首页 > 文献资料
-
优化聚合酶链反应产物银染测序法鉴定白细胞抗原-DQA1*0102等位基因纯合子
聚合酶链式反应-序列特异引物(PCR-SSP)技术在人类白细胞抗原(HLA)基因分型中被广泛使用.然而,分型过程中常出现"空白基因"而影响整个结果的可靠性.对此,目前多采用DNA测序以确定各等位基因纯合子或存在新突变或结合PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法进行确认[1].我们用PCR-SSP对109名广西巴马县壮族长寿老人和71名对照组进行HLA-DQA1座位基因分型,发现了33个HLA-DQA1*0102/- 个体,经本室优化DNA直接银染测序法[2]测定,确定均为HLA-DQA1*0102/*0102等位基因纯合子,现报告如下.
-
应用PCR-SSP技术对云南拉祜族人HLA-DRB1进行基因分型
目的了解云南拉祜族健康人HLA-DRB1基因的遗传多态性.方法应用PCR-SSP技术对110名无亲缘关系的云南拉祜族健康人进行HLA-DRB1基因分型.结果鉴定了拉祜族群体HLA-DRB1位点的16种等位基因,包括DRB1位点目前已知的全部血清学特异性,经检验DRB1位点的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.75).结论提供了一套比较完整准确的云南拉祜族群体DRB1等位基因的基因频率,对群体遗传和疾病关联研究具有参考意义.
-
白血病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性的Logistic回归分析
自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)是一类主要表达于NK细胞和部分T细胞表面的糖蛋白受体,主要通过与靶细胞表面的HLA-I类分子特异性结合传递抑制或激活信号,从而调控NK细胞的功能.它是广泛参与免疫调节及免疫反应的重要基因之一.目前共发现17个KIR基因,即KIR2DL1~4、KIR2DLSA、KIR2DLSB、KIR2DLS1~5、KIR3DL1~3、KIR3DS1、KIR2DP1和KIR3DP1.我们采用序列特异引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测技术对243例白血病患者的KIR基因进行了检测,以初步探讨KIR基因多态性与白血病发生之间的关系.
-
应用优化银染测序法鉴定HLA-DQA1*0102/*0102纯合子
聚合酶链式反应-序列特异引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)技术是目前临床上或科研工作中较为常用的基因分型方法,尤其在人类白细胞抗原(HLA)基因的分型中更是被广泛使用.然而,与其它分型方法一样,PCR-SSP亦无法回避所谓"空白基因"问题.如果在分型过程中出现过多的"空白基因",势必影响某个等位基因频率的统计,进而影响到整个结果的可靠性.对于"空白基因",目前多采用DNA序列测定加以确定到底是等位基因纯合子或存在新的突变,有的学者也结合使用PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法来进行确认[1].我们在用PCR-SSP为109名广西巴马县壮族长寿老人及71名对照组进行HLA-DQA1座位进行基因分型过程中,发现了33个HLA-DQA1*0102/-个体,经本实验室优化的DNA直接银染测序法[2]进行序列测定,终确定这些个体均为HLA-DQA1*0102/*0102等位基因纯合子.