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山西省吕梁地区孕妇人群TMPRSS6基因多态性与血清铁蛋白和可溶性转铁蛋白受体水平的相关性
目的 分析TMPRSS6基因多态性与孕妇人群血清铁蛋白(SF)和可溶性转铁蛋白受体(sTfR)之间的关系.方法 采用整群随机抽样的方法,于2014年在山西吕梁地区选取孕期妇女807名.使用免疫比浊法检测研究对象的SF和sTfR的浓度,并分别按照SF＜25 ng/mL和sTfR＞4.4 mg/L的标准对研究对象进行铁缺乏(ID)的判定.使用Sequenom MassArray系统对样本的rs11704654、rs1421312、rs2111833、rs2235321、m2543519、rs4820268和rs855791位点进行分型检测.结果 rs2111833的各基因型之间Ln SF水平的差异有统计学意义(F=3.57,P=0.0287),其中T等位基因携带者人群的Ln SF水平低于CC纯合子携带者人群(t=2.03,P=0.0429);rs855791的A等位基因携带者Ln SF水平低于GG纯合子携带者人群(t=1.97,P=0.0490).rs11704654中T等位基因携带者人群SF＜ 25 ng/mL的率大于CC纯合子携带者人群(x2=4.5456,P=0.0330);rs2111833中T等位基因携带者人群SF＜25 ng/mL的率大于CC纯合子携带者人群(x2=4.6431,P=0.0312);rs855791中GG纯合子携带者人群SF＜ 25 ng/mL的率小于A等位基因携带者人群(x2=5.0134,P=0.0263).三个位点经过Logistic分析,并用年龄和孕周进行调整后,rs1 1704654 (T)和rs855791 (A)与SF＜ 25 ng/mL的关联性依然存在.在与sTfR水平的关联性分析中,rs11704654的T等位基因携带者人群Ln sTfR水平高于CC纯合子携带者人群(t=-2.012,P=0.024);rs2543519的G等位基因携带者人群LnsTfR水平高于AA纯合子携带者人群(t=-1.954,P=0.011).结论 在孕妇人群中,TMPRSS6基因的多态性与SF和sTfR水平存在关联.
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一例铁剂难治性缺铁性贫血患者临床特征和基因确证
目的 通过报告1例铁剂难治性缺铁性贫血(IRIDA)病例资料,以提高对IRIDA的认识.方法 总结1例IRIDA患者及其家族成员血液学特征,采用ELISA法检测外周血铁调素(hepcidin)表达水平,采用PCR技术及DNA测序分析检测TMPRSS6基因突变情况,并通过Swiss-Model预测突变后对TMPRSS6蛋白三级结构的影响.结果 该例患者表现为典型小细胞低色素贫血,转铁蛋白饱和度明显低下,骨髓细胞内铁较细胞外铁减少更为明显,血浆hepcidin水平为213.77μg/L,与普通IDA患者的5.19(3.31～12.02) μg/L相比明显增高,TMPRSS6基因第7号外显子K253E纯合错义突变.结论 铁剂治疗反应不佳且缺乏明确铁缺乏病因的儿童和年轻成人缺铁性贫血,需考虑IRIDA,应进行血清hepcidin水平和TMPRSS6基因突变检测.
