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中山地区泌尿系结石患者235例结石成分及代谢分析
目的:分析中山地区泌尿系结石患者的尿路结石成分及尿液代谢异常关系.方法:将235例尿路结石患者进行结石成分测定,并对153例进行24小时尿液分析,对其结果进行综合评价.结果:中山地区尿路结石以含草酸盐结石为主(85.1%),其次为含尿酸结石(19%);且多数结石患者合并各种尿液代谢异常.结论:尿路结石成分及代谢分析,对了解结石病因与预防有重要指导意义.
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心肺运动试验的临床研究和应用
心肺运动试验包括心电图负荷试验和气体代谢分析两部分.前者早已在临床上广泛应用,随着近几十年电子和电脑技术的发展,使人们有可能对受试者的呼出气进行快速、准确的分析,这就使得可以对运动中的受试者进行气体代谢分析,从而能定量反映心脏储备功能.
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磁共振波谱成像在神经外科的应用
磁共振波谱成像是一种可以提供脑的代谢和生化信息的无创性检查方法,能客观地反映脑内代谢物的变化.文章从影像学角度分析证实了颅脑损伤、脑肿瘤等在磁共振波谱成像上各有不同的表现,提示磁共振波谱成像能从影像学角度对颅脑损伤、脑肿瘤、脑脓肿和颞叶癫痫等进行辅助诊断和预后判断.
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一例酪氨酸血症患儿的临床特征及相关致病基因分析
目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析.方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析.结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6 μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4 μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A (p.A33T).结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症.
关键词： 酪氨酸血症 Hawkinsinuria症 代谢分析 序列分析 -
从化地区尿石症患者结石成分及代谢异常的研究
目的 分析从化地区尿石症患者的尿路结石成分及尿液代谢异常的关系.方法 将200例尿路结石进行结石成分测定,并对其中的153例进行24 h尿液分析,对其结果进行综合评价.结果 从化地区尿路结石以含草酸盐结石为主(90.5％),其中单纯草酸钙结石占42.5％;其次为含尿酸结石(26.5％),其中纯尿酸结石占5.5％;多数结石患者合并各种尿液代谢异常,其中高尿钙症36例(23.5％)、高尿磷症64例(41.8％)、高尿酸尿55例(35.9％)、低镁尿51例(33.3％)、高草酸尿39例(25.4％)、低枸橼酸尿症100例(65.3％).结论 尿路结石成分分析及尿液代谢分析对了解结石病因与预防有重要的指导意义.
