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Ⅱ相代谢酶基因多态性联合烟酒习惯对肝癌易感性的影响
目的 探讨Ⅱ相代谢酶(GSTM1、EPHX1)基因多态性和烟酒习惯及其相互作用与肝癌的关系.方法 采用多重PCR、PCR-RFLP对广西地区105例肝癌患者及151例健康对照的GSTM1、EPHX1基因型进行检测,并调查研究对象的烟酒习惯.结果 GSTM1缺失基因型频率在病例组与对照组中分别为64.76%和50.99%(P＜0.05);EPHX1 Tyr/Tyr、Tyr/His、His/His三种基因型频率在病例组分别为27.62%、21.90%和50.48%,对照组则分别为21.19%、34.44%和44.37%,两组间无差异.GSTM1缺失基因型与吸烟、饮酒因素在肝癌的发生中有交互作用,OR分别为3.13(95% CI:1.48～6.61)和4.27(95% CI:1.82～10.02);吸烟者EPHX1基因型为His/His的个体发生肝癌的危险性增加,其OR为2.99(95% CI:1.29～6.91).结论 GSTM1是肝癌的遗传易感因素,Ⅱ相代谢酶基因多态和烟酒习惯的联合在肝癌的发生中起交互作用.
关键词： 肝癌 谷胱甘肽硫转移酶M1 微粒体环氧化物水解酶 多态性 烟酒习惯 -
中国北方汉族人微粒体环氧化物水解酶基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系
目的探讨中国北方汉族人微粒体环氧化物水解酶基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系.方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性法,检测微粒体环氧化物水解酶基因型在55例中国北方汉族人吸烟COPD患者和52例健康吸烟者中频率的分布.结果 55例吸烟COPD患者微粒体环氧化物水解酶外显子3的同源野生型、杂合型、同源突变型频率分布分别为27.3%(15/55)、27.3%(15/55)、45.5%(25/55),外显子4的同源野生型、杂合型、同源突变型频率分布分别为72.7%(40/55)、18.2%(10/55)、9.1%(5/55),与52例健康吸烟者的分布比较差异无显著性.结论微粒体环氧化物水解酶基因与中国北方汉族人COPD易感性无关.
关键词： 阻塞性 肺疾病 微粒体环氧化物水解酶 吸烟 -
脐血中微粒体环氧化物水解酶基因多态性与维汉新生儿低出生体重的关联性
目的 探讨乌鲁木齐市维吾尔族与汉族新生儿脐带血中微粒体环氧化物水解酶(EPHX1)基因多态性与低出生体重(LBW)的关系.方法 采用病例对照研究方法,收集出生体重＜2 500 g的单胎足月新生儿96例作为病例组,出生体重2 500～4 000 g的单胎足月新生儿208例作为对照组,采集所有新生儿脐带血并提取DNA,通过华大基因WaferGen平台的4-primer Sequencer-ready建库方法检测EPHX1基因两个位点的基因多态性.对LBW组和正常组基因型频率、等位基因频率的比较采用x2检验,采用SHEsis在线软件进行Hardy-Weinberg平衡检验,并进行单倍型分析.结果 EPHX1基因His139Arg和Ilel81Ser两个SNP位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).汉族及维吾尔族中Ile 181Serw位点的TG基因型及汉族G等位基因可降低LBW发生的危险性;His139Arg和Ile181Ser位点多态性存在联合作用,与野生型AA/TT基因型组合比较,AA/TG基因型组合可降低LBW的危险性.汉族中携带A-G单体型的新生儿发生LBW的危险降低,而携带G-T单体型的新生儿发生LBW的风险增高.维吾尔族中单倍型分析结果无意义.结论 LBW的发生与His 139Arg多态性无相关性,而与Ile181Ser多态性有关,但其机制尚待进一步研究.
关键词： 微粒体环氧化物水解酶 低出生体重 基因多态性 -
微粒体环氧化物水解酶与肺疾病
微粒体环氧化物水解酶(mEH)是一种生物转化酶,催化范围广泛的各种外源性环氧化物水解,形成更易溶于水的反式二氢二醇,是参与化学去毒和/或活化过程的重要控制点.近来发现该酶与慢性阻塞性肺病和肺气肿关系密切,是可能的易感因素.本文就mEH的分子生物学研究进展及其在肺部疾病中的作用与机制作一介绍.
关键词： 微粒体环氧化物水解酶 慢性阻塞性肺病 -
EPHX 1基因多态性与原发性肝癌易感性的关系
目的:探讨Ⅱ相代谢酶微粒体环氧化物水解酶EPHX 1基因多态性和烟酒习惯及其相互作用与原发性肝癌易感性的关系.方法:采用病例-对照研究和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对广西地区105例原发性肝癌患者及151例健康对照者的EPHX 1第3外显子113密码子基因型进行检测,并调查研究对象的烟酒习惯.结果:EPHX 1第3外显子113密码子Tyr/Tyr、Tyr/His、His/His 3种基因型频率在病例组分别为27.62%、21.90%、50.48%,对照组则分别为21.19%、34.44%、44.37%,2组差异无统计学意义(P＞0.05);EPHX 1第3外显子113密码子基因型为His/His的个体在吸烟因素存在时,发生肝癌的危险性增加,OR值为2.99(95% CI:1.29～6.91);在HBV阳性的人群中,吸烟和饮酒习惯与EPHX 1易感基因型对肝癌的发生有明显的协同作用.结论:EPHX 1第3外显子基因多态与吸烟、饮酒等环境因素的相互作用可能增加个体患肝癌的危险性.
