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10577例基于二代测序的胎儿非整倍体异常无创产前筛查临床应用效力评估
目的 对无创DNA产前筛查(NIPT)在胎儿21、18、13三体筛查中的应用效果进行评估,从产前咨询的角度评价NIPT产前筛查的应用效力. 方法 对10 577例在北京协和医院产检、符合NIPT适用及慎用条件的孕妇,提供检测前咨询后进行NIPT检测,记录其临床资料、检测结果及妊娠结局,对特殊病例进行进一步分析,对所有病例进行汇总分析,探讨NIPT的实际临床检测效力. 结果 自2016年4月1日至2017年8月31日共10 577例单胎孕妇被纳入研究,结果提示高风险102例(0.96％),其中,21三体高风险28例(0.26％),18三体高风险12例(0.11％),13三体高风险5例(0.05％),性染色体异常(SCA)高风险43例(0.41％),其他类型染色体异常高风险14例(0.13％).低风险10 433例(98.64％),检测失败42例(0.40％).在102例高风险病例中,9例拒绝接受产前诊断,93例经后续产前诊断,确诊21三体26例,18三体6例,13三体1例,SCA 15例,其他异常6例.去除拒绝诊断病例后,计算其阳性预测值(PPV)分别为92.86％、54.55％、25.00％、39.47％及50.00％.在10 433例阴性结果中,发现1例18三体假阴性病例,假阴性率为1.82％,计算阴性预测值为99.99％. 结论 NIPT检出率高、假阳性率低,但依然存在假阳性及假阴性结果,其作为一种产前筛查方法,不可替代介入性产前诊断,临床应用时应向孕妇充分进行检测前、后咨询,说明其优势和局限性,帮助孕妇选择合适的筛查及诊断手段.
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B超检测胎儿21三体综合征的研究进展
21三体综合征亦称先天愚型,它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的先天缺陷.1866年,Langdon Down首先报道,故亦称唐氏综合征(Down's syndrome).其主要特征表现为严重的智力低下,并有独特的面部和身体畸形,患儿缺乏生活自理能力,终生需要家人的照顾和护理,给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力.至今,医学上对该病尚无有效的预防和治疗措施,应尽可能在孕早期发现,及时终止妊娠,避免这些先天缺陷儿的出生.胎儿超声检查是近年发展起来的新技术,可显示胎儿的某些异常结构,大大提高了21三体综合征筛查的检出率,因而引起广大遗传工作者的高度重视.本文简述了应用B超筛查胎儿21三体综合征的有关研究进展.
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快速检测21三体综合征基因诊断方法的研究
目的探讨一种快速、简便、准确检测21三体综合征的基因诊断方法及临床意义.方法用聚合酶链反应(PCR)、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色技术,对8名正常个体,11例21三体综合征患者外周血DNA和1例21三体综合征胎儿脐带血DNA21号染色体核心区(21q22.1-21q22.2)内及其附近的4个短串联重复序列( STR)位点(D21S11、D21S1411、D21S1412、D21S1414)进行多态性检测和分析. 结果在4个STR位点中,8名正常个体分别有6/8、7/8、3/8、7/8名表现为DNA含量为1∶ 1的2条带; 2/8、1/8、5/8、1/8名出现1条带.11例患者中分别有7/11、8/11、6/11、7/11 例出现DNA含量为2∶ 1的2条带;3/11、2/11、2/11、3/11例为1∶ 1∶ 1的3条带,1/11、1/11、3/11、1/11例为1条带;21三体综合征胎儿有2个位点表现为DNA含量为2∶ 1的2条带,1个位点为1条带;均通过4个STR位点联合分析,被确诊为21三体综合征患者.结论 4个STR位点均具有高度多态性,可作为21三体综合征的有价值的遗传标记,用PCR可在24 h内对21三体综合征作出快速、准确的基因诊断.
