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广西红水河流域长寿老人相关基因研究
目的识别和确定与广西巴马地区长寿人群相关的基因.方法采用长寿对照方法,分组:129名年龄(94~113)岁的长寿者为长寿组,长寿者家人年龄不大于59岁的179人为年龄对照组,当地非长寿自然人群153人作为自然人群对照组,进行ApoE基因分型,分型方法采用PCR-RFLP,并经测序确定.分别比较长寿组与各组人群的基因型、基因频率的差别、并进行显著性检验.各个对照组的ApoE基因频率均符合Hardy-Weinberg平衡.结果①长寿组与其亲属年龄对照的ApoE基因型和基因频率相比之间均无显著性差别,表明两者属同一人群,且年龄变化与基因频率无关.②长寿组与当地自然人群对照组相比较有显著性阳性关联(P=0.0001,P=0.04)的为ε2/ε2、ε3/ε3基因型.其中ε3/ε3纯合子是主要的长寿关联基因.
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乙型肝炎(HB)与HLA-DR基因关联研究
乙型肝炎是一种常见的感染性疾病,病因尚未完全阐明.不同患者感染了HBV后可能出现完全不同的疾病过程是本病的特点.研究表明,T细胞对乙肝病毒抗原的应答水平在慢性乙肝患者中比急性乙肝患者中低得多.因此,在乙型肝炎病毒感染过程中,这种无效的免疫应答,极有可能成为不同疾病转归的重要因素之一.国外学者在研究中普遍认为由病毒感染继发的自身免疫反应可能是导致疾病发展的主要原因.已知HLA复合体参与调节机体的免疫反应,尤其是T细胞介导的免疫反应,因此推测本病和HLA有关.根据欧美及我国台湾作者的研究报告,关联基因不尽相同,HLA基因频率升高的有DR7,DR3,DR5;基因频率降低的有DR2,DR4,DRB1*1302,DQ1.我国大陆乙肝与HLA是否相关,还未见报道.
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多发性硬化关联基因的研究进展
多发性硬化(multiple sclerosis, MS)是一种遗传因素和环境因素共同作用导致的以中枢神经系统白质脱髓鞘为特点的自身免疫疾病,研究资料表明多发性硬化具有遗传异质性,其遗传易感性由多个微效基因共同决定,这些基因的多态性与MS相关性研究较为广泛,人们试图通过此类研究探索MS的发病机制,寻求MS更好的治疗手段.近年在分子生物学领域,MS的基因多态性关联研究和基因连锁分析都取得了相当的进展.下面就各个关联基因的基因多态性的研究进展分别予以阐述.
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云南省精神分裂症患者关联基因检测
目的:采用简易微列阵法检测谷氨酸递质系统中与精神分裂症相关联的基因.方法:采用简易微阵列法,即PCR-等位基因特异性引物延伸和硝酸纤维素膜杂交法分析云南省255例精神分裂症患者和262名对照4个候选基因的4个SNP位点[rs778293(G72/G30)、rs2299225(GRM3)、rs11146020(GRIN1)和rs2814351(GRID1)]与精神分裂症的关联性.结果:对照组谷氨酸递质系统中的4个基因的4个SNP位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.4个位点中,rs778293位点与精神分裂症存在关联性(基因型频率χ2=14.017,等位基因频率χ2=14.951,P<0.05).结论:G72/G30基因SNP多态性与精神分裂症有关.