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飞行员发作性睡病一例并文献复习
目的 提高对飞行员发作性睡病临床特征和诊断的认识. 方法 分析1例飞行员发作性睡病的临床资料及诊断并复习相关文献. 结果 本例临床表现为白天嗜睡、发作性猝倒、睡眠幻觉以及夜间睡眠紊乱,多次睡眠潜伏时间试验证实其平均睡眠潜伏时间为2.9 min,并出现3次睡眠始发快速眼动睡眠期,完全符合国际睡眠障碍性疾病分类第2版关于发作性睡病的诊断标准,并与文献报告一致.确诊后飞行结论为飞行不合格. 结论 发作性睡病在飞行员中极其罕见,诊断应谨慎.招飞体检和航医实践中应重视嗜睡症状,关注猝倒的特殊意义,增强对发作性睡病等少见睡眠疾病的诊断意识.
关键词： 嗜睡 猝倒症 多次睡眠潜伏时间试验 发作性睡病 诊断 -
猝倒并HLA-DQB1* 0602阳性对发作性睡病患者下丘脑分泌素-1降低的预测价值
目的 探讨典型猝倒并人类白细胞抗原(HLA)-DQB1 * 0602(+)对发作性睡病患者脑脊液下丘脑分泌素(HCRT)-1降低的预测价值.方法 收集2003年3月至2017年3月在北京大学人民医院和北京大学国际医院睡眠中心就诊的发作性睡病患者共165例,对所有入组患者进行DQB1 * 0602基因及脑脊液HCRT-1测定.依据能否同时满足猝倒并DQB1 * 0602(+)将入组患者分为2组:同时具有典型猝倒和DQB1 * 0602(+)的患者为CH组,不能同时满足典型猝倒病史和DQB1 * 0602(+)的患者为NCH组,后以脑脊液中HCRT-1≤110 ng/L作为HCRT-1明显降低标准对上述两组再分亚组进行分析,判断典型猝倒并DQB1 * 0602(+)对HCRT-1降低的预测价值.结果 CH组患者142例,其中HCRT-1降低137例,无HCRT-1降低5例;NCH组患者23例,其中NCH组中HCRT-1降低15例,无HCRT-1降低8例.典型猝倒并DQB1 * 0602(+)对脑脊液HCRT-1降低的阳性预测值为96.5％;典型猝倒并DQB1 * 0602(+)与脑脊液HCRT-1降低具有很好的一致性(x2=26.7,P＜0.001).结论 典型猝倒联合DQB1 * 0602(+)对发作性睡病患者脑脊液中HCRT-1降低具有较好的预测价值.
关键词： 发作性睡病 下丘脑分泌素 猝倒症 DQB1 * 0602基因 -
发作性睡病患者人类白细胞组织相容性抗原DQB1*0602基因阳性率分析
目的 分析发作性睡病患者人类白细胞组织相容性抗原(HLA)-DQB1* 0602基因阳性率.方法 1998年8月至2011年7月在北京大学人民医院睡眠中心确诊的发作性睡病患者共1 223例,根据临床表现中有无典型猝倒将其分为猝倒组(1 132例)与非猝倒组(91例)2组,将其中发病年龄明确的1 218例患者根据发病年龄分为早发型组(发病年龄≤15岁,1 037例)和晚发型组(发病年龄＞15岁,181例).患者均进行特异性引物-聚合酶链反应技术测定HLA-DQB1* 0602基因型,其中156例进行了脑脊液下丘脑分泌素(hcrt)-1的测定,并据此分为hcrt缺失组(hcrt-1＜138 ng/L,115例)和hcrt正常组(hcrt-1≥138 ng/L,41例).另征集728名健康志愿者为对照组,对各组研究对象的HLA-DQB1*0602阳性情况进行调查分析.结果 发作性睡病患者中男825例(67.5％),女398例(32.5％),就诊时平均年龄为(16.6±12.6)岁；对照组中男443名(60.9％),女285名(39.1％),平均年龄为(26.6±11.4)岁.患者总体HLA-DQB1* 0602阳性率为94.7％(1 158/1 223),其中猝倒组为97.0％(1 098/1 132),非猝倒组为65.9％ (60/91) (x2=155.4,P=0.000),三者均高于对照组的19.5％ (142/728).早发型患者阳性率为95.5％(990/1 037),晚发型患者为90.1％(163/181)(x2=9.25,P=0.010).hcrt缺失组阳性率为98.3％(113/115),hcrt正常组为25.6％(11/43)(x2=94.6,P=0.001).结论 HLA-DQB1* 0602在发作性睡病患者中阳性率高,伴有典型猝倒、早发以及hcrt缺失者阳性率更高.
