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维吾尔族原发性高血压病脉压与血脂相关性分析(附100报告)
维吾尔族人群中原发性高血压的发病率呈逐年上升并有向低龄扩展的趋势.近年来,脉压与血脂等在原发性高血压的发病发展上的作用及治疗意义日益得到重视.本文旨在探讨维吾尔族原发性高血压病脉压与血脂临床价值,对其防治提供临床参考.
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新疆地区维吾尔族血浆同型半胱氨酸水平与亚甲基四氢叶酸还原酶 C677 T基因多态性的关联性分析
目的：探讨新疆地区维吾尔族高同型半胱氨酸血症与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T（MTHFRC677T）基因多态性的相关性。方法选取117名在我院进行MTHFRC677T基因检测的维吾尔族患者，按同型半胱氨酸＜15μmol· L－1和同型半胱氨酸≥15μmol· L－1，将患者分为同型半胱氨酸正常、升高2组，考察不同同型半胱氨酸水平与MTHFRC677 T基因型的相关性。结果新疆地区维吾尔族血同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T基因型的差异有统计学意义，TT基因型患者高同型半胱氨酸血症的比例显著高于CC和CT型患者。结论新疆地区维吾尔族人群中MTHFRC677T基因突变可能是高同型半胱氨酸血症的重要遗传因素。
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新疆喀什地区农村维吾尔族人群BMI与肝功能指标的相关性研究
目的 探究中国西部偏远地区低收入维吾尔族人群中体质指数(body mass index,BMI)与肝功能指标的关系.方法 分析了3286名参与健康体检,具有完整个人信息和11项肝功能指标检测数据的维吾尔族成人.结果 ①在40至49岁之间,超重和肥胖者占总人数的比例达到高峰.②在体检维吾尔族人群中,超重和肥胖者分别占总人数的25.2% 和8.8%.在11项生化指标中,7个与BMI呈正相关,分别是空腹血糖(blood glucose,GLU)、谷氨酰转肽酶(gamma-glutamyl transpeptidase,GGT)、门冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase,AST)、丙氨酸氨基转移酶(al-anine aminotransferase,ALT)、总胆红素(total bilirubin,TBIL)、直接胆红素(direct bilirubin,DBIL)和间接胆红素(indi-rect bilirubin,IBIL).③与正常体重组相比,超重组的ALT和GGT的水平显著升高,而肥胖组的AST、ALT和GGT水平显著升高(均 P<0.01).④ 4组BMI分组之间,生化指标异常率有统计学差异的指标是AST.两组间比较发现,超重组及肥胖组较正常体重组的AST水平显著升高.⑤单因素Logistic回归分析发现,超重和肥胖是引起 AST 异常升高的危险因素.结论 在新疆南部农村地区维吾尔族低收入人群中,超重与肥胖与肝功能指标异常升高相关,可能是AST异常升高的危险因素.
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MBL基因H/L、P/Q位点多态性与新疆维吾尔族结核病的相关性研究
目的 探讨MBL基因H/L、P/Q位点的多态性是否与新疆维吾尔族人群结核病发病相关.方法 通过使用引物序列特异性PCR(PCR-SSP)的方法分别对226例新疆维吾尔族活动性肺结核患者及231例有结核分枝杆菌接触史的新疆维吾尔族健康者研究MBL基因的H/L、P/Q多态性位点与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关系.结果 新疆维吾尔族结核病例组中MBL-H/L突变基因型频率与新疆维吾尔族健康对照组突变基因型频率分别为25.66%、18.18%,差异无统计学意义(OR=1.600,95%CI:1.020～2.511,P=0.040,PC=0.052>0.05).新疆维吾尔族结核病例组中MBL-P/Q突变基因型频率与新疆维吾尔族健康对照组突变基因型频率分别为10.62%、10.82%,差异无统计学意义(OR=0.979,95% CI:0.541～1.797,P=0.050,PC=0.994>0.05).MBL-AB等位基因型与MBL-HL等位基因在病例组的相交系数为0.018,P值为0.006<0.05.新疆维吾尔族人群MBL-A/B,H/L,P/Q之间测出4个单倍体型:hPA,LPA,LPB,LQA.结论 新疆维吾尔族人群中MBL基因H/L、P/Q多态性与结核病易感性无明显相关性.新疆维吾尔族人群MBL-A/B,H/L,P/Q等位基因型之间存在连锁不平衡,MBL-A/B等位基因型与MBL-H/L等位基因有正向交互作用.
