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R719Q突变导致PTCH2基因抑癌功能丧失
目的 研究痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)致病基因PTCH2突变后对肿瘤细胞的影响.方法 在鳞状细胞癌细胞系SCC1中利用逆转录病毒构建PTCH2的野生型及R719Q突变型的稳定转染细胞系,利用体外细胞增殖实验及体内裸鼠皮下成瘤实验,探讨PTCH2对肿瘤细胞成瘤能力的影响.结果 过表达野生型PTCH2抑制SCC1细胞的体外增殖能力,并且抑制SCC1细胞的体内成瘤能力,而R719Q突变型的PTCH2则丧失了这种抑制能力.结论 痣样基底细胞癌综合征致病性突变PTCH2-R719Q导致PTCH2对肿瘤细胞抑制作用的丧失.
关键词： PTCH2 痣样基底细胞癌综合征 基因突变 -
Shh、Ptch1及Ptch2基因在小鼠磨牙发育过程中的表达
目的 通过原位杂交的方法研究Sonic Hedgehog(Shh)、Patehed1(Pteh1)及Patched2(Ptch2)在小鼠下颌磨牙发育过程中的表达,以探讨该信号通路在牙胚发育中的作用.方法 制备小鼠下颌第一磨牙发育各期标本,原位杂交检测Shh、Ptch1及Ptch2的表达部位及强度.结果 Shh在帽状期表达于釉结,钟状早期表达于内釉上皮,钟状晚期表达于成釉细胞;Ptch1在帽状期表达于牙囊、外釉上皮及星网状层,钟状早期表达于牙囊、外釉上皮及牙乳头,钟状晚期表达于成牙本质细胞及牙乳头;Ptch2在帽状期表达于釉结,钟状早期表达于内釉上皮,钟状晚期无表达.结论 Shh信号系统在牙胚发育各期有各自的表达特点,提示可能在牙胚形态的调控,成釉细胞、成牙本质细胞分化的诱导中起重要作用.
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PTCH2基因
PTCH2基因是新发现的与Patched基因(PTCH)有相似的结构和功能的基因,在胚胎发育和肿瘤形成中起作用.本文对国外关于PTCH2基因的研究进展,特别对PTCH2的基因定位、基因结构、功能及表达调控机制进行了综述.
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鼻咽癌中Ptch1和Ptch2基因的表达及关系
目的 探讨Sonic Hedgehog信号通路Ptch1和Ptch2(Ptch1/2)成员在鼻咽癌组织中的表达及其关系.方法 应用免疫组化EnVision两步法检测60例鼻咽癌标本及15例正常鼻咽黏膜中Ptch1/2蛋白的表达,比较Ptch1与Ptch2表达的差异,分析Ptch1和(或)Ptch2与鼻咽癌患者临床病理特征之间的关系.结果 鼻咽癌组织中Ptch1/2蛋白表达的综合评分分别为4.70±3.59、3.58±3.47,明显高于正常鼻咽黏膜上皮组织的2.93±1.98、2.07±1.10(均P＜0.05);肿瘤或正常鼻咽黏膜上皮组织中Ptch1的表达水平均稍高于Ptch2;不同Ptch1及(或)Ptch2蛋白表达水平的鼻咽癌临床病理特征的比较均差异无统计学意义(P＞0.05);Ptch1与Ptch2蛋白表达在正常组织中呈显著相关(r =0.592,P＜0.05),而在肿瘤组织中则无相关性(r=0.114,P＞0.05).结论 鼻咽癌组织中Ptch1/2表达上调可能共同参与鼻咽癌的发生及发展,其中尤以Ptch1占主导地位.
关键词： Sonic hedgehog信号通路 PTCH1 PTCH2 鼻咽癌
