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R719Q突变导致PTCH2基因抑癌功能丧失
目的 研究痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)致病基因PTCH2突变后对肿瘤细胞的影响.方法 在鳞状细胞癌细胞系SCC1中利用逆转录病毒构建PTCH2的野生型及R719Q突变型的稳定转染细胞系,利用体外细胞增殖实验及体内裸鼠皮下成瘤实验,探讨PTCH2对肿瘤细胞成瘤能力的影响.结果 过表达野生型PTCH2抑制SCC1细胞的体外增殖能力,并且抑制SCC1细胞的体内成瘤能力,而R719Q突变型的PTCH2则丧失了这种抑制能力.结论 痣样基底细胞癌综合征致病性突变PTCH2-R719Q导致PTCH2对肿瘤细胞抑制作用的丧失.
关键词： PTCH2 痣样基底细胞癌综合征 基因突变 -
一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征家系致病基因的定位研究
目的定位一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系的致病基因.方法选择SHH信号系统的基因作为该NBCCS家系致病基因的候选基因,用微卫星遗传标记在候选基因染色体区域定位致病基因.结果连锁分析结果发现,PTCH2基因所在染色体区域微卫星遗传标记D1 s2797 LODZMAX为1.31(平均遗传距离73.81)、D1 s2802 LODZMAX为1.26(平均遗传距离73.81),支持连锁.构建单体型发现家系内所有病变表型的个体D1s2797和D1 s2802的基因型一致,无交换重组现象.而SHH,PTCH,SMO基因染色体区域微卫星遗传标记连锁分析结果不支持连锁.结论这个中国汉族NBCCS家系的致病基因定位在PTCH2基因染色体区域1p32.3,遗传距离为1.85cM.
关键词： 痣样基底细胞癌综合征 连锁分析 单体型分析 -
痣样基底细胞癌综合征1例
痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是临床上罕见的一种常染色体显性遗传病.其临床表现多样,主要包括皮肤、口腔、骨骼、眼和中枢神经系统等损害.皮肤损害以基底细胞癌为主,为NBCCS的特征性临床表现;口腔损害以颌骨多发性囊肿为主,病理诊断多显示为角化囊肿;骨骼损害可见眶距增加、脊柱侧弯、指畸形、分叉肋甚至部分肋骨缺失或发育不全.本文报告了痣样基底细胞癌综合征1例.患者因体检时发现颌骨肿物,来院就诊.其双亲为近亲结婚,否认家族性遗传疾病史.查体可见面部多处色素痣;眶距增宽,右手大拇指末节畸形.锥形束CT检查提示上下颌骨多发性囊肿;胸部正位X线摄片检查示左侧第5肋骨叉状肋改变;颅脑CT检查示大脑镰及小脑幕钙化.结合皮肤、口腔、骨骼、眼和中枢神经系统损害等临床表现和辅助检查结果,明确诊断为NBCCS.给予皮肤色素痣激光治疗及颌骨良性病变切除术.术后对颌骨内肿物组织进行病理检查,诊断为牙源性角化囊肿.本例提示,NBCCS具有典型的临床表现,依据相关标准诊断并不困难,但须注意与其他疾病的鉴别诊断;治疗上应根据NBCCS不同的临床表现选择适宜的方案.
关键词： 痣样基底细胞癌综合征 牙源性角化囊肿 诊断 治疗 -
角化囊肿综合征病例报告1例
角化囊肿综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,以颌骨多发性角化囊肿为主要临床表现,可同时伴发分叉肋、大脑镰钙化、小脑幕钙化等骨骼异常,当同时伴发痣样基底细胞癌时,又称痣样基底细胞癌综合征.本文报道1例角化囊肿综合征病例,并对其临床、病理及治疗进行了讨论.
