首页 > 文献资料
-
额颞叶痴呆MAPT基因的研究进展
额颞叶痴呆是一种隐匿起病、进行性的神经变性性疾病，是仅次于阿尔茨海默病的第二大常见早发型痴呆类型，具有高度遗传异质性。近年来，额颞叶痴呆的基因研究正在如火如荼进行，目前已证实7种单基因突变可导致额颞叶痴呆。其中MAPT基因是早被发现与额颞叶痴呆有关的致病基因，也是主要常见的一种致病基因。本文将就MAPT基因的结构、功能及其突变类型、动物模型、未来治疗方向在额颞叶痴呆中的研究现状进行综述。
-
MAPT基因突变导致行为变异型额颞叶痴呆1例并文献复习
目的:分析1例由微管相关tau蛋白(MAPT)基因突变所致行为变异型额颞叶痴呆(bvFTD)患者的临床、神经心理及影像学特征并进行文献复习.方法:收集bvFITD患者1例,进行询问病史、体格检查和神经心理评估,并行常规化验检、影像学及基因检查,并复习相关文献.结果:该例患者表现为突出的行为异常、人格改变及执行功能下降,症状进行性加重,家族中数人有类似临床症状.患者头颅MRI提示双侧额叶、颞叶前部萎缩,SPECT提示相应区域灌注减低.基因检查提示MAPT基因c.1920+16C＞T杂合突变.文献报道bvFTD以人格、社会行为和认知功能进行性恶化为主要特征,是FTLD中遗传性强的亚型,MAPT基因是其常见的致病基因之一.结论:本例bvFTD患者存在MAPT基因c.1920+16C＞T剪切突变,从而导致4R tau蛋白表达增加引发神经变性.对于临床诊断bvFTD的患者应完善基因学检测.
关键词： 行为变异型额颞叶痴呆 MAPT基因 -
中国汉族人群MAPT基因SNPs等位基因及单体型频率与阿尔茨海默病相关性研究
目的 用生物信息学方法挑选中国汉族人群中的MAPT基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点,考察中国汉族人群MAPT基因与老年痴呆症的关系.方法 通过Hapmap数据库获取中国汉族人群的MAPT基因SNPs数据;应用Haploview4.2对MAPT基因进行连锁不平衡分析;在D'值95％可信区间内构建单体域;根据单体域内SNPs之间的r2值和LOD值,挑选标签SNP.结果 MAPT基因70个SNPs中,15个(21.43％) SNPs为纯合基因型,MAF高于10％的SNPs为44个,占62.86％.利用55个合格SNPs确定了26个标签SNPs,构建了8个单体域,各单体域以其前两种单体型为主,累计频率在61.9％～100.0％之间.结论 中国汉族人群MAPT基因的26个SNPs位点是较具代表性的标志性位点,可被选为标签SNPs,并作为中国汉族人群MAPT基因与老年痴呆症的关联研究.
