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唐氏综合征系列产前筛查对优生优育必要性的临床研究
目的:评价产前唐氏综合征(DS)筛查对优生优育必要性的临床应用价值.方法:对孕14～20周妇女进行血清AFP及Free-βhCG检测,结合孕妇年龄、孕周及体重等因素,经过计算机软件测算风险率.对高风险孕妇B超检查排除畸形后,进行一对一遗传咨询,本着知情同意知情选择的原则,推荐转院行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查以明确诊断,并追踪随访至出生.结果:接受筛查1926例孕妇中,胎儿DS高危孕妇8例,占筛查总数的0.42%;神经管缺损高危 7例,占筛查总数的0.36%.被筛查孕妇中确诊DS患儿 2例,神经管畸形有2例.结论:开展唐氏综合征产前母血筛查,对胎儿无创伤性检查,对孕妇痛苦小,简单方便.适于群体检查,有效地降低了DS患儿的出生率,对有效预防和减少出生缺陷有实用性价值.
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妊娠期唐氏综合征筛查的临床意义探讨
目的 提高妊娠中期唐氏综合征(Down's Syndrome, DS)的筛查率,预防和减少唐氏征儿的出生.方法 对本院363例妊娠14～20周孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测,唐氏综合征高风险切割值为1∶270,对高风险及临界风险者建议进行产前诊断.结果 筛查363例中期孕妇,检出25例DS高风险孕妇,阳性率为6.9%,有12例接受了羊水穿刺检查.发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为16.67%.筛查神经管缺陷(Nervous tube defect, NTD)高危5例,阳性率为1.38%,在高危孕妇中查B超发现异常胎儿1例.结论 孕中期母血清联合检测AFP和F-β-HCG,本方法 简便易行,无创伤性,便于在孕妇中进行大规模的筛查,对发现胎儿先天缺陷有效可行.
关键词： 唐氏综合征 甲胎蛋白 游离绒毛膜促性腺激素 产前筛查 -
120例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查分析
目的 探讨对孕中期妇女(14-20周) 进行血清学三联(即甲胎蛋白(AFP) 、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)和游离雌三醇(uE3))筛查,以筛查出高危的胎儿唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形,预防和减少出生缺陷.方法 采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG 及uE3 的浓度,结合孕妇年龄、孕周,计算胎儿患 DS、18 三体综合征和 NTD 的风险概率.对120例孕妇筛查结果进行分析,DS 高危孕妇5例,阳性率4.17%; 18 三体综合征高危孕妇1例,阳性率0.83%; NTD 高危孕妇2例,阳性率1.67%.结论 产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血清中AFP、f -βhCG 及 uE3标志物检测可有效地筛查出 DS 高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生率.
关键词： 产前筛查 游离绒毛膜促性腺激素 甲胎蛋白 游离雌三醇 唐氏综合征 -
孕中期血清标志物在胎儿出生缺陷筛查中的应用
目的 探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)在孕中期妇女进行唐氏综合征(Down syndrome,DS)神经管畸形(neural tube defects NTD)等先天性缺陷筛查中的应用.方法 对孕14～22周孕妇进行上述2项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、末次月经,经过软件计算风险率,对高风险孕妇经腹部在B超引导下.从胎儿脐静脉抽血,进行细胞染色体检查,每例孕妇追踪到新生儿出生.结果 1384例孕妇中,检出DS高风险孕妇95例,发现DS(核型21三体)1例,染色体多态性1例(46,xy,13 s+),NTD 3例.结论 孕中期血清AFP、Fβ-HCG二联筛查方法可行与产前诊断联用可有效降低先天性缺陷儿的出生.