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孕中期妇女血清学筛查4512例结果分析
目的 探讨我县产前血清学筛查状况,大程度地降低出生缺陷发生率.方法 收集2013年1月至2014年12月在北京市密云妇幼保健院产前筛查中心进行孕中期产前筛查的孕妇血清标本约4512例,采用贝克曼(Beckman Access2)及统计系统,检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白(APF)、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(f-β-HCG)和游离雌三醇(uE3)含量,结合孕妇年龄、孕周、体重等信息,通过孕中期唐氏筛查系统软件(Tcsoft Down's)评估21三体综合征、18三体筛综合征、开放性神经管缺陷高危与否.孕妇产后2个月进行妊娠结局追访.结果 4512例筛查样本中21综合征高危347例,占7.69％;18三体筛综合征高危5例,占0.1 1％;开放性神经管缺陷高危108例,占2.39％.追访高危情况,其中有177例经羊水细胞培养检测或无创DNA检测,发现21三体儿4例;18三体综合征儿2例.108例开放性神经管缺陷高危,B超检查为无脑儿例1例,脊柱裂1例.结论 产前血清学对筛查减少出生缺陷的发生,具有一定的意义.
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特殊易位型21三体综合征2例报道
21三体综合征，属常染色体畸变，该病在新生儿的发病率为1/600~1/800，其中易位型的只占6%~8%。本文对2例较特殊的21三体综合征患（胎）儿进行细胞遗传学诊断和分析，为及时检出21三体，检出及发现21三体，追踪异常染色体来源，推测再生风险提供产前诊断的依据，以期控制此类患儿的出生，指导优生优育。
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2011年玉林市孕妇21三体综合征筛查分析
目的 探讨孕妇21三体综合征筛查状况,为21三体综合征防治提供资料.方法 收集2011年玉林市七县区自愿接受21三体综合征筛查孕妇18 580例,对其资料进行统计分析.结果 18 580例孕妇中,筛查阳性677例,筛查阳性率为3.64%.其中,北流市筛查阳性率为0.82%(14/1714);容县筛查阳性率为2.96%(262/8844);博白县筛查阳性率为1.83%(12/654);兴业县筛查阳性率为3.23%(32/992);陆川县筛查阳性率为2.72%(9/331);玉州区筛查阳性率为6.63%(337/5081);福绵区筛查阳性率为1.14%(11/964).结论 对孕妇进行21三体综合征筛查是减少缺陷儿活产、提高人口素质的经济有效方法.
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中孕期鼻骨测量筛查21-三体综合征的价值
目的探讨中孕期鼻骨测量筛查21-三体综合征的价值。方法对孕中期的孕妇进行母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平的测定，计算出风险值，对接近高风险（1/276-1/800）的孕妇进行胎儿鼻骨测量，筛查21三体综合征的高危孕妇。结果血清筛查接近高风险的1854名孕妇中，鼻骨缺失或发育不良者8例，均进行羊水穿刺，确诊21-三体5例。结论胎儿鼻骨缺失或发育不良与21三体综合征有着密切关系，中孕期鼻骨测量可以提高21三体综合征的检出率，能有效降低21三体综合征患儿的出生。
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农村地区21三体综合征患者家庭陪护人员心理压力及生活质量的调查研究
目的 了解21三体综合征对其陪护人精神压力及生活质量的影响,为今后降低21三体综合征对家庭的危害性提供切实依据.方法 以GQOLI量表作为测量工具,对2006～ 2010年经检查确诊的304名21三体综合征患者的家庭陪护人进行调查.结果 21三体综合征患者家庭陪护人在GQOLI量表的所有维度的得分均低于济宁市普通农村人口,差别有统计学意义(P＜0.05).结论 21三体综合征在严重影响患者自身生命质量的同时,给其陪护人员的心理压力和生活质量方面的影响不容忽视.
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21三体综合征并脑脓肿1例
21三体综合征(21 Trisomy syndrome)又称先天愚型,是人类早发现且常见的常染色体病.21三体综合征并发脑脓肿病例甚少,目前国内尚未见报道.由于患儿智力低下,反应较差,语言表达不清楚,临床表现不典型,易误诊.现将甘肃省第二人民医院收治的l例21三体综合征并脑脓肿患儿资料报道如下,以期提高对本病的认识.
