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视神经脊髓炎谱系疾病基因研究进展
视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一类中枢神经系统自身免疫性炎性脱髓鞘疾病,以反复发作的视神经炎和长节段横贯性脊髓炎为主要临床特征.NMOSD的确切病因和发病机制不明,迄今关于NMOSD遗传学机制研究甚少,目前认为NMOSD可能与多发性硬化一样,系由遗传因素与环境因素共同作用所致.现将NMOSD的有关遗传基因研究进展进行综述.
关键词： 脱髓鞘疾病 视神经脊髓炎谱系疾病 基因 单核苷酸多态性 水通道蛋白质4抗体 -
视神经脊髓炎患者脑脊液胶质纤维酸性蛋白水平及临床相关性分析
目的：探讨复发视神经脊髓炎（ NMO）患者血清及脑脊液胶质纤维酸性蛋白（ GFAP）水平，分析其与临床的相关性。方法收集2013年2月至2014年10月就诊于山西医科大学第一医院神经内科住院患者，包括复发NMO 25例、复发缓解型多发性硬化（RRMS）23例、急性播散性脑脊髓炎（ADEM）5例、脊髓病15例及其他神经系统疾病（OND）患者13例，采用酶联免疫吸附法（ ELISA）检测5组患者血清及脑脊液GFAP水平并进行比较；对前4组患者进行急性期扩展残疾状态量表（ EDSS）评分及核磁检查，比较前4组患者EDSS评分并将NMO患者脑脊液GFAP水平与EDSS评分及脊髓病变长度进行相关性分析。结果（1）复发NMO组、RRMS组、ADEM 组、脊髓病组及OND组脑脊液GFAP水平明显高于血清GFAP水平（W＝5322.0，P＜0.001）；（2）复发NMO组脑脊液GFAP水平明显高于RRMS组、ADEM组、脊髓病组及OND组（ W分别为276.0、15.0、120.0、91.0，均P＜0.001）；（3）NMO组EDSS评分高于RRMS组、ADEM组及脊髓病组（F＝4.5，P＜0.001）；（4）复发NMO组脑脊液GFAP水平与患者EDSS评分及脊髓病变长度呈正相关（r＝0.62，P＜0.001；r＝0.67，P＜0.001）。结论复发NMO组脑脊液GFAP水平明显高于RRMS组、ADEM组、脊髓病组及OND组，复发NMO组脑脊液GFAP水平与患者EDSS评分及脊髓病变长度呈正相关，在NMO急性期星形胶质细胞严重损害，脑脊液GFAP有望成为NMO潜在临床生物学指标。
关键词： 视神经脊髓炎 神经胶质原纤维酸性蛋白质 多发性硬化 水通道蛋白质4抗体
