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HLA-DQ遗传多态性与乙肝病毒感染结局相关
目的 探讨中国汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DQ基因单核苷酸多态性(rs9275572和rs9275319)与乙肝病毒感染结局的关系.方法 用TaqMan探针对纳入的921例样本进行HLA-DQrs9275572和rs9275319位点多态性的检测,921例血样本包括310例HBV相关慢性肝病者(CLD)、295例乙肝感染后自发清除者(SC)和316例健康对照者(HC).结果 1)Rs9275572 AG基因型有利于乙肝感染后病毒自发清除(OR 1.82,95％ CI 1.26～2.62;显性基因模型:OR 1.84,95％ CI 1.30～2.61).2)SNPrs9275319位点与乙肝易感性及感染后病毒的自发清除关系密切,携带rs9275319 C等位基因是一个保护因素(CLD vs HC:等位基因模型OR 0.49,95％ CI0.33 ～0.73,显性模型OR0.47,95％ CI0.31～0.72;CLD vs SC:等位基因模型OR 1.61,95％ CI 1.06～2.43,显性模型OR 1.57,95％口1.01 ～2.48).3)单体型T-G/T-A与乙肝易感性及感染后病毒自发清除相关.结论 HLA-DQ基因多态性与乙肝易感性及感染后病毒的自发清除密切相关.
关键词： 乙型肝炎 单核苷酸多态性(SNP) HLA-DQ基因 -
成人隐匿性自身免疫性糖尿病与HLA-DQ、DR基因的关联性
探讨成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)与HLA-DQ、DR基因的关联性. 方法用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)检测60例正常人、41例1型糖尿病人(TlDM)和39例LADA患者的HLA-DR、DQ基因频率. 结果HLA-DR3、DR4、HLA-DQA1*0301、HLA-DQB1*0201与TlDM的易感性相关;HLA-DR15、HLA-DQB1*0601与T1DM的保护性相关.HLA-DR4、HLA-DQA1*0301、HLA-DQB1*0201与LADA的易感性相关,HLA-DQB1*0601的基因频率在LADA组中显著高于TlDM组(P＜0.05). 结论不同的遗传背景可能是影响LADA和TlDM起病方式及病情进展的重要因素之一.
关键词： 糖尿病 1型 成人隐匿性自身免疫性糖尿病 HLA-DQ基因 HLA-DR基因 -
中国人群特异HLA-DR/DQ基因连锁不平衡研究
目的:探讨中国人群中HLA-DR /DQ基因连锁不平衡的分布规律,提高HLA配型结果的准确性.方法: 用PCR-SSP分型方法对HLA-DR和DQ基因座位进行基因分型,对中国人群中拟接受肾移植患者HLA型别中HLA-DR和HLA-DQ基因的连锁不平衡进行了研究.结果:在830例受检者中发现了12例新的连锁组合.结论:该研究不但丰富了经典HLA-DR/DQ连锁组合,而且指出了该种组合分布的民族相关性,对提高HLA配型实验的准确性和减少无谓的重复劳动具有重要意义.
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内蒙籍汉族儿童过敏性紫癜关节胃肠道肾脏受累与HLA-DQA1的相关性
目的探讨内蒙籍汉族儿童过敏性紫癜(AP)关节、胃肠道、肾脏受累与HLA-DQA1等位基因的相关性.方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,在内蒙籍汉族无血缘关系及其他风湿性疾病史或家族史的人群中,收集儿童AP累及关节45例、胃肠道39例和肾脏32例分别与90名健康儿童HLA-DQA1等位基因作型别分析.结果 AP累及关节、胃肠道和肾脏DQA1*0301等位基因频率分别为28.5%、24.9%和25%,均明显高于对照组10.6%,差异有非常显著性(χ2分别为12.008、7.639和6.882,P值分别为0.001、0.006和0.009,均＜0.01,RR分别为3.83、3.09和3.11,EF分别为0.36、0.295和0.297);而DQA1*0302等位基因频率分别为5.7%、3.9%和6.5%,明显低于对照组19%,差异有非常显著性(χ2分别为8.352、10.633和5.557,P值分别为0.004、0.002和0.018,前二者P＜0.01,后者P＜0.05,RR分别为0.24、0.159和0.272,PF分别为1.09、1.80和0.92).结论HLA-DQA1*0301等位基因可能是内蒙籍汉族儿童AP累及关节、胃肠道和肾脏发病单体型中一个遗传易感基因,而DQA1*0302等位基因可能为其遗传保护基因.
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广东籍汉人HLA-DQA DQB基因与SLE的易感性研究
目的探讨SLE患者遗传易感性与HLA-DQ基因分型的相关性.方法以广东籍健康者及SLE患者全血为研究标本,DNA的提取用快速盐析法,HLA-DQ基因分型用序列特异性引物(SSP)法.结果 SLE患者组中DQA1*0101等位基因的检出率明显高于正常组(RR=3.12,Pc=0.036),DQA1*0302等位基因的检出率则明显低于正常组(RR=0.09,Pc=0.045); SLE患者组中DQB1*0301的检出率明显低于正常组,与正常组比较有显著性差异(P<0.01).结论广东籍汉族SLE与HLA-DQ的相关性方面,DQA1*0101起主导作用;广东籍汉族SLE患者中,疾病的保护性基因在本研究中表现为DQA1*0302、DQB1*0301.
