首页 > 文献资料
-
DTNBP1基因rs4715986位点多态性与中国汉族人群偏执型精神分裂症相关
目的 通过两步法研究中国汉族人群DTNBP1基因的多态性与偏执型精神分裂症的相关性.方法 发现阶段:在532例偏执型精神分裂症患者及488名健康对照中使用Sanger测序方法 检测DTNBP1的11个SNP位点.验证阶段:在1 111例偏执型精神分裂症患者及1 435名健康对照中使用Taqman探针分型的方法 对发现阶段检出阳性的rs4715986位点进行验证.结果 发现DTNBP1中的rs4715986位点与偏执型精神分裂症的高患病风险相关(χ2=11.02,P<0.01).在验证人群中重复出rs4715986与偏执型精神分裂症的相关性(χ2=9.29,P=0.01).结论 DTNBP1基因rs4715986位点的多态性与偏执型精神分裂症的高患病风险相关.DTNBP1可能是中国汉族人群偏执型精神分裂症的易感基因.
-
DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系
目的:探讨中国北方汉族人群DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系.方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对106个精神分裂症核心家系(患者及其健康父母)中DTNBP1基因上rs9476867位点单核苷酸多态性(SNP)进行检测,应用遗传学统计方法对基因分型资料进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT).结果:rs9476867位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).HRR分析结果表明,rs9476867位点(G/A碱基互换)等位基因频数在病例组和对照组中分布差异无显著性(χ2=0.706,P＞0.05);TDT分析结果表明,杂合子父母双亲的rs9476867位点等位基因传递概率没有偏离50% (χ2=0.641,P＞0.05).结论:DTNBP1基因上rs9476867位点基因多态性与精神分裂症无关联.
-
DTNBP1基因与精神分裂症的连锁分析
目的:探讨DTNBP1基因与精神分裂症的连锁关系. 方法:收集到2个精神分裂症多发家系共54个个体,其中9个受累个体的血样,选取DTNBP1基因附近4对微卫星标记引物(D6S422、D6S289、D6S276、D6S309),采用两点和多点非参数连锁(NPL)分析和Genohunter 2.1软件对这2个家系进行遗传学分析. 结果:D6S276两点NPL值为0.978(P=0.086).多点NPL值为1.033(P=0.069),未达到验证性连锁的阈值.D6S422两点和多点NPL值分别为0.154和0.204(P均>0.05);D6S289两点和多点NPL值分别为0.457和0.685(P均>0.05),D6S309两点和多点NPL值分别为0.221和0.324(P均>0.05). 结论:未能验证DTNBPI基因与精神分裂症的连锁关系,但亦不能排除该基因与精神分裂症的相关性.
-
DTNBP1基因与精神分裂症
目的:了解DTNBP1基因与精神分裂症的连锁关系.方法:选取DTNBP1基因附近的微卫星标志D6s 289,对81个符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版诊断标准的精神分裂症受累同胞对及 家系成员共324个个体作基因分型,其中男166例,女158例,患病同胞对81对162例.对分型资料进行非参数连锁分析和传递不平衡分析.结果:两点非参数分析Lod值为0.697 57(P=0.264 885),传递不平衡分析无阳性发现.结论:未能肯定DTNBP1基因是否为精神分裂症的易感基因之一.
