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凝血酶原基因3'-UTG20210A变异与中国人种脑血栓病关系及其变异频度研究
目的了解FⅡG20210A基因变异与中国人脑动脉血栓形成的关系,该基因变异是否脑动脉血栓形成的危险因素及其在中国汉族人种的分布频率.方法 49例首发脑动脉血栓形成40~78岁患者及46例健康对照组作为研究对象,进行FⅡG20210A突变分析.结果患者及健康对照组均为FⅡG20210G纯合子.结论中国汉族人脑动脉血栓形成患者中不存在FⅡG20210A变异,FⅡG20210A突变不足以构成脑动脉血栓性疾病的独立危险因素及发病原因.
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中国壮族人群凝血酶原基因G20210A突变频率研究
目的了解凝血酶原基因(prothrombin factor Ⅱ, FⅡ)3′-UT G20210A变异在中国壮族人群的分布频率及在心脑血栓患者中是否具有突变"优势",试图证明该突变点是否与动脉血栓形成相关.方法通过小规模的"群体-对照"研究,应用聚合酶链式反应限制性酶切分析方法,调查76例缺血性脑卒中及23例心肌梗塞患者与106 名无血栓病史健康对照者的FⅡG20210A 变异.结果患者及健康对照均为FⅡG20210G纯合子,未发现任何FⅡG20210A 变异者.结论 106 名壮族正常人与99 例缺血性脑卒中及心肌梗塞患者中不存在FⅡ 3′-UT G20210A 变异;FⅡG20210A 变异不足以作为中国人血栓形成的危险因素.
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遗传性易栓症对母婴不良结局的影响
遗传性易栓症(inherited thrombophilia)一词,初是由Egeberg于1965年报道1例遗传性抗凝血酶Ⅲ缺陷时提出的.目前,其含义已扩大到因遗传性或基因突变所致的持续高凝状态而引起血栓形成风险增加的一类疾病.遗传性易栓症包括:蛋白S(PS)、蛋白C(PC)和抗凝血酶(AT)缺乏、促凝因子的异常如FV Leidn和凝血酶原基因G20210A突变、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变和纤溶酶原活化抑制物-1(PAI-1)基因多态性等.