细胞介素?17（IL?17）血清表达水平及基因IL?17?197A/G位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒（HBV）感染及临床转归之间的关系。方法：以222例慢性HBV感染者作为病例组，以88例自限性HBV感染者为对照组。采用PCR结合荧光探针的体外DNA扩增检测技术，定量检测血清标本中的HBV DNA含量；ELISA试剂盒检测血清IL?17表达水平；采用贝克曼SNP分析仪，检测IL?17?197A/G位点基因型及等位基因分布频率。结果：各实验组IL?17表达水平差异具有统计学意义（F=158.1，r2=0.61，P<0.0001）。L?17?197A/G位点AA、AG和GG基因型分布频率在各组中的比较，差异具有统计学意义（χ2=46.20， P<0.0001）。GG基因型在自限性感染组中分布频率高（78.41%），而在慢性乙肝肝硬化组中分布频率低（19.05%）。AA基因型在慢性乙型肝炎肝硬化组中分布频率高（67.72％）。结论：IL?17?197A/G位点AA基因型和A等位基因是河北汉族人群中HBV易感的宿主基因。
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36 380名河北汉族HLA供者基因多态性及其分布特征
目的 了解河北省汉族人群人类白细胞抗原HLA-A、B、DRB1基因多态性及分布特征.方法 采用序列特异性寡核苷酸探针聚合酶链反应(PCR-Sequence Specific Oligonueleotide Probing,PCR-SSOP)方法 , 对36 380名河北汉族捐献造血干细胞健康志愿者的HLA-A、B、DRB1基因作低分辨基因分型检测,采用方根法计算HLA-A B、DRB1基因频率,并进行群体比较.结果 河北汉族人群中共检出18个HLA-A基因43个HLA-B基因和14个HLA-DRB1基因,呈现较高的基因多态性,包括过去很少被检测到的HLA-A*25,A*74,B*42,B*53,B*73,DR*18.,其中A座位常见基因依次为:A*02、A*11、A*24、A*30、A*01、A*03、A*33 B座位常见基因依次为:B*13、 B*1501(B62)、B*51、B*4002(B61)、B*4001(B60)、B35,B46DRB1座位常见基因依次为DRB1*15、DRB1*07、 DRB1* 09、DRB1*12、DRB1*04、DRB1*11和DRB1*14, 结论 河北汉族人群HLA-A、B、DRB1基因分布有自己的特点,各基因频率介于南北汉族之间,但更接近于中国北方汉族人群,符合地域分布特征.
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DYS389和DYS385基因座的异常分型
目的 观察河北汉族人群中Y染色体STR基因座的异常分型.方法 应用AmpFISTR Y-filerTM荧光标记复合扩增系统,对1 433名河北汉族无关男性个体血样16个Y-STR基因座进行复合扩增,用ABI 3130XL遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果 在所有样本中共发现7例异常分型现象,共涉及两个基因座:①DYS389基因座发现分型异常3例,其中1例在DYS389 Ⅰ和DYS389 Ⅱ基因座上同时出现2个等位基因(12/13、29/30),其余2例均为在DYS389Ⅱ基因座上出现2个等位基因(28/29、29/31);②DYS385基因座共发现4例分型异常,其中出现4个等位基因共3例(2例13/14/17/18、1例11/13/19/20),3个等位基因1例(13/14/16).结论 在案件分析中应注意这种特殊分型现象的出现,为案件的分析提供依据.
