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以浆膜腔积液上清为标本检测ras基因第12密码子突变及其意义
有研究显示,体液中的游离核酸可直接用于肿瘤的分子诊断,且效果优于以体液中的脱落细胞为实验材料[1].近年来随着肿瘤发病率的上升,恶性浆膜腔积液的比例不断升高,但部分恶性积液的诊断一直困扰人们.ras基因第12密码子突变广泛存在于多种恶性肿瘤,是研究肿瘤基因诊断较为理想的"通用"靶基因之一.本研究以浆膜腔积液上清为标本对K-ras和H-ras基因第12密码子突变进行聚合酶链反应扩增及限制性片段长度多态性(PCRRFLP)分析,探讨它们对恶性积液的诊断价值.
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BRAF基因突变与甲状腺癌关系的研究进展
丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase, MAPK),也叫细胞外信号调节激酶(extracellular signal-regulated kinase, ERK),是MAPK信号传导通路RAS→RAF→MEK→ERK的下游蛋白激酶,在肿瘤形成和生长、转移过程中起重要作用.70℅甲状腺癌与MAPK通路串联激酶的激活有关[1].甲状腺腺瘤、滤泡状腺癌(follicular thyroid cancer, FTC)主要与RAS基因突变有关;甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer, PTC)与染色体重组致癌基因融合(RET/PTC1,RET/PTC3),BRAF基因突变等有关.目前,基因分型诊断已成为甲状腺癌的重要研究内容.散发性成年人PTC的BRAF基因突变率高,且有BRAF T1799A(V600E)突变热点,本文就BRAF T1799A突变基因型甲状腺癌的临床病理特性、预后以及临床应用前景综述如下.
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结直肠癌肝转移围术期化疗研究进展
结直肠癌患者在治疗后的随访中大约50%~60%会发生转移,肝脏为常转移的器官.手术切除是结直肠癌肝转移主要和有效的治疗手段,但考虑其中仅少数肝转移为可切除以及转移灶切除后的高复发风险.围术期化疗已经在多项研究中进行了探讨,目的 以增加手术机会、降低复发风险.但在治疗期间患者化疗相关性肝损伤的发生与发展严重影响手术切除后预后,如何对其进行相关危险因素预测对预后具有重要意义.与此同时,肿瘤相关基因检测的飞速发展,如RAS基因的突变状态不仅对靶向药物治疗具有重要意义,当前对于手术切除预后也具有评估意义.此外,肝动脉灌注化疗(hepatic arterial infusionchemotherapy,HAIC)等局部治疗技术的涌现已纳入多项临床研究,并取得一定成果.本文就以上几方面的相关进展作一综述.
