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10577例基于二代测序的胎儿非整倍体异常无创产前筛查临床应用效力评估
目的 对无创DNA产前筛查(NIPT)在胎儿21、18、13三体筛查中的应用效果进行评估,从产前咨询的角度评价NIPT产前筛查的应用效力. 方法 对10 577例在北京协和医院产检、符合NIPT适用及慎用条件的孕妇,提供检测前咨询后进行NIPT检测,记录其临床资料、检测结果及妊娠结局,对特殊病例进行进一步分析,对所有病例进行汇总分析,探讨NIPT的实际临床检测效力. 结果 自2016年4月1日至2017年8月31日共10 577例单胎孕妇被纳入研究,结果提示高风险102例(0.96％),其中,21三体高风险28例(0.26％),18三体高风险12例(0.11％),13三体高风险5例(0.05％),性染色体异常(SCA)高风险43例(0.41％),其他类型染色体异常高风险14例(0.13％).低风险10 433例(98.64％),检测失败42例(0.40％).在102例高风险病例中,9例拒绝接受产前诊断,93例经后续产前诊断,确诊21三体26例,18三体6例,13三体1例,SCA 15例,其他异常6例.去除拒绝诊断病例后,计算其阳性预测值(PPV)分别为92.86％、54.55％、25.00％、39.47％及50.00％.在10 433例阴性结果中,发现1例18三体假阴性病例,假阴性率为1.82％,计算阴性预测值为99.99％. 结论 NIPT检出率高、假阳性率低,但依然存在假阳性及假阴性结果,其作为一种产前筛查方法,不可替代介入性产前诊断,临床应用时应向孕妇充分进行检测前、后咨询,说明其优势和局限性,帮助孕妇选择合适的筛查及诊断手段.
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无创产前基因检测技术筛查胎儿18和13三体综合征的效果评价
目的:评价无创产前基因检测技术对于胎儿18三体综合征和13三体综合征的筛查效果.方法:检索无创产前基因检测技术对于胎儿18三体综合征或13三体综合征筛查效果的研究文献,评价纳入研究的质量,运用Meta Disk 1.4软件进行数据分析.结果:选定区域数字化分析技术(digital analysis of selected regions,DANSR)和大规模平行测序(massively paral-lel sequencing,MPS)筛查胎儿18三体综合征的合并敏感度为0.968 (95％CI:0.938 ～0.986)、合并特异度为0.999 (95％CI0.998 ～0.999).DANSR(2项研究)筛查胎儿13三体综合征的合并敏感度是0.818 (95％ CI:0.482 ～ 0.977),合并特异度0.999 (95％CI:0.998 ～1.000);MPS(4项研究)的合并敏感度0.925 (95％CI:0.818 ～0.979),合并特异度为0.994 (95％C1:0.991 ～0.997).结论:DANSR和MPS可用于胎儿18三体综合征的筛查,建议开展高质量的前瞻性研究探讨DANSR筛查胎儿13三体综合征的准确度.
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1例孕11周拟诊Patau综合征产前诊断分析及规范产前诊断思考
目的 通过查找1例孕11+3周阴道彩超发现胎儿畸形病因,明确患胎的超声表型与遗传学之间的关系,告知该患胎母亲再次妊娠的方式选择、遗传学分析及产前诊断注意事项.方法 经遗传学分析,采用常规绒毛染色体核型、QF-PCR及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患胎及其父母进行遗传学检查,准确了解其携带的染色体不平衡易位的位置和大小.在此基础上建议患胎母亲再次妊娠的方式选择、遗传学分析及产前诊断注意事项.结果 单核苷酸多态微阵列芯片提示患胎存在7号染色体和13号染色体的不平衡易位.染色体结构异常的发生来源于携带平衡易位的父亲.经单核苷酸多态微阵列芯片检测,患胎存在7q33q36.3区段检出22.31Mb缺失;染色体13q31.1q34区段检出32.72Mb重复,属于易位型Patau综合征.患胎超声影像中存在全前脑畸形、独眼畸形较为特异性的13三体综合征表型,符合临床判断.经遗传咨询告知患者再次妊娠方式选择方式及优缺点及再次妊娠相关产前诊断注意事项.结论 阴道彩超检查可以提高孕早期胎儿结构异常检出率;重视遗传学分析,利用结构异常的患胎作为先证者进行相关遗传学检测利于明确病因,单核苷酸多态微阵列芯片分析技术的结合有助于鉴别特殊标本染色体核型异常,为实现精准医疗进行产前诊断遗传咨询提供了依据.
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Patau综合征1例
1临床资料患儿,女,6 h,第1胎第1产,其母40岁,因妊娠35+3周"重度妊高症、高龄初产、珍贵儿、胎儿畸形可能,胎盘功能低下"剖宫产出生.羊水清,脐带扭曲,出生体重2 655 g.Apgar评分1 min、5 min、都为8分,因"畸形、气促伴鼻唇周发绀6 h"入产科婴儿室特护.