关键词： 产前筛查 唐氏综合征 神经管畸形 甲胎蛋白 游离绒毛膜促性腺激素 -
唐氏综合症临床试剂的临床应用与研究
目的:通过国产仪器与试剂,进口仪器与试剂分别测定唐氏综合征血清甲胎蛋白及游离绒毛膜促性腺激素的指标,比较不同厂家仪器与试剂的临床效果.方法:应用磁微粒化学发光法测定孕中期血清甲胎蛋白及游离绒毛膜促性腺激素浓度,再通过试剂配套内置软件进行发病风险评价分析得出唐氏综合症的阳性率.结果:在388例检测中,其中筛出唐氏综合征高危人群30例,占筛查总数7.73％,与遂宁市中心医院检测结果具有较好相关性.结论:通过进口仪器与国产仪器,进口试剂与国产试剂,对标本进行检测结果高度相关,而进口设备价格远高与国产设备,进口试剂价格远高于国产试剂,通过比较与分析,对产筛用国产仪器和试剂能够产生很好的社会效益和经济效益.通过唐氏综合症临床试剂测定孕中期妇女血清AFP和F-β HCG的浓度并进行唐氏综合征的产前筛查风险分析,对降低缺陷儿出生也有重要临床意义.
关键词： 唐氏综合征 甲胎蛋白 游离绒毛膜促性腺激素 -
南昌地区妊娠14～20周妇女血清甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素的MOM值测定及临床应用
目的:运用计算出的AFP及F-βHCG的MOM值与目前采用的MOM值对孕妇进行胎儿神经管缺陷畸形及唐氏综合征筛查,期待能更有效地筛查出南昌地区胎儿神经管缺陷及唐氏综合征高危孕妇.方法:依据2005～2007年到江西省妇幼保健院产前诊断门诊就诊的孕妇各孕周AFP、F-βHCG的中位数,计算出AFP、F-βHCG的MOM值,用计算出的MOM值(研究组)和目前采用的MOM值(对照组)分别对2008年来该院产前诊断门诊就诊的孕妇进行胎儿神经管缺陷畸形及唐氏综合征筛查,对筛查出的高危孕妇进行羊水检测和随访,比较两种MOM值对胎儿神经管缺陷畸形和唐氏综合征筛查的阳性率、假阴性率及假阳性率.结果:神经管缺陷畸形、唐氏综合征阳性率研究组高于对照组,具有统计学意义(P<0.01);假阴性率研究组与对照组比较,结果无统计学意义;假阳性率研究组较对照组降低,结果具有统计学意义,(神经管缺陷畸形P<0.05,唐氏综合征P<0.01).结论:应用本地区MOM值进行神经管缺陷畸形及唐氏综合征筛查,能更有效地筛查出本地区的神经管缺陷畸形及唐氏综合征胎儿.
关键词： 甲胎蛋白 游离绒毛膜促性腺激素 MOM值 神经管缺陷畸形 唐氏综合征 -
AFP、Free-βhCG血清二联法在孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常产前筛查中的应用
目的 探讨孕妇甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)血清标志物二联法在孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常的产前筛查中的应用价值.方法 选择2015-2016年在辽河油田总医院建卡产检的1 895例孕妇为研究对象,在知情同意的情况下于孕中期(16～20+6周)进行产前筛查,采用时间分辨荧光免疫法测定AFP、Free-βhCG,结合孕妇年龄、体重、孕周等对筛查结果应用随机分析软件计算胎儿患神经管缺陷、染色体异常的风险,21-三体和18-三体综合征的风险切割值分别为1∶270和1∶350.对于筛查结果是高风险的孕妇进行羊水染色体、三维彩超等产前检查,并随访至胎儿出生.结果 1 895例孕妇中筛查出各类高危孕妇150例占7.92％,其中21-三体综合征85例占4.49％,18-三体综合征17例占0.90％,NTD高危48例占2.53％,年龄≥35周岁的孕妇高危的风险率为31.90％显著高于年龄＜35周岁的高危风险率4.93％,两组差异有统计学意义(P＜0.05).150例高危孕妇中96例接受羊膜腔穿刺,有2例为DS高风险,染色体核型分别为(47,XYY,+22)、(47,XY,+19);1例行脐血染色体检查确诊,染色体核型(45,XY,+21),确诊后均引产终止妊娠.三维彩超确诊NTD5例,其他异常1例.孕妇血清AFP浓度随着孕周的增加呈上升趋势,Free-βhCG浓度随着孕周的增加呈下降趋势;高风险孕妇胎儿异常率显著高于低风险孕妇,两组差异有统计学意义(P＜0.05).结论 孕妇AFP、Free-βhCG血清标志物二联法在孕中期的联合检测可有效预测胎儿神经管缺陷、染色体异常,经产前检查及时采取有效措施,可大限度的减少缺陷新生儿的出生率,有利于提高出生人口素质,并减少社会成本.