关键词： 肝肿瘤 多态现象 遗传 生活方式 微粒体环氧化物水解酶 -
微粒体环氧化物水解酶(EPHX1)基因多态性与泌尿系恶性肿瘤易感性的Meta分析
目的 探讨微粒体环氧化物水解酶(EPHX1)编码基因多态性与泌尿系恶性肿瘤的遗传易感性的关系.方法 按照制定的检索策略,检索相关数据库中的文献,获取有关EPHX1基因多态性与泌尿系恶性肿瘤易感性的病例-对照研究,提取相关数据进行Meta分析.以病例组和对照组基因型分布的比值比(OR)及其95％可信区间(CI)作为效应指标.结果 共纳入EPHX1 Y113H多态位点的6篇文献,累计病例806例,对照1 156例.纳入的结果使用Meta分析显示EPHX1 Y113H基因多态性与泌尿系恶性肿瘤易感性无相关性[(CC vs TT:OR=1.33,95％ CI:0.87 ～ 2.05,P＞0.05);(CT vs TT:OR =1.11,95％CI:0.93～1.33,P＞0.05);(CC/CT vs TT:OR =1.11,95％CI:0.95 ～ 1.30,P＞0.05);(CC vs CT/TT:OR =1.24,95％ CI:0.86～1.78,P＞0.05)].EPHX1 H139R多态位点共4篇文献,累计病例491例,对照760例.Meta分析显示EPHX1 H139R基因多态性与泌尿系恶性肿瘤易感性无相关性[(GG vs AA:OR =0.74,95％CI:0.40 ～ 1.08,P＞0.05);(AG vs AA: OR=1.04,95％ CI: 0.83 ～ 1.32,P＞0.05);(GG/AG vs AA: OR=1.00,95％ CI:0.79～1.27,P＞0.05);(GG vs AG/AA:OR =0.72,95％ CI:0.41～1.27,P＞0.05)].结论 EPHX1 Y113H或H139R基因多态性与泌尿系恶性肿瘤易感性无明显相关性.
关键词： 微粒体环氧化物水解酶 EPHX1 泌尿系恶性肿瘤 基因多态性 肿瘤易感性 -
Ⅱ相代谢酶基因多态性与广西肝癌发生的关系
目的探讨Ⅱ相代谢酶谷胱甘肽硫转移酶M1、T1(GSTM1、GSTT1)及微粒体环氧化物水解酶(mEH)基因多态性与广西肝癌易感性的关系,以及基因与基因间的相互作用.方法采用多重PCR、PCR-RFLP技术,对广西地区105例肝癌患者及151例健康对照的GSTM1、GSTT1、mEH基因型进行检测.结果 GSTM1基因缺失率在病例组与对照组中分别为64.76%和50.99%,两者比较有显著性差异(P<0.05,OR=1.77);病例组GSTT1基因缺失率(40.95%)高于对照组(33.11%),mEH 3种基因型频率在病例组分别为27.62%、21.90%、50.48%,对照组则分别为21.19%、34.44%、44.37%,两组比较无显著性差异(P>0.05);GSTM1、T1基因同时缺失的个体患肝癌的危险性增大了1.22倍.结论 GSTM1、T1基因同时缺失是肝癌的易感因素,可作为肝癌高危人群筛选的标记物.
关键词： 肝癌 谷胱甘肽硫转移酶M1 谷胱甘肽硫转移酶T1 微粒体环氧化物水解酶 多态现象 -
微粒体环氧化物水解酶EPHX1基因多态性与肝细胞性肝癌易感性的Meta分析
目的 探讨微粒体环氧化物水解酶编码基因EPHX1多态性与肝细胞性肝癌(HCC)遗传易感性的关系.方法 按照制定的检索策略,检索相关数据库中的文献,获取有关EPHX1基因多态性与HCC易感性的病例-对照研究,提取相关数据进行Meta分析.以病例组和对照组基因型分布的比值比(OR)为效应指标,对纳入文献进行异质性检验,应用Statal2.0软件以不同合并模型对各研究原始数据进行Meta合并,计算合并效应量OR值及其95%可信区间(CI).结果 共纳入9篇文献,EPHX1 337 T>C多态位点的共8个研究,累计病例584例,对照989例.等位基因比较模型(C VS T)的OR值为1.47(95%CI=1.26～1.72,P<0.001);纯合子比较模型(CC VS TT)的OR值为1.88(95%CI=1.40～2.52,P<0.001);隐性模型(CC VS CT/TT)的OR值为1.73(95%CI=1.36～2.21,P<0.001).EPHX1 416A>G多态位点共6项研究,累计病例432例,对照699例.等位基因比较模型(G VS A)的OR值为0.75(95%CI=0.59～0.95,P=0.018).结论 EPHX1 337T>C多态位点CC基因型与HCC易感性升高有关;416A>G多态位点等位基因G可能降低HCC易感性,为保护基因型.
关键词： 肝肿瘤 微粒体环氧化物水解酶 EPHX1 遗传多态性 肿瘤易感性
