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PITX2 shRNA对卵巢癌细胞H08910裸鼠移植瘤凋亡的影响
目的 探讨PITX2基因沉默对人卵巢癌细胞株H08910裸鼠移植瘤凋亡的影响.方法 将重组PITX2 shRNA plasmid转染人卵巢癌细胞株H08910细胞,通过裸鼠移植瘤实验观察PITX2基因沉默对裸鼠移植瘤的生长抑制作用,同时,利用荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)和蛋白印迹法检测PITX2基因沉默对caspase-3、cytochrome-c和caspase-9表达的影响.结果 与对照组(空载体组和未转染组)相比,PITX2 shRNA plasmid转染组人卵巢癌细胞株H08910细胞生长速度减慢,肿瘤体积缩小(P＜0.05),而且caspase-3、cytochrome-c和caspase-9的表达明显升高(P＜0.05).结论 PITX2基因沉默可通过促进肿瘤细胞的凋亡而抑制裸鼠移植瘤生长.
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右位心形成相关分子机制及调控
右位心的形成主要与胚胎心脏左-右体轴的不对称发育异常有关.Nodal、Pitx2、Cited2等基因的不对称表达是脊椎动物左-右体轴不对称分化的重要影响因子,其表达异常会导致器官左右不对称分化异常,表现为右位心、中位心、异位心及其他内脏异位.右位心常伴有多种类型的先天性心脏结构畸形,治疗难度大,预后不良.深入研究右位心形成的影响因素及分子机制,旨在进一步探索右位心的基因诊断及早期干预措施,以提高患者的成活率和生存质量.该文对右位心形成的分子机制及其调控机理进行综述.
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PITX2在牙齿早期发育中的作用
PITX2作为转录因子,在生物的早期发育中有很重要的作用.它与多个器官的发生发育都有着密切的联系,如心脏、血管、脑、肌肉、骨骼、眼睛等.而Pitx2对牙齿的影响则是通过Axenfeld-Rieger综合征发现的.本文就Pitx2与牙齿早期发育的某些相关基因之间相互作用进行综述.
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Pitx2基因功能下调对斑马鱼牙齿早期发育相关基因的影响
目的 通过Pitx2-Morpholino反义寡核苷酸显微注射方法沉默斑马鱼Pitx2基因,研究Pitx2基因早期功能下调对斑马鱼牙齿发育相关基因的影响.方法 通过Morpholino反义寡核苷酸显微注射方法功能下调斑马鱼Pitx基因,观察胚胎在72 h内的发育情况.并利用RT-PCR技术直接克隆Bmp4、Fgf8特异性基因片段,制作针对Bmp4、Fgf8的基因探针,对斑马鱼发育早期多个时段的胚胎进行整体原位杂交,观察Pitx2基因下调对Bmp4、Fgf8在斑马鱼腮弓表达的影响.结果 成功合成Bmp4、Fgf8基因探针.显微镜下观察实验斑马鱼胚胎在72 h内的生长发育情况,发现经Morpholino显微注射斑马鱼胚胎出现发育迟缓或停止、心包水肿、脊索畸形、眼睛发育异常等形态学改变.原位杂交发现相对于野生型,Morpholino显微注射斑马鱼腮弓处Bmp4基因表达有所增强,Fgf8基因表达有所减弱.结论 Pitx2基因功能下调可使斑马鱼早期发育发生形态改变并使Bmp4基因表达增强,Fgf8基因表达减弱.
关键词： 斑马鱼 PITX2 Morpholino 原位杂交 -
Pitx2基因在斑马鱼牙齿发育过程中早期表达的研究
目的 研究Pitx2基因在斑马鱼牙齿早期发育阶段的表达.方法 利用RT-PCR技术直接克隆Pitx2特异性基因片段,制作针对Pitx2的基因探针,选取斑马鱼发育早期多个时段的胚胎进行整胚原位条交.结果 成功克隆Pitx2基因,合成针对Pitx2的基因探针,获得Pitx2基因在斑马鱼早期发育阶段的表达情况.结论 了解Pitx2基因在斑马鱼早期发育阶段中的表达情况.
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转录因子PITX2的研究进展
PITX2是属于Bicoid家族的转录因子,并且与另外两个高度同源的蛋白PITX1和PITX3构成了PTX亚家族.本文对PITX2基因和蛋白质的结构,表达与功能,与Wnt/β-catenin信号途径的关系以及突变所致遗传性疾病及其分子机制等进行了综述.
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中国中原地区汉族人群染色体4q25上rs17042171与心房颤动有关
目的:确定中国中原地区汉族人群中单核苷酸多态性位点(SNPs)rs337711,rs11264280,rs17042171,rs6771157和rs6795970与心房颤动(以下简称房颤)的相关性.方法:研究共纳入168例患者,包括房颤组(56例)和对照组(112例).采用突变扩增系统-聚合酶链式反应或直接测序法对上述5个SNPs进行基因分型.构建4种经典遗传模型以确定SNPs与房颤的关联性.结果:房颤组与对照组相比具有更大的年龄和左房内径及频发的冠心病和高血压(p＜0.05).rs17042171基因型AA的频率分布在房颤组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05),在校正几个临床因素之后两组间差异仍有统计学意义(OR:5.591,95％CI:2.176～14.365,P-B＜0.008).其他4个SNPs的基因型分布在房颤组和对照组之间差异无统计学意义(P＞0.05).结论:染色体4q25区域的rs17042171与中国中原地区汉族人群的房颤易感性相关,该SNP可能为房颤患者临床诊断提供新的策略.
关键词： 心房颤动 遗传学 多态性 rs17042171 PITX2