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时间荧光分辨法产前筛查402例孕妇结果分析
目的:降低本市先天缺陷儿的出生率,提高人口素质.方法:利用时间荧光分辨法(DELFIA),对我院门诊402例孕妇静脉抽血2 ml,进行21三体综合征、18三体综合征及神经管畸形(NTD)的筛查.结果:402例孕妇中21三体综合征筛查阳性高危者12例,占3.0%;18三体综合征筛查阳性高危者7例,占1.7%;NTD筛查阳性高危者1例,占0.2%.转到省产前诊断中心检测,21三体综合征筛查阳性高危者6例,18三体综合征筛查阳性高危者4例.经羊水细胞培养检测发现,在402例中1例为21三体综合征.孕16周孕妇甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)二联法筛查为21三体综合征阳性高危者,于孕22周时引产.结论:产前筛查对降低21三体综合征息儿的出生率有重大意义,是减少缺陷儿出生的重要手段.
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无创产前基因检测技术筛查胎儿21三体综合征的效果评价
目的:评价无创产前基因检测技术对于胎儿21三体综合征的筛查效果.方法:检索无创产前基因检测技术对于胎儿21三体综合征筛查效果的研究文献,评价纳入研究的质量,运用Meta Disk 1.4软件进行数据分析.结果:纳入23项研究,无创产前基因检测技术筛查胎儿21三体综合征的合并敏感度为0.982 (95％ CI:0.973～0.989)、合并特异度为0.998(95％CI:0.997～0.998).在各种技术中,选定区域数字化分析技术和大规模平行测序技术具有较高的合并敏感度和特异度,合并受试者工作曲线下的面积是0.999 1.结论:无创产前基因检测技术是胎儿21三体综合征的有效筛查方法.
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针刺结合艾灸百会治疗Down氏综合征28例
Down氏综合征即先天愚型，又称21三体综合征，是人类染色体常见的一种畸变。其临床表现为智力低下，特殊面容，语言发育障碍等，是造成儿童智力低下的主要原因，目前国内外对此病尚无特异性治疗方法，我们运用针刺结合艾灸百会治疗……
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21三体综合征的诊断与干预研究
目的在细胞、细胞分子和分子水平对21三体综合征(Down syndrome,DS)进行诊断和干预.方法采用染色体显带、荧光原位杂交(FISH)、多聚酶链反应(PCR)技术,从外周血淋巴细胞、羊水细胞进行DS的诊断、产前诊断和干预.结果在遗传咨询确诊的446例患者中,21三体型、嵌合型、易位型分别占85.43%、6.05%、8.52%.对252例适应症对象进行改良羊水细胞培养产前诊断,取得满意的成功率,并检出DS胎儿3例.10例DS患儿外周血nSH分析,含3个杂交点细胞占90%,含2个杂交点者为10%.20例DS患儿外周血PCR分析,19例(占95%)在3个位点显示三条带.FISH和PCR的阳性结果与细胞遗传学的检测相一致.结论开展以传统细胞遗传学诊断与产前诊断,结合FISH和PCR技术共用,可大限度地检出DS.
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基于21三体综合征的微课研究
目前,微课如雨后春笋般在国内掀起热潮,以微课参赛作品“医学遗传学中的21三体综合征”为例,分析微课与传统授课,以及其他网络课程的区别,了解微课的价值与发展前景,进一步改善教学模式.
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368例遗传咨询儿童染色体核型分析
目的:探索遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型.方法:对368例临床诊断为先天愚型、发育落后、智力低下、先天畸形、新生儿感染的儿童进行外周血染色体核型分析.结果:138例核型异常,异常检出率为37.5%.其中标准型21三体综合征核型110例,占异常核型的79.71%,嵌合型21三体综合征核型16例,占11.59%,易位型21三体综合征4例,占2.90%.此外还检出47,XXX、48,XXXX、46,XX/46,XX,r(C)、46,XY,ins(13;7)、46,XX,t(7;13)、45,XX,-D,-D,+t(DqDq)、48,XX,+8,+18、46,XY/46,XY,del(X),+X断片等非21三体核型8例,占5.80%.138例异常核型的临床以典型21三体综合征表型为主,其次是以发育落后并伴智力发育障碍为特征.结论:遗传咨询儿童异常核型以标准型21三体为主,其次为嵌合型和易位型,同时不能忽略非21三体核型的存在.
