首页 > 文献资料
-
神经管畸形的超声诊断及产前防治
神经管缺陷畸形系在胚胎发育早期,特别是在神经管闭合期,因为受到不良因素的损害,导致神经管不闭合而致一系列先天畸形.临床上主要包括无脑儿、脑脊膜膨出、脊柱裂等.由于神经管缺陷畸形系多基因遗传病,其发病率在遗传因素的基础上与环境因素密切相关,因其致病因素非常复杂,在未完全弄清其致病因素前,应先进行产前诊断,使此种畸形能得到早期诊断,早期中断妊娠,从而提高新生儿的成活率和优生比例.
-
神经管缺陷畸形的产前诊断及防治
随着流行性、感染性疾病和营养缺乏性疾病逐渐地得到控制,出生缺陷成为我国围生儿死亡的主要原因之一,占围生儿死亡的25%左右,已引起我国卫生部门领导及广大医务工作者的重视.1986~1987年在卫生部的领导下,在全国29个省、市、自治区城乡的945所医院,全国妇幼卫生工作人员对住院分娩围生儿进行了一次大规模的前瞻性、一致性的出生缺陷监测.发现神经管缺陷畸形占我国出生缺陷的首位,总发病率为2.7‰.特别高发于北方诸省,北方人群平均发生率为7‰,比西方发展中国家的发病率高6~7倍之多,因此对神经管缺陷畸形进行系统的研究及防治是刻不容缓的[1].
-
南昌地区妊娠14~20周妇女血清甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素的MOM值测定及临床应用
目的:运用计算出的AFP及F-βHCG的MOM值与目前采用的MOM值对孕妇进行胎儿神经管缺陷畸形及唐氏综合征筛查,期待能更有效地筛查出南昌地区胎儿神经管缺陷及唐氏综合征高危孕妇.方法:依据2005~2007年到江西省妇幼保健院产前诊断门诊就诊的孕妇各孕周AFP、F-βHCG的中位数,计算出AFP、F-βHCG的MOM值,用计算出的MOM值(研究组)和目前采用的MOM值(对照组)分别对2008年来该院产前诊断门诊就诊的孕妇进行胎儿神经管缺陷畸形及唐氏综合征筛查,对筛查出的高危孕妇进行羊水检测和随访,比较两种MOM值对胎儿神经管缺陷畸形和唐氏综合征筛查的阳性率、假阴性率及假阳性率.结果:神经管缺陷畸形、唐氏综合征阳性率研究组高于对照组,具有统计学意义(P<0.01);假阴性率研究组与对照组比较,结果无统计学意义;假阳性率研究组较对照组降低,结果具有统计学意义,(神经管缺陷畸形P<0.05,唐氏综合征P<0.01).结论:应用本地区MOM值进行神经管缺陷畸形及唐氏综合征筛查,能更有效地筛查出本地区的神经管缺陷畸形及唐氏综合征胎儿.
关键词: 甲胎蛋白 游离绒毛膜促性腺激素 MOM值 神经管缺陷畸形 唐氏综合征 -
14249例孕中期唐氏综合征血清筛查结果临床分析
目的 探讨孕中期血清甲胎蛋白(AFP)及游离绒毛膜促性腺激素(F-β HCG)的测定在唐氏综合征(DS)及神经管缺陷畸形(NTD)筛查中的有效性.方法 应用酶联免疫法测定江西省妇幼保健院2005-2008年孕中期(14~20周)孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(F-β HCG)的浓度,通过内置软件进行分析,对DS高危人群进行羊水细胞染色体核型分析,并通过随访结果得出NTD和DS的阳性率、假阴性率.结果 在14 249例孕妇中有2 541例失访,终有11 708例进行评估,其中筛出DS高危人群1 281例,占筛查总数10.9%;NTD高危369例,占筛查总数3.15%.终确诊DS 8例,NTD 6例.结论 通过测定孕中期妇女血清AFP和F-β HCG的浓度并进行风险分析,对降低出生缺陷有重要意义.
关键词: 甲胎蛋白 游离绒毛膜促性腺激素 神经管缺陷畸形 唐氏综合征