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冠状动脉粥样硬化性心脏病侧支循环形成与VEGF-A基因多态性相关性研究
目的 研究冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CAD)侧支循环形成与VEGF-A基因多态性相关性.方法 选取长沙市第一医院心血管内科于2015年10月~2017年8月收治的冠心病住院患者200例为研究对象,采用rentrop分级法评价患者侧支循环情况,包括0级、1级、2级及3级,其中将0级作为无侧支循环组,1~3级作为有侧支循环组,统计并比较所有患者的临床资料、血糖和血脂水平;同时,抽取外周静脉血4 ml,提取外周血DNA,对血管内皮生长因子A(VEGF-A)基因3个多肽位点的PCR直接测序检测,分析VEGF-A基因多态性与CAD患者侧支循环形成的相关性.结果 有侧支循环组的VEGF-A基因rs2010963位点及rs1570360位点的GG基因型比例和G基因频率均明显高于无侧支循环组,差异均有统计学意义(P＜0.05),rs699947位点的CC基因型比例和C基因频率明显高于无侧支循环组,差异均有统计学意义(P＜0.05),rs3025039位点和rs833061位点的TT基因型比例和T基因频率均明显高于无侧支循环组,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 CAD患者的VEGF-A基因多态性与侧支循环形成有关, VEGF-A基因rs2010963和rs1570360位点中G等位基因,rs699947位点中C等位基因,rs3025039和rs833061位点中T等位基因,可能是CAD患者侧支循环形成的促进因素.
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VEGF-A基因在汉族先天性房室间隔缺损患儿中的突变分析
目的 分析血管内皮生长因子(VEGF)-A基因在汉族先天性房室间隔缺损(AVSD)患儿中的突变情况.方法 收集119例汉族AVSD患儿(包括合并21-三体综合征10例)临床资料和基因组DNA,PCR扩增VEGF-A的全部外显子编码序列及两侧部分非编码序列,用荧光素末端标记法经全自动遗传分析仪进行自动测序、Blast比对进行突变筛查和分析,并以100名年龄匹配的健康汉族人群作为对照.结果 在119例患儿中发现1例插入突变(插入序列为22_23GACA),1例错义突变(碱基变化A962G,氨基酸变化为K321R),23例无意义碱基突变,其中19例位于外显子1上,4例位于外显子3上.结论VEGF-A基因与人类心内膜垫和房室瓣发育有关,VEGF-A基因突变与先天性房室间隔缺损具有相关性；VEGF-A在AVSD患儿中基因突变的检出率低,提示AVSD可能是多基因遗传.