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发作性睡病患者呼吸中枢低氧反应性与临床表现的相关性
目的 探讨猝倒型发作性睡病患者呼吸中枢低氧反应性与临床表现的相关性.方法 选择2007年6月至2008年5月北京大学人民医院睡眠中心就诊的伴猝倒且人类白细胞组织相容性抗原(HLA) DQB1* 0602阳性的113例典型发作性睡病患者(发作性睡病组)和128名年龄和性别匹配的健康志愿者(对照组)作为研究对象.分别测定其HLA-DQB1*0602状态、高CO2反应性[分钟通气量(VE)降低量与CO2分压(PCO2)下降量的比值]和低O2反应性[VE降低量与脉氧饱和度(SpO2)下降率的比值].其中93例嗜睡严重的患者在应用盐酸哌甲酯治疗嗜睡、另20例猝倒严重患者应用盐酸氯咪帕明治疗猝倒后分别重复测定了高CO2和低O2反应性.结果 发作性睡病组对低氧的反应性显著低于对照组[(-0.135±0.105)比(-0.223±0.136)L·min-1·％SpO2-1,P＜0.001].经盐酸哌甲酯治疗的93例患者白天嗜睡显著改善,但治疗前后低氧反应性无明显变化[(-0.151±0.111)比(-0.149±0.105)L·min-1·％ SpO2-1,P=0.780];经盐酸氯咪帕明治疗的20例患者猝倒明显改善,但治疗前后低氧反应性亦无明显变化[(-0.114±0.054)比(-0.115±0.065)L·min-1·％SpO2-1,P=0.949].结论 发作性睡病患者呼吸中枢低氧反应性的降低与其临床表现无明显相关.
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发作性睡病猝倒发作视频-脑电图-肌电图监测与分析
目的 通过对猝倒过程进行动态视频-脑电图-肌电图监测,全面解析猝倒发作动态演变的临床过程和脑电图特征.方法 共6例伴典型猝倒发作的1型发作性睡病患者(其中2例为猝倒持续状态),行夜间多导睡眠图监测和日间多次睡眠潜伏期试验;通过情感刺激诱发猝倒发作,动态视频-脑电图-肌电图监测猝倒过程,分析特征性脑电图改变.结果 共记录到6例患者的14个全面性猝倒发作事件.根据猝倒过程中临床表现和肌电图特征将猝倒发作分为4期,即诱发期、对抗期、无张力期和恢复期,其中对抗期初期脑电图可见阵发性高同步化θ节律,可能是猝倒发作的特征性脑电图改变.结论 全面性猝倒发作分为4期,代表复杂而动态的临床和神经电生理学改变过程.阵发性高同步化θ节律可能是猝倒发作的重要机制.
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发作性睡病及其药物治疗
发作性睡病临床上表现为病理性睡眠、猝倒症、睡瘫症和入睡性幻觉四联症,系由于异常快眼动相睡眠所致.发病与遗传和环境因素有关,食欲素与发作性睡病的关系令人注目.治疗包括精神兴奋剂和抗抑郁剂等,其中莫达非尼倍受青睐.
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治疗发作性睡病新药——组胺H3受体拮抗剂和反向激动剂哌托生特
哌托生特为一种口服有效的组胺H3受体拮抗剂和反向激动剂,由法国Bioproject公司开发,于2016年3月31日获欧盟批准用于治疗成人伴或不伴猝倒的发作性睡病.临床试验证实与安慰剂相比哌托生特能够明显降低发作性睡病患者白日过度睡眠,也能够明显降低猝倒发生率.哌托生特常见的不良反应为失眠、头痛、恶心、焦虑、兴奋、头晕及抑郁等.
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快速眼动睡眠发生机制及相关疾病研究进展
快速眼动(REM)睡眠是由脑干、前脑和下丘脑的多个神经递质系统相互协作来产生并维持的.此过程的核心区域位于蓝斑下核.REM睡眠时,谷氨酸能蓝斑下核细胞激活,使得GABA和甘氨酸释放进入骨骼肌运动神经元,产生睡眠瘫痪.REM睡眠的时限受控于脑干及下丘脑中的多个通路,探索这些通路与蓝斑下核的关系十分重要.本文综合探讨了现有研究对健康REM睡眠产生机制以及异常REM睡眠(如发作性睡病和REM睡眠行为障碍)产生机制的理解.
关键词： 快速眼动睡眠 猝倒症 发作性睡病 快速眼动睡眠行为障碍
