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孕中期妇女血清学筛查4512例结果分析
目的 探讨我县产前血清学筛查状况,大程度地降低出生缺陷发生率.方法 收集2013年1月至2014年12月在北京市密云妇幼保健院产前筛查中心进行孕中期产前筛查的孕妇血清标本约4512例,采用贝克曼(Beckman Access2)及统计系统,检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白(APF)、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(f-β-HCG)和游离雌三醇(uE3)含量,结合孕妇年龄、孕周、体重等信息,通过孕中期唐氏筛查系统软件(Tcsoft Down's)评估21三体综合征、18三体筛综合征、开放性神经管缺陷高危与否.孕妇产后2个月进行妊娠结局追访.结果 4512例筛查样本中21综合征高危347例,占7.69％;18三体筛综合征高危5例,占0.1 1％;开放性神经管缺陷高危108例,占2.39％.追访高危情况,其中有177例经羊水细胞培养检测或无创DNA检测,发现21三体儿4例;18三体综合征儿2例.108例开放性神经管缺陷高危,B超检查为无脑儿例1例,脊柱裂1例.结论 产前血清学对筛查减少出生缺陷的发生,具有一定的意义.
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孕妇5556例孕中期产前筛查情况分析
目的：评价孕中期产前筛查在诊断21-三体、18-三体及开放性神经管缺损中的作用。方法采用Accces2化学发光仪及其配套试剂测定15周~20+周孕妇外周血甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（U-E3），应用产前筛查软件计算风险值。结果5556例孕妇中，低风险5224例，低风险率为94.02%，高风险332例，高风险率为5.97%；21-三体高风险209例，占3.75%，确诊1例，另1例为性染色体异常；18-三体高风险10例，占0.18%，确诊2例；开放性神经管缺陷高风险113例，占2.03%，确诊2例。通过随访，在低风险人群中，发现各种其他异常17例，未发现上述三种病例。结论孕中期产前筛查对降低出生缺陷有重要意义，做好产前筛查加强随访能更好地指导优生优育工作。
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早孕期母血清PAPP-A联合中孕期二联产前筛查唐氏综合征和开放性神经管缺陷效率
目的 了解早孕期母血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合中孕期二联法产前筛查胎儿唐氏综合征(DS)和开放性神经管缺陷(ONTD)的筛查效率.方法 回顾性分析2014年7月一2016年12月分别于早孕期和中孕期在浙江省杭州市余杭区妇幼保健院产前筛查中心进行血清学产前筛查检测的46 089例孕妇资料,早孕筛查采用PAPP-A,中孕筛查采用二联法检测(AFP、freeβhCG).早中孕期联合筛查采用三联筛查方案(PAPP-A、AFP和freeβhCG),联合计算DS和ONTD的筛查风险率.并以随访妊娠结局及孕妇羊水细胞染色体核型分析结果来明确诊断.结果 早孕期血清筛查灵敏度为66.67％,早中孕期整合血清筛查灵敏度为83.33％,参加单独中孕期血清筛查灵敏度为100％,三者筛查