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ApoE基因、CYP46 A1基因和RXRA基因与阿尔茨海默病的关联
目的：探索ApoE基因（rs429358，T）、CYP46A1基因（rs4900442，T）和RXRA基因（rs3132299，G）的常见变异类型与阿尔茨海默病患病风险的关联研究，分析这些常见变异位点的基因型和等位基因的分布频率。方法运用病例对照研究设计，包括北京和呼和浩特146例确诊的阿尔茨海默病患者和140例健康对照，通过聚合酶链反应（ PCR ）和限制性片段长度多态性（RFLP）以及测序的方法，比较病例组和对照组ApoE基因（rs429358，T）、CYP46A1（rs4900442，T）基因和RXRA基因（rs3132299，G）的等位基因和基因型频率的差异。结果 ApoE基因（rs429358，T）的基因型和等位基因在病例组和对照组中的频率分布差异均有统计学意义（P＝4.7×10-9，P＝2.7×10-10）。 ApoE 基因（rs429358，T）和CYP46A1基因rs4900442，T）的TT＋CT和CC 基因型在病例组和对照组中的频率分布差异均有统计学意义（P＝0.007，P＝0.034）。RXRA基因（rs3132299，G）的基因型和等位基因在病例组和对照组中的频率分布差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论ApoE基因与中国人阿尔茨海默病患病风险有关，CYP46A1（rs4900442，T）基因和RXRA基因（rs3132299，G）基因可能与阿尔茨海默病的患病风险无关。
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自发性糖尿病长爪沙鼠Rxra在6种组织中的表达水平分析
目的 分析糖尿病长爪沙鼠Rxra基因在6种组织中的表达水平,以期探索长爪沙鼠糖尿病发生的分子机制.方法 选取糖尿病长爪沙鼠和正常沙鼠各6只,分别采集动物的骨骼肌、肝脏、脂肪、肾脏、心脏和脑组织,用Real?time PCR和Western blotting检测Rxra基因在各组织中mRNA和蛋白表达水平.结果 Real?time PCR的结果表明,Rxra基因的mRNA水平在糖尿病组动物骨骼肌和脂肪中显著降低,在肝脏中无差异,而在肾脏、心脏和脑组织中则有高表达趋势.Western blotting结果显示,糖尿病组RXRA的蛋白水平在骨骼肌组织中显著降低,在脂肪组织几乎检测不到,在其他各组织表达情况有所不同,但没有统计学差异.结论 Rxra在糖尿病长爪沙鼠骨骼肌和脂肪组织中低表达,在其他4种组织中表达水平无差异,说明Rxra对长爪沙鼠糖尿病的影响主要发生在骨骼肌和脂肪组织中.
关键词： 长爪沙鼠 2型糖尿病 RXRA 实时定量荧光PCR Westernblot -
维生素D及其受体对毛囊生长周期调控的研究进展
毛囊是体表不断自我循环的组织器官,形成于胚胎期,出生后逐渐成熟.由角质形成细胞和真皮乳头细胞组成,维生素D受体(VDR)是维持角质形成细胞正常功能的重要组成成分,开启毛囊生长周期.VDR的DNA结合区和活性功能2区在毛囊生长周期中起作用.VDR的经典转录途径是结合配体1α,25二羟维生素D3(VD3),与二聚化搭档维A酸X受体a(RXRa)形成异质二聚体,吸引共激活剂或者共抑制剂,作用于含有VDR反应元件启动子的基因,调节转录.VDR调节毛囊生长周期不需要VD3,但VD3及类似物对毛囊确有一定的作用.VDR的共抑制剂无毛基因、共激活剂MED1及二聚化配体RXRa受损都会导致毛发脱落.毛囊生理主要涉及Wnt信号通路和Shh信号通路,两条通路之间可相互作用,VDR以非经典途径调节这两条信号通路.维生素D的研究较少,VDR的具体作用机制待进一步研究.
