首页 > 文献资料
-
遗传因素与血友病A凝血因子抑制物产生的研究进展
血友病A(HemophiliaA,HA)是一种X连锁隐性遗传性凝血功能障碍性疾病,由编码FⅧ(凝血因子Ⅷ)的基因突变引起的凝血因子不足或功能障碍所致.血友病A的治疗,在目前仍以凝血因子替代治疗为主.反复输注凝血因子制剂后会产生针对FⅧ的抗体,这是HA治疗的严重并发症之一.关于抑制物发生率,国内外文献报道差异较大.影响凝血因子抑制物产生的因素多种多样,主要分为遗传因素和环境因素,其中遗传因素是抑制物产生的主要因素.本综述主要阐述国内外HA凝血因子抑制物产生的相关遗传危险因素的研究现状.
-
血友病的诊断及治疗进展
血友病是X染色体连锁的遗传性出血性疾病,包括血友病A(因子Ⅷ缺乏)和血友病B(因子Ⅸ缺乏).目前本病唯一有效的治疗措施是凝血因子替代治疗.反复替代治疗可能导致肝炎和HIV病毒感染以及获得性凝血因子抑制物等一系列问题,因此,基因治疗日益成为人们关注的热点,也成为可能完全治愈血友病的方法.
-
获得性血友病A的治疗
1病例介绍患者,女,80岁.体重35kg.因两上肢皮肤片状淤斑2 d于2001年7月11日入院.患者2 d前出现两上肢皮肤淤斑,逐渐扩大.门诊查血常规:WBC 8.8×109/L,Hb 83 g/L,PLT 151×109/L;尿常规:红细胞(+++),BLD(+++),蛋白(+);凝血功能:凝血酶原时间(PT)12.5 s(正常参比血浆12.0 s),活化部分凝血活酶时间(APTT)74.6 s(正常参比血浆32.0 s),纤维蛋白原6.21 g/L,FⅧ促凝活性(FⅧ:C)9%,FⅨ:C 84%,考虑凝血因子Ⅷ缺乏收治.患者以往无类似病史,无血友病家族史,病前无发热、咳嗽.
-
Nijmegen测定法的简化及其在凝血因子抑制物检测中的应用
目的:探讨简化的 Nijmegen法在诊断获得性凝血因子抑制物中的临床价值.方法:通过 APTT测定、 APTT交叉试验、 APTT孵育交叉试验以及 FVⅢ: C活性、 FIX: C活性测定对可疑患者进行初步诊断;采用简化的 Nijmegen法对 4例初步诊断存在凝血因子抑制物的患者进行抑制物的定量测定.结果: 4例患者 APTT均延长; APTT交叉试验和 APTT孵育交叉试验结果:加 1/10正常血浆及等量正常血浆均不能使延长的 APTT恢复正常,而且加入等量正常血浆的 APTT随着孵育时间的延长而逐渐延长; 4例患者中有 1例为甲型血友病并发 FVⅢ抑制物,其血浆 FVⅢ: C活性及 FVⅢ抑制物的测定结果分别为 1. 0%和 320 BU/mL; 2例为获得性甲型血友病患者,其血浆 FVⅢ: C分别为 0. 6%和 1. 3%,其血浆 FVⅢ抑制物分别为 92 BU/mL和 192 BU/mL;另外 1例为乙型血友病并发 FIX抑制物,其血浆 FIX: C活性及 FIX抑制物的测定结果分别为 1. 2%和 100 BU/mL.结论:简化的 Nijmegen法适合于对血友病患者或者获得性血友病患者产生凝血因子抑制物的分析评价;对凝血因子抑制物的检测有利于患者的诊断、治疗及预后判断.
关键词： 血友病 Nijmegen测定法 凝血因子抑制物 -
获得性凝血因子抑制物的输血治疗
目的探讨影响多个凝血因子的获得性凝血因子抑制物的临床特征以及提升凝血因子水平的有效输血治疗方法.方法分析13名获得性凝血因子抑制物患者的临床特点,采用输注新鲜冰冻血浆(FFP)、冷沉淀、凝血酶原复合物等补充凝血因子的方法,以及联合免疫抑制治疗对改善获得性凝血因子抑制物的症状和提升凝血因子水平的疗效.结果获得性凝血因子抑制物多见于育龄妇女及老年患者,多有严重皮下淤斑和伴疼痛的肌组织血肿;各种补充凝血因子的方法均可很快改善出血症状,但不能同时提升凝血因子的水平,结合免疫抑制治疗后可明显升高凝血因子.结论输注FFP、冷沉淀等方法补充凝血因子可改善获得性凝血因子抑制物的出血症状,但明显提升凝血因子水平则需结合免疫抑制治疗.
-
严重烧伤合并获得性凝血因子Ⅴ缺陷症一例
2017年3月,笔者单位收治1例严重烧伤伴低血容量性休克患者(男,36岁),入院后,应用大量抗生素和血制品,同时多次进行植皮手术,之后患者出现创面渗血和咽喉部充血.患者既往体健,无出血或血栓性疾病家族史.实验室检查提示凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间显著延长,凝血因子Ⅴ活性极低,凝血因子抑制物定性试验结果阳性.诊断考虑获得性凝血因子Ⅴ缺陷症.应用地塞米松(5 mg,2次/d),同时输注新鲜冰冻血浆,患者凝血功能指标在4d内恢复正常,且凝血因子抑制物定性试验结果阴性,出血症状改善.
