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SH2B3基因标签单核苷酸多态性与汉族原发性高血压的关系
目的：探讨SH2B衔接蛋白3（SH2B3）基因标签单核苷酸多态（SNPs）与汉族原发性高血压（EH）的关系。方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法（ PCR-RFLP ），对1020例汉族人（ EH患者和对照者各510例）SH2B3基因6个标签SNPs （rs7309325、rs11065898、rs10849947、rs2239196、rs2238154和rs739496）的多态性进行检测，运用遗传模型分析该基因与汉族EH的相关性。结果 rs2239196位点基因型和等位基因在EH组和对照组间的频率分布均具有显著性差异（Bonfferoni校正P＜0.05），Logistic回归分析结果显示T等位基因携带者的患病风险显著升高（OR＝2.59，95％CI 1.36～4.96，Bonfferoni校正P＜0.05）。结论 SH2B3基因rs2239196位点T等位基因可能是汉族EH发生的危险因子。
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云南汉族ATP2B1基因标签SNPs与原发性高血压的关系
目的 探讨Ⅰ型细胞膜钙离子转运酶(A TP2B1)基因标签单核苷酸多态(SNPs)与云南汉族原发性高血压(EH)的相关性.方法 用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,检测1020例云南汉族人(EH组和对照组各510例)ATP2B1基因12个标签SNPs(rs10506974、rs10506975、rs2854371、rs957525、rs3741895、rs2681472、rs2070759、rs12423192、rs1050395、rs1 1105357、rs1 1105358和rs7975689)和ATP2B1基因附近区域的rs17249754位点的多态性.结果 rs17249754位点基因型和等位基因频率在EH组和对照组间的分布均具有显著性差异(P＜0.01),Logistic回归分析发现,rs17249754位点AA基因型和A等位基因使EH患病风险显著性降低(OR =0.60,95％CI 0.40 ～0.89,校正P＜0.05;OR =0.73,95％ CI 0.60～0.88,校正P＜0.01).结论 ATP2B1基因附近区域rs17249754位点与云南汉族人群EH相关,rs17249754 A等位基因可能是降低云南汉族EH风险的保护因子.
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细胞间黏附因子-1基因与云南彝族原发性高血压及血压水平的关联研究
目的 探讨细胞间黏附因子-1基因(intercellular adhesion molecules-1,ICAM-1)标签SNPs与云南彝族原发性高血压及血压水平的相关性.方法 采用病例-对照关联研究策略,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态方法,对615例彝族人(高血压患者303例、对照个体312例)进行ICAM-1基因7个标签SNPs(rs5491、rs281428、rs5498、rs3093032、rs5496、rs281437、rs309303)的多态性进行检测.结果 彝族女性人群中,rs281437位点基因型和等位基因频率分布在高血压组和对照组间,差异均有统计学意义(P＜0.01).Logistic回归分析结果提示CT/TT基因型和T等位基因使患病风险升高(OR =3.50,95％ CI:1.61～7.62,P=0.002;OR=3.73,95％ CI:1.78 ～ 7.80,P=O.000 5).经Bonfferoni校正,这种相关性差异均有统计学意义(P=0.012,P=0.003).在未接受降压治疗的彝族女性人群中,发现随着RS281437 T风险性等位基因数目的增加,血压水平呈现上升趋势,进一步验证了单位点分析所得结果的准确性.结论 本研究结果提示ICAM-1基因rs281437位点可能是云南彝族女性高血压发生的易感标记,该位点与高血压和血压水平均相关,在云南彝族女性人群中值得关注.
关键词： 原发性高血压 细胞间黏附因子-1基因 标签SNPs 云南彝族
