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红细胞生成性原卟啉病并发肝脏病变三例临床病理特征观察
目的 探讨红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)并发肝脏病变的临床及肝脏病理学改变.方法 回顾性分析2011年7月至2014年8月3例EPP并发肝脏病变的临床资料及穿刺组织病理资料,并结合相关文献进行复习.结果 3例患者均以持续性腹痛难以缓解入院,伴明显黄疸及肝功能异常等,影像学提示肝脏体积均匀性增大;病理检查示肝细胞体积弥漫性增大,胞质粉染颗粒状或泡沫状;在部分肝细胞胞质内、Kuffer细胞胞质内、肝细胞间的微胆管内及部分扩张的肝窦内均可见棕黄色颗粒状及棕褐色浓缩的块状物质沉积,其大小不等、分布不均;在偏光显微镜下可呈现红色双折光及特征性的中央黑色十字架结构(马耳他十字,Maltese Cross).此外,肝组织内还可见肝索肿胀、拥挤、部分肝细胞点灶状坏死及脂肪样变性,汇管区可见散在、灶性淋巴细胞浸润伴纤维组织增生及汇管区小胆管增生等非特异性改变,未见胆管管腔明显扩张.结论 充分了解和认识EPP并发肝脏病变的临床及肝脏病理学改变,有助于我们在临床实践中筛查出那些以腹部症状为主要表现的卟啉病患者,使其尽早得到有效的治疗.
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红细胞生成性原卟啉病一例并文献复习
报道1例红细胞生成性原卟啉病,并复习回顾了本病的临床表现、发病机制、组织病理学改变、诊断和治疗.
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红细胞生成性原卟啉病一例
报道一例红细胞生成性原卟啉病患者临床和辅助检查结果的特点.该病临床较为少见,易出现误诊误治.
关键词： 原卟啉病 -
以肝衰竭为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告
卟啉病是一组由于血红素生物合成过程中所需酶的缺陷所致的代谢性及遗传性疾病.根据不同的酶异常分为不同类型.红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphria,EPP)属于其中的一种,它是因亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)活性缺陷所致的疼痛性遗传性皮肤病.患者可表现为光过敏、腹痛、神经精神症状.本病罕见,发病率约1∶7.5 ～20万[1].现将本院收治的1例以肝衰竭为主要表现的EPP患者报告如下,并进行回顾性文献复习.
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4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病临床、病理及遗传学分析
目的 探讨红细胞生成性原卟啉病的临床、病理及遗传学特点,以期提高对该病肝脏受累的认识.方法 回顾性分析2011年7月-2014年9月在北京协和医院住院的4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病患者的临床特征、肝组织病理以及突变基因特点.结果 4例患者均以急性/亚急性起病,肝内胆汁淤积性黄疸为主要临床特征,肝功能:GGT 425~1152 U/L,ALP 196~356 U/L,TBil 287~485 μmol/L,DBil 216~394 μmol/L.追溯4例患者年幼即出现典型日照后皮肤疼痛、红斑、水疱.进一步检查红细胞游离原卟啉49.8~113.1 μg/gHb,肝脏组织病理在偏光显微镜下均可见"Maltese"十字,并检测到FECH基因不同位点的突变.结论 对于肝内胆汁淤积性肝病合并典型日照后痛性红斑,应警惕红细胞生成性原卟啉病,皮肤/肝脏病理、红细胞内原卟啉、FECH基因检测有助于该病的诊断.
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红细胞生成性原卟啉病一家系亚铁螯合酶基因突变检测
目的 通过对一例红细胞生成性原卟啉病家系亚铁螫合酶基因突变检测,探讨红细胞生成性原卟啉病的遗传特征.方法 收集一例红细胞生成性原卟啉病家系中4例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体外周血标本,采用PCR扩增亚铁螯合酶基因全部11个外显子及侧翼序列并进行直接测序.结果 先证者及其母亲、姐姐、表兄、外祖父中检测到一个新的剪接突变位点间隔序列(IVS)3+1G→A,其外祖母和父亲未发现该突变;正常对照未发现此突变.先证者及其父亲、姐姐、表兄、外祖父两个单核苷酸多态性为IVS1-3T/C和IVS3-48C/T,而先证者的母亲与外祖母为IVS1-23C/C和IVS3-48T/T.结论 发现红细胞生成性原卟啉病家系一个新的基因突变位点,该突变可能与两个低表达等位基因IVS1-23T和IVS3-48C共同导致红细胞生成性原卟啉病的临床表型.
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红细胞生成性原卟啉病一家系中亚铁螯合酶基因突变的检测
目的 对一红细胞生成性原卟啉病(EPP)家系进行基因突变研究,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.方法 收集家系资料,抽取家系中患者、正常人及与该家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA.应用PCR方法 扩增外周血基因组DNA亚铁螯合酶(FECH)基因的第1至11外显子及其侧翼序列.PCR产物直接进行双向测序以检测突变.结果 根据临床表现和卟啉测定结果 ,患者明确诊断为红细胞生成性原卟啉病.PCR扩增得到预期DNA片段.PCR产物直接测序结果 :家系中先证者、其妹和其父FECH基因第1内含子供体剪接位点检测到一个杂合突变(IVS1+1G→G),该突变为国际首次报道.还在先证者、其妹和其母FECH基因第1内含子受体端检测到一个与低表达等位基因相关的多态性(IVS1-23C/T).结论 报道一FECH基因第1内含子供体剪接位点的新突变,该突变可能引发FECH基因缺陷,是EPP家系中患者发病的分子基础.
