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GM2(黑蒙性家族痴呆症)文献资料
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HEXA基因链2处变异个案介绍
近期我科收治 1 例 HEXA 基因突的患儿 , 现将个案相关资料报告如下 :1 临床资料1.1 病史资料(1) 现病史 : 患儿 , 男 , 1 岁 1 个月 , 2017 年 11 月 21 日因运动发育落后 8 个月余收治于江西省儿童医院小儿康复中心 , 患儿现头控能力差 ; 会翻身 、 腹爬及四点支撑 ; 双手主动抓握意识差 , 视听反应一般 , 偶会逗笑 , 对声音异常敏感 , 表现为突发性惊跳 , 无抽搐及意识障碍 . G1P1 , 足月顺产 ,出生时无缺血缺氧史及其他高危因素 ; 有新生儿病理性黄疸史 ; 否认有癫痫史 、 家族遗传病史 ; 正常预防接种 ; 父母体健 , 非近亲结婚 .