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1例罕见47,XXX/47,XX,+21嵌合体患儿的细胞分子遗传学诊断
21三体综合征即Down综合征,常见的标准核型为47,XX(或XY) ,+21,约占全部病例95%,嵌合体型21三体综合征约占本症的2%~4%,大部分患者的临床表现严重程度与正常细胞所占百分比有关,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重. 47,XXX综合征又称多X综合征,是一种常见的性染色体非整倍体综合征. 嵌合型47,XXX综合征与嵌合型21三体综合征类似,临床大多数患者细胞核型中一部分是正常细胞,另一部分为47 , XXX细胞核型. 本文报道的嵌合型(47,XXX/47, XX,+21) 非常罕见,经检索国内外数据库未见报道,现报道如下.
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740例母体血清学筛查结果初探
目的 探讨母体血清学筛查对预测21三体综合征的有效性.方法 收集740例21三体综合征产前筛查产妇资料,产后随访,与产前筛查资料对比研究.结果 已分娩的740例孕妇中,AFP≤0.6MOM共8例,HCG≥2.5MOM 74例,风险度等于或大于1:250者共49例,对筛查结果 为高风险、或筛查结果 为低风险但HCG≥2.5MOM者,建议进行产前诊断,有14例孕妇进行过羊水穿刺行胎儿染色体核型分析.其中1例染色体结果 为46,口口/47,口口,+21(50:1),其余均为正常核型.产后随访,733例分娩外观正常婴儿、5例自然流产、1例脑积水引产,羊水穿刺染色体结果 为46,口口/47,口口,+21(50:1)者,其表型与正常相同年龄儿无明显差异.结论 对21三体综合征产前筛查高风险者应建议行产前诊断,血清AFP明显降低及HCG异常升高可能预示着胎儿某些异常情况存在,对血清AFP≤0.5MOM、HCGt≥3.0MOM者,筛查结果 虽为低风险,仍不能排除胎儿有异常,建议进一步检查.
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产前超声筛查21三体及18三体综合征的临床意义
目的 探讨产前超声检查对产前筛查21三体及18三体综合征的临床价值.方法 对经染色体核型分析证实的51例21三体综合征及54例18三体综合征胎儿的产前超声资料进行回顾性分析总结.结果 51例21三体综合征的胎儿中,68.6%的胎儿产前超声有异常表现,主要表现为心脏结构异常、颈项透明层或颈褶增厚、鼻骨缺如或发育不良、十二指肠闭锁、羊水量过多等.54例18三体综合征胎儿中,88.9%的胎儿产前超声有异常表现,主要表现为心脏结构异常、脉络丛囊肿、单脐动脉、羊水量过多、心室内强回声光点等.结论 产前超声是筛查21三体及18三体综合征的一种有效措施,具有重要的临床意义.
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851例新生儿细胞遗传学结果分析
目的 探讨851例新生儿细胞遗传学中异常染色体核型结果的分析.方法 外周血染色体核型分析和荧光原位杂交技术.结果 851例中染色体正常(320-550条带阶段未见染色体异常)的631例,占全部受检病例数的74.1％(631/851).染色体异常220例,占全部受检病例的25.9％(220/851),其中各种类型的21三体综合征178例,占染色体异常核型的80.9％(178/220).其余异常核型分别涉及到性染色体及多条常染色体共42例.结论 细胞遗传学检测在我院新生儿疾病诊断中意义重大,除鉴定两性畸形外,还对其他细胞遗传学改变提供实验室依据,其中21-三体综合征仍是新生儿时期染色体异常的主要原因.
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21三体综合征(Down's)产前诊断及意义
通过产前筛查、FISH基因诊断的方法预防21三体综合征患儿的出生.对30例孕14～17周的孕妇先使用AFP、hCG作为21三体综合征的筛查指标产前筛查,阳性孕妇羊水运用FISH技术产前诊断.结果有一例孕14周的孕妇AFP和hCG二联法筛查为阳性,FISH检测表明为21三体综合征.结论FISH基因诊断对预防21三体综合征的出生有重大意义.
