首页 > 文献资料
-
蒙古族牙本质发育不全Ⅱ型一大家系临床分析
目的 探明蒙古族一大家系牙本质发育不伞症的临床特点和遗传学基础.方法 采用临床与家系调查相结合的方法 对该家系临床特点进行分析.结果该家系中连续5代都出现该病患者,且患者子女中发病率近1/2,亦无性别差异.该家系患者的临床特点、牙齿x线片等结果与已报道的其他民族牙本质发育不全Ⅱ型家系的特点并不完全一致.结论 该蒙古族牙本质发育不全家系属于Ⅱ型,常染色体显性方式遗传.临床表型存在高度的异质性,是否与生活习惯或基因多态性有关有待进一步研究.
-
遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析
遗传性乳光牙本质又名牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta type Ⅱ,DGI-Ⅱ或DGI1)(MIM 125490)是一种常染色体显性遗传病,表现为牙齿结构异常.我们拟就新发现的一个DGI-Ⅱ家系进行牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)致病基因的突变检测,以证实是否有新的突变位点,从而进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系.
-
牙本质发育不全1例
发生于牙本质的发育异常主要有两大类,一类为牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta DGI),另一类为牙本质发育异常症或者牙本质生成不全(dentin dysplasia DD).以牙冠变色磨耗及髓腔改变为主要特征[1].牙本质发育不全分为三型:即牙本质发育不全Ⅰ型(DGI-Ⅰ);牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)又称遗传性乳光牙本质;牙本质发育不全Ⅲ型(DGI-Ⅲ).笔者遇到一例遗传性乳光牙本质,现报道如下.
-
遗传性乳光牙本质病的家系调查及修复方法
目的:了解遗传性乳光牙本质(又名牙本质发育不全Ⅱ型,DGI-Ⅱ)的遗传特征,探讨其治疗方法.方法:调查在上海发现的1例遗传性乳光牙本质患者的家系成员,进行系谱分析.对先证者作金瓷修复体治疗,并调查该家系受累者的修复情况.结果:该遗传性乳光牙本质家系中,患者连续5代出现,子代患病率接近50%.该家系子代义齿修复率90%,修复方式包括金瓷修复体和可摘局部义齿,以金瓷修复体为主,修复后美观和咀嚼功能良好.结论:遗传性乳光牙本质家系发病率高,金瓷修复体能达到预防牙体磨损和崩裂、恢复美观和咀嚼功能的效果.
-
牙本质发育不全Ⅱ型患者的(牙合)重建治疗
目的 对牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)患者进行(牙合)重建修复,观察疗效并总结修复要点.方法 收集1个DGI-Ⅱ的家系资料,对先证者(患者1,女性,21岁)及其亲属(患者2,男性,40岁)的临床特征、修复过程和随访情况进行回顾性分析.结果 2例DGI-Ⅱ患者均以牙列重度磨耗为主要特征,其中患者2伴上下牙列缺损.患者1经牙合重建、冠延长后行烤瓷固定修复;患者2经(牙合)重建后以可摘局部义齿修复.修复后1年进行随访,患者主观感觉和临床检查均显示美观及咀嚼和发音功能均得到明显改善.结论 DGI-Ⅱ的修复应以阻断磨损及重建咬(牙合)为原则,在(牙合)重建基础上的固定或可摘局部义齿修复效果良好.
-
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的突变检测
目的:对遗传性牙本质发育不全II型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病原因.方法:使用PCR技术扩增牙本质涎磷蛋白基因启动子区和非高度重复序列编码区,通过DNA直接测序方法对基因序列进行分析.结果:在牙本质涎磷蛋白启动子区和非高度重复序列编码区未检测到与疾病表型相关的特异性改变.但在牙本质涎蛋白编码区检测到不同个体之间具有多态性.结论:该遗传性牙本质发育不全II型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区序列未发现导致疾病的突变.
-
1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型患者咬合重建治疗的临床体会
遗传性牙本质发育不全是一种临床上较为少见的常染色体显性遗传病。患牙往往磨耗严重,质脆易碎。该文介绍了1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型患者咬合重建的治疗过程及修复要点。
-
固定-可摘联合修复遗传性牙本质发育不全Ⅱ型1例
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型是一种临床较少见的常染色体显性遗传病.本文报告1例遗传性乳光牙本质病例,并结合相关文献,就其临床表现及治疗进行讨论.
-
DSPP启动子和DPP基因的突变检测
目的:对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)家系的DSPP启动子和DPP基因编码序列进行突变检测.方法:在DPP两端设计引物拉出DPP全长,以此为模板在DPP序列内部设计引物,同时在DSPP启动子内部设计引物,经PCR(聚合酶链反应)和DNA测序进行突变检测.结果:在DPP内发现插入、缺失等变化,但未找到与表型完全一致的突变.结论:在所测DGI-Ⅱ型家系的DPP编码区及启动子未发现与表型相关的突变.
-
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系致病基因的连锁分析及DMP1的突变检测
目的:对中国江苏淮阴一个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的致病基因进行定位,同时对该疾病的候选基因之一DMP1进行突变检测。方法:用位于4q21区域的7个微卫星位点对家系进行遗传连锁分析,并通过聚合酶链反应-单链构象多态分析(PCR-SSCP)和DNA测序方法对DMP1基因进行突变检测。结果:所选的7个位点中,除D4S451和D4S1534之外,大Lod值Zmax均大于3(θ=0);PCR-SSCP和测序结果显示DMP1 Exon 2~6均无突变。结论:遗传性牙本质发育不全Ⅱ型与位于4q21区域的微卫星位点GATA62A11、DSP、DMP1、SPP1和D4S1563连锁;排除了DMP1做为该疾病致病基因的可能性。