关键词： 甲胎蛋白 游离绒毛膜促性腺激素 胎儿神经管缺陷 染色体异常 -
产前筛查血样采集因素的探讨
目的 探讨血样采集因素对人甲胎蛋白(hAFP)、人游离绒毛膜促性腺激素(hAFP、Free HCGβ)二联筛查测定结果的影响,以制定有效的改进措施.方法 观察进食、溶血、脂浊和血清分离时间等因素对时间分辨荧光免疫分析技术检测hAFP、Free HCGβ结果的影响,观察其变化规律.结果 进食使hAFP、Free HCGβ测定值偏低;溶血和脂浊对hAFP、Free HCGβ测定结果影响不明显;采血后样本置37 ℃ 2、4和6 h,置室温4和6 h时分离血清的各实验组与对照组(置37 ℃ 1 h内分离血清)Free HCGβ差异均有统计学意义.结论 血清样本未能及时分离和进食对产前筛查结果有影响,建议空腹取血,在采集样本后放置室温并尽快分离血清,以保证产前筛查的质量.
关键词： 产前筛查 甲胎蛋白 游离绒毛膜促性腺激素 时间分辨荧光免疫分析技术 -
1026例孕中期妇女唐氏综合征和神经管缺陷的血清筛查及细胞染色体分析
目的:探讨孕中期妇女(14～20)周外周血甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(f-βCG)在胎儿唐氏综合征(Down's syndrome,DS)产前筛查中的作用.方法:应用免疫化学发光法分别检测1026例孕中期孕妇血清AEP和f-βCC浓度,结合母龄、孕周和体重等因素,用筛查软件计算风险系数,对DS高危孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,神经管缺陷(NTD)高危孕妇行B超检查.结果:筛查的1026例孕妇中,DS高危孕妇64例,阳性率6.2%,NTD高危孕妇9例,阳性率0.88%.在高危孕妇中发现4例胎儿染色体异常,1例经B超检查确诊为神经管畸形.两组异常胎儿染色体检出率有显著性差异(P＜0.01),35岁或35岁以上孕妇组胎儿异常发生率高于35岁以下孕妇组(P＜0.01).结论:利用DS筛查结合B超产前诊断,能够提高胎儿先天性缺陷的早期发现和诊断.
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14249例孕中期唐氏综合征血清筛查结果临床分析
目的 探讨孕中期血清甲胎蛋白(AFP)及游离绒毛膜促性腺激素(F-β HCG)的测定在唐氏综合征(DS)及神经管缺陷畸形(NTD)筛查中的有效性.方法 应用酶联免疫法测定江西省妇幼保健院2005-2008年孕中期(14～20周)孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(F-β HCG)的浓度,通过内置软件进行分析,对DS高危人群进行羊水细胞染色体核型分析,并通过随访结果得出NTD和DS的阳性率、假阴性率.结果 在14 249例孕妇中有2 541例失访,终有11 708例进行评估,其中筛出DS高危人群1 281例,占筛查总数10.9％;NTD高危369例,占筛查总数3.15％.终确诊DS 8例,NTD 6例.结论 通过测定孕中期妇女血清AFP和F-β HCG的浓度并进行风险分析,对降低出生缺陷有重要意义.
关键词： 甲胎蛋白 游离绒毛膜促性腺激素 神经管缺陷畸形 唐氏综合征 -
血片和血清样本三联唐氏筛查结果的比对分析
目的:探讨血片三联(甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(f-HCG)、游离雌三醇(UE3))唐氏筛查与血清法的一致性及推广可行性.方法:比对孕14～20+6周孕妇(503例)血片和血清AFP、f-HCG、UE3值,以及相应中倍数(测定值/中位数,Mom)和21-、18-三体综合征、开放性神经管缺陷风险评估值.结果:血片与血清AFP、f-HCG、UE3值以及相应Mom之间差别无统计学意义;18-三体综合征和开放性神经管缺陷筛查结果基本一致,21-三体综合征筛查结果稍有差别,但差别结果处在参考值交界位置.结论:血片三联唐氏筛查与血清法有很好的一致性,适于基层医疗机构.
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1102例孕中期母体血清产前筛查结果分析
目的 评价妊娠中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)两联法在筛查胎儿唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值.方法 采用时间分辨免疫荧光法(TRFIA)对1 102例孕14~20+6周的孕妇进行血清AFP和Free-βHCG浓度检测,结合孕周、体质量、年龄等因素,使用产前筛查风险评估软件进行风险评估.结果 筛查的1 102例对象中检出高风险孕妇62例,检出率为5.63%,确诊唐氏综合征2例,神经管缺陷2例.结论 对孕中期孕妇进行AFP和Free-βHCG两者联合筛查,提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率,大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率,具有显著的社会和经济效益.
关键词： 甲胎蛋白 唐氏综合征 游离绒毛膜促性腺激素 产前筛查 -
唐氏综合征产前筛查818例结果分析
目的 提高妊娠中期唐氏综合征(DS)的筛查率,预防和减少DS患儿的出生.方法 对818例妊娠14～20周孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测,评估高风险的cutoff值为:21-三体综合征大于或等于1∶250;18-三体综合征大于或等于1∶350;筛查神经管缺陷(NTD)≥1∶1 000;单纯年龄风险大于或等于1∶270,对高风险及临界风险者建议进行产前诊断.结果 筛查818例中期孕妇,检出高危者42例,阳性率为5.13%,其中21-三体综合征高危者30例,占高危病例的71.4%;18-三体综合征高危者1例,占高危病例的2.38%;NTD高危者11例,占高危病例的26.19%.结论 孕中期母血清联合检测AFP和β-HCG,便于在孕妇中进行大规模的筛查,对发现胎儿先天缺陷有效可行.
关键词： 唐氏综合征 甲胎蛋白 游离绒毛膜促性腺激素 产前筛查 -
3320例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析
目的 探讨孕中期妇女(14～20周)血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)及游离雌三醇(uE3)在胎儿唐氏综合征(DS)、18三体综合征和神经管畸形(NTD)筛查中的应用.方法 采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3的浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用上海腾臣唐氏软件计算胎儿患DS、18三体综合征和NTD的风险概率.结果 对3 320例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇155例,阳性率4.67%;18三体综合征高危孕妇27例,阳性率0.81%;NTD高危孕妇57例,阳性率1.72%.经羊水穿刺确诊DS 25例,经B超确诊NTD 9例.结论 产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3标志物检测可有效地筛查出DS高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生率.
关键词： 产前筛查 游离绒毛膜促性腺激素 甲胎蛋白 游离雌三醇 唐氏综合征 -
孕中期检测孕妇血清标志物筛查唐氏综合征及神经管缺陷
目的 检测孕中期(14～20周)妇女血清中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-β-hCG)的含量,探讨其在唐氏综合征(DS)筛查中的价值.方法 采用化学发光免疫分析法分别对孕中期妇女进行上述2项血清标志物检测,结合孕妇临床资料用分析软件计算风险率,以1∶250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析给予确诊.结果 筛查的1 659例孕妇中,DS高危孕妇98例,阳性率5.9%,神经管缺陷高危孕妇12例,阳性率0.7%.35岁或35岁以上的孕妇组胎儿异常发生率高于35岁以下孕妇组(P<0.01),且两组异常胎儿染色体检出率差异有统计学意义(P<0.01).DS查高风险组胎儿异常发生率高于低风险组(P<0.01).结论 利用DS筛查结合B超产前诊断能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断.
关键词： 甲胎蛋白 游离绒毛膜促性腺激素 唐氏综合征 神经管缺陷 产前筛查