关键词： 角化囊肿综合征 痣样基底细胞癌综合征 -
痣样基底细胞癌综合征2例
病例1．女，40岁。1．5年前出现左下牙龈肿胀、疼痛，牙齿未见龋洞及松动，未予特殊处理，1年前肿痛加重，行左下第7齿根管治疗，症状缓解，近期再次疼痛，曲面体层片示：颌骨多发囊肿，下颌骨囊性病变与下颌骨体长轴一致，且囊变见多个切迹，病灶内见部分牙根稍有吸收（图1）。口腔颌面外科情况：面型两侧不对称，左面部稍显隆起，开口度、开口型正常，唇、颊黏膜色泽正常、光滑，牙列不齐，左上第6齿残根，右下第7齿填充，咬合关系尚可，左下前厅沟稍有渗出。入院后行颌面部 CT检查示：左侧上下颌骨均呈膨胀性改变，骨皮质变薄，髓质区可见不规则低密度影，边缘较清晰。病灶内可见牙根吸收。头颅CT 示：大脑镰和小脑幕钙化（图2）。胸部 X 线片示：左侧第3前肋呈叉状畸形（图3）。行左侧上下颌肿物切除术，术中可见：左侧上颌骨肿物位于上颌骨内，与上颌窦及鼻腔相通，呈囊性，肿物包膜与骨质粘连。下颌骨肿物表面骨质吸收变薄，呈囊性，包膜较完整，呈多囊状。术后病理为表皮囊肿继发感染。随访1年未见复发。
关键词： 痣样基底细胞癌综合征 -
痣样基底细胞癌综合征的临床表现及文献复习
痣样基底细胞癌综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,这个疾病典型的临床表现包括多发基底细胞癌、牙源性的角化囊肿、分叉肋、脊柱畸形、掌跖的坑状凹陷及大脑镰或小脑幕的钙化等.从中国医科大学附属第一医院收治的病例人手,通过将临床诊治与文献回顾相结合深入学习这个疾病.
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痣样基底细胞癌综合征1例报告
痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinomasyndrome,NBCCS)又称Gorlin综合征,是一种罕见的家族性常染色体显性遗传病.我院收治1例痣样基底细胞癌综合征病例,报道如下.1病例资料患者男,44岁,于2011年1月12日以"下颌骨角化囊肿术后复发2个月余"为主诉收入中国医科大学口腔医学院.患者于16年前患有下颌骨角化囊肿,于当地医院刮除后,6年前再次复发并行下颌骨囊肿刮治术,2个月前左下领骨下缘出现瘘孔.否认家族遗传病史.
关键词： 痣样基底细胞癌综合征 先天性唇胯裂 临床诊断 -
痣样基底细胞癌综合征的遗传学研究进展
痣样基底细胞癌综合征是一种以发育异常和肿瘤发生为特征的常染色体显性遗传性疾病,现已确定此综合征的发生与PTCH基因异常有关,作者着重对此综合征的遗传学研究现状和进展作一综述.
关键词： 痣样基底细胞癌综合征 PTCH基因 遗传学 -
痣样基底细胞癌综合征1例报告
痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以颌骨多发性角化囊肿、皮肤痣样基底细胞癌及多种骨骼异常为主要临床表现.作者报告1例典型病例,并对其临床、病理和治疗进行了讨论.
关键词： 痣样基底细胞癌综合征 角化囊肿 成釉细胞瘤 -
伴发癫痫的痣样基底细胞癌综合征的临床特点及基因突变分析
目的·探讨伴发癫痫等神经系统异常的痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)一家系的临床和基因突变特点.方法·回顾性分析1例以癫痫发作为主要表现在上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科就诊的先证者的临床资料.取先证者切除的皮肤痣组织进行苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,H-E)染色,取先证者及其家系成员的外周血DNA行全外显子测序及家系内成员共分离验证.结果·根据NBCCS的临床诊断标准,先证者高度疑诊为患有NBCCS.先证者切除的皮肤痣H-E染色结果提示基底细胞癌的典型病理表现.基因测序结果明确该家系patched 1( PTCH1)基因20号外显子c.3364_3365del碱基杂合缺失突变.结论·PTCH1基因20号外显子c.3364_3365del碱基杂合缺失突变有可能是PTCH1基因突变的潜在热点,合并癫痫等神经系统表现为此突变型NBCCS的特点之一.