关键词： 维吾尔族人群 结核病 MBL基因 序列特异引物引导的PCR反应 -
MEF2C基因启动子区碱基突变对转录活性的影响
目的 研究MEF2C基因启动子突变对其转录活性的影响及其突变可能的致病机制.方法 采用聚合酶链式反应,以对照组基因组DNA为模板,获得野生型MEF2C基因启动子区DNA片段(-939~+531bp)(1470bp);利用分子克隆技术将目的片段连接到含有荧光素酶报告基因的pGL3-Basic载体上,构建野生型MEF2C启动子报告基因载体pGL3-Basic-MEF2C-WT;利用点突变技术,构建突变型MEF2C启动子报告基因载体pGL3-Basic-MEF2C-M1(M1点突变类型:-293插入G突变)、pGL3-Basic-MEF2C-M2(M2点突变类型:-160插入G,C>T突变);采用琼脂糖凝胶电泳、双酶切、基因测序方法验证上述3种载体是否构建成功;利用脂质体瞬时转染技术将pGL3-Basic-MEF2C-WT、pGL3-Basic-MEF2C-M1、pGL3-Basic-MEF2C-M2载体分别体外转染HEK-293T细胞,标记为WT组、M1组、M2组,将pGL3-Basic空载体转染HEK-293T细胞标记为对照组、将相同条件下培养未转染载体的细胞标记为空白组,采用双荧光素酶报告基因检测系统检测各组相对荧光素酶活性(relative luciferase activity RLA),比较各组载体的转录活性.数据用SPSS18.0软件进行单因素方差分析(ANOVA)处理,运用启动子区生物信息预测软件对各组启动子区序列可能的转录因子结合位点及CpG岛进行预测,并分析比较.结果 成功构建了含野生型、M1型、M2型的MEF2C基因启动子区的荧光素酶报告基因载体pGL3-Basic-MEF2C-WT、pGL3-Basic-MEF2C-M1、pGL3-Basic-MEF2C-M2;空白组、对照组、WT组、M1组、M2组的RLA分别为(0.83±0.35)、(2.28±0.36)、(24.17±0.50)、(29.65±2.40);M1组和M2组的RLA水平高于WT组,分别是野生型的10.6倍、13倍,差异具有统计学意义(P<0.05);转录因子结合位点预测发现正常MEF2C基因启动子片段上-356~-108bp存在13个可能的位点,M1突变导致1个新的转录因子结合位点JCV-repeated-sequence生成,M2突变导致1个新的转录因子结合位点Sp1生成;预测发现正常MEF2C基因启动子片段上存在2个CpG岛,2个突变组预测没有发现CpG岛数目的变化,但位置发生变化.结论 MEF2C基因启动子区M1突变、M2突变均能提高转录活性,这2种突变导致启动子区转录因子结合位点数目、CpG岛位置的改变,这些变化可能与新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病的发病机制有关.
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新疆人群TGF-α基因多态性和非综合征性唇腭裂风险易感性相关性研究
目的 评估中国西北地区新疆维吾尔族人群中转化生长因子-α(Transforming grooth factor-α,TGF-α)基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法 用二代测序方法对TGF-α基因前500 bp、5′非翻译区(UTR)和编码区进行测序,并选取100例新疆维吾尔族NSCL/P患者为病例组,60例健康人群为对照组,进行TGF-α基因检测分析.结果 经过二代测序结果 共发现2个单核苷酸多态性(SNP)高频突变位点(突变频率>5%)rs10198077和rs2166975.病例对照分析结果 显示,以上2个位点等位基因及基因型频率在病例组与对照组间未见明显的分布差异,差异无统计学意义(P>0.05).结论 TGF-α单核苷酸多态性与新疆维吾尔人群非综合征性唇腭裂发生无相关性.
关键词： 颅面异常非综合征性唇腭裂 TGF-α 二代测序 维吾尔族人群 -
和田地区维吾尔族正常人群线粒体DNA3243位点的突变筛查
糖尿病是一种发病机制较为复杂的代谢紊乱性疾病,其中90%为2型糖尿病(又称非胰岛素依赖性糖尿病,NIDDM).其主要特征是胰岛素分泌不足和外周胰岛素抵抗.本文利用和田地区非糖尿病的正常维吾尔族人群中,利用全血提取的DNA进行PCR-RPLP筛查线粒体3243 位点的突变,进一步和其他民族正常人群进行比较,证明在和田地区非糖尿病的正常维吾尔族人群中线粒体3243位点的突变率高于其他民族.
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新疆维吾尔族肥胖胆结石患者脂联素水平测定
脂肪组织是功能活跃的内分泌器官,其所分泌的脂联素(adiponectin,APN)在体脂变化、糖、脂代谢、抗动脉粥样硬化中发挥有益的作用[1].本研究选取胆结石患病率较高的维吾尔族人群为研究对象,利用半定量RT-PCR技术检测不同部位脂肪组织脂联素mRNA表达水平,并探讨其是否是胆结石发病影响因素之一.
