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汉族妇女妊娠期糖尿病的基因相关性研究
目的:探讨SLC30A8和CDKAL1基因三个位点rs13266634、rs7756992、rs7754840基因多态性与衢州汉族妇女妊娠期糖尿病(GDM)的相关性.方法:从160例糖尿病妊娠妇女和160例健康孕妇外周血中提取基因组DNA,采用PCR-RFLP法对SLC30A8和CDKAL1基因三个位点rs13266634、rs7756992、rs7754840进行基因分型,明确这些位点与妊娠期糖尿病的关系.结果:SLC30A8基因rs13266634位点KK型和EK型在GDM组的基因频率分别为71.6％和20.0％,高于对照组(59.2％,14.3％),两组相比有统计学意义(P＜0.05),E、K基因频率在两组间分布无统计学意义.CDKAL1基因rs7756992位点在两组人群中的基因频率和等位基因频率无统计学差异(P＞0.05)；rs7754840位点G/A型基因型频率在GDM组为31.7％,对照组为8.2％,两组间有统计学意义(P＜0.05),A基因在两组的基因频率分别为16.7％和4.1％,两组间有统计学意义(P＜0.05).结论:SLC30A8基因rs13266634位点和CDKAL1基因rs7754840位点基因多态性可能与GDM发生有相关性.
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CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病相关
目的 研究内蒙古地区汉族人群CDKAL1基因rs4712523单核苷酸多态性(SNP)的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR),对382例内蒙古地区汉族人(其中T2DM组192例,对照组190例)rs4712523进行基因分型.结果 T2DM组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为47.4％和6.3％,均显著高于对照组的35.3％和3.2％(P＜0.05).G等位基因携带者患T2DM的风险是A等位基因的1.654倍(OR=1.654,95％ CI=1.237-2.212).结论 CDKAL1基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是内蒙古地区汉族人T2 DM的易感基因之一.
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CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古汉族2型糖尿病患者血脂的关系
目的 研究内蒙古地区汉族人群CDKAL1(CDK5 regulatory subunit associated protein 1-like 1)基因rs4712523单核苷酸多态性(SNP)与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病患者血脂的关系.方法 依据病例对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病及正常对照组患者体内生化全项,包括血脂、血糖、血胰岛素、糖化血红蛋白水平;采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)对内蒙古地区汉族2型糖尿病组98例,正常对照组97例rs4712523基因多态性进行分析.结果 (1)2型糖尿病组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为49.5％和8.2％,均显著高于正常对照组的39.2％和5.2％(P＜0.05).G等位基因携带者患2型糖尿病的风险是A等位基因的1.263倍(OR＝1.521,95％CI＝1.018～2.274).(2)与正常对照组比较,2型糖尿病组BMI、TG、LDL-C显著增高,HDL-C显著降低,差异有统计学意义(P＜0.05),2型糖尿病组TC水平较正常对照组高,但无统计学差异(P＞0.05).(3) AA、AG、GG三种基因型的SBP、DBP、TC及LDL-C比较有统计学差异(P＜0.05),G等位基因的SBP、DBP、TC、LDL水平高于A等位基因.(4) Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TC(OR=98.543,P=0.000)、TG (OR=0.014,P=0.000)、LDL-C (OR=0.005,P=0.000).结论 (1)CDKAL1基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因,该位点A/G多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人2型糖尿病的易感基因之一.(2)CDKAL1基因的T等位基因突变与血压、血脂水平相关.
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CDKAL1基因多态性与妊娠期糖尿病及其临床特点的相关性研究
目的 探讨我国南方人群中CDKAL1基因两个SNP位点rs7754840和rs10448033的多态性与GDM易感性的关系. 方法 采用病例对照研究,分别选取GDM患者(GDM组)153例和正常糖耐量的孕妇(GNGT组)180名.采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析法(PCR-RFLP)测定两个SNP位点多态性分布,并进行统计学分析. 结果 GDM组孕前BMI、FPG、TG均高于GNGT组,TC、HDL-C及LDL-C均低于GNGT组(P＜0.05).SNP位点rs7754840基因型(CC,GC,GG)频率和等位基因频率与GNGT组比较,差异均无统计学意义(P=0.937、0.933);而SNP位点rs10440833基因型(AA,AT,TT)与GNGT组比较,差异有统计学意义(P=0.024),且风险基因型TT的频率高于GNGT组(TTvs TC+CC,P=0.032);GDM组A等位基因频率高于GNGT组[OR(95％CI):1.519(1.114～2.071),P=0.008];AA基因型患者的FPG高于其他基因型(P=0.011),TG高于TT基因型(P=0.007),HDL C低于TT基因型(P=0.001). 结论 CDKAL1基因SNP位点rs7754840与GDM无相关性;SNP位点rs10440833与GDM的易感性相关,且该位点多态性可能与血糖、TG及LDL-C的水平有关.
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CDKAL1基因rs7756992位点多态性与2型糖尿病关系的Meta分析
目的 评价细胞周期素依赖性激酶5调节亚单位相关蛋白1类似物1 (CDKAL1)基因rs7756992位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 检索国内外有关CDKAL1基因rs7756992与T2DM关系的随机对照研究文献,提取相关数据并应用RevMan 5.0软件进行Meta分析.结果 共纳入11篇文献,包括T2DM组32 604例,对照组23 939例.Meta分析结果显示,等位基因及隐性遗传模式下合并OR(95％CI)分别为1.18(1.13,1.23)和1.34(1.25,1.44).亚组分析结果显示,CDKAL1基因rs775699位点多态性与亚洲和欧洲人群T2DM发病均存在关联.结论 在在等位基因比较及隐性遗传模式下,CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因突变均为亚洲和欧洲人群T2DM的危险因素.
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CDKAL1基因rs7754860位点G《C多态性与2型糖尿病易感关系的Meta分析
背景:遗传学研究显示2型糖尿病可能存在遗传易感性,但研究结论存在一定的差异.目的:探讨CDKAL1(细胞周期素依赖激酶5调节亚单位相关蛋白1类似物1)基因rs7754860位点G
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2型糖尿病CDKAL1基因rs7754840多态性与线粒体ND1基因突变的相关性研究
目的：研究CDKAL1基因rs7754840的单核苷酸多态性（ SNP），探讨其与2型糖尿病以及线粒体ND1基因突变的相关性。方法选取正常人34例， T2 DM患者80例作为研究对象（其中携带线粒体ND1基因突变患者38例），采用PCR-RFLP方法检测CDKAL1基因rs7754840（ G＞C）多态性，并测序验证；使用SPSS13.0统计软件比较分析各组间基因型频率和等位基因频率的相关性。结果 PCR-RFLP结果可见3种带型： GG型、 GC型和CC型。统计结果显示正常对照组和T2 DM组差异有统计学意义（ P＜0.05），正常组、线粒体ND1基因突变组和线粒体ND1基因未突变组差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论 CDKAL1基因rs7754840多态性与T2 DM有相关性，但T2 DM患者CDKAL1基因rs7754840多态性与线粒体ND1基因是否突变无关。