关键词： 痣样基底细胞癌综合征 PTCH1基因 突变 癫痫 -
痣样基底细胞癌综合征
报告1例痣样基底细胞癌综合征.患者女,45岁.左足背无痛性红斑4个月余.皮肤科检查:左足背一3 cm×4 cm红色斑块,表面糜烂、结痴.左耳后一黄豆大暗红色丘疹,质地软.左胴窝一直径0.5 cm的淡红色斑片.双掌、跖部可见密集针尖大点状凹陷.皮损组织病理检查示基底细胞癌.诊断:痣样基底细胞癌综合征.
关键词： 痣样基底细胞癌综合征 -
痣样基底细胞癌综合征一家系PTCH1基因突变分析
目的 对痣样基底细胞癌综合征一家系进行PTCH1基因突变分析.方法 提取先证者(Ⅱ5)及Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ4的DNA,以50例健康人为对照.应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因.结果先证者PTCH1基因的1条等位基因第14号外显子上2137位胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代(c.2137C＞T),即CAG→TAG,导致终止密码产生(Q714X),Ⅲ4也检测到相同突变.健康对照者中未检出该突变.结论PTCH1基因的无义突变(c.2137C＞ T)可能是引起该患者临床症状的特异性突变.
关键词： 痣样基底细胞癌综合征 PTCH1基因 密码子 无义 -
痣样基底细胞癌综合征一例P TCH1基因突变研究
目的：：检测一例痣样基底细胞癌综合征患者的PTCH1基因突变。方法：收集患者临床资料,提取患者及其3位相关亲属(患者的父母及妹妹)外周血DNA,采用PCR扩增PTCH1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列。同时以200名无关健康者外周血基因组DNA作对照。结果：患者的PTCH1基因发生c.590G>A杂合突变,导致氨基酸发生p.W197X改变。患者的父母、妹妹及200名健康对照未见该基因突变位点。结论： PTCH1基因p. W197X突变很可能是本例患者Gorlin综合征的病因。
关键词： 痣样基底细胞癌综合征 PTCH1 突变 -
痣样基底细胞癌综合征1例报告
痣样基底细胞癌综合征(Naevoid basal cell carcinoma syn-drome,NBCCS)又称Godin-Coltz综合征.由White[1]于1894首次描述,是由皮肤基底细胞癌、多发性颌骨角化囊肿及骨骼系统异常和各种其他病变组成的综合征,常伴有多器官发育障碍.我科近收治1例,报告如下.
关键词： 口腔病理 口腔综合征 痣样基底细胞癌综合征 -
PCR-SSCP和DNA测序检测牙源性角化囊肿中PTCH基因的突变
目的 检测牙源性角化囊肿(OKC)中PTCH基因突变的特点.方法 采用PCR-SSCP筛查与DNA直接测序的方法对12例OKC进行PTCH基因突变的检测,其中2例为痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)相关OKC,10例为散发OKC.结果 在4例OKC中发现了4处突变,其中2处生殖细胞突变发生在2例NBCCS相关OKC,2处体细胞突变发生在2例散发OKC.另外,还在10例OKC中检测到了8处PTCH基因多态性.结论 NBCCS相关OKC和散发OKC均可发生PTCH基因突变,但突变水平不同,PTCH基因的突变在二者的发病中可能均起重要作用.
关键词： 牙源性角化囊肿 痣样基底细胞癌综合征 PTCH基因 -
痣样基底细胞癌综合征家系1例
痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以发育异常和肿瘤发生为主要临床特征.本文报告1例痣样基底细胞癌综合征家系,并结合相关文献对该病的发病率、发病机制、临床表现、治疗方法等进行讨论.
关键词： 痣样基底细胞癌综合征 家系 牙源性角化囊肿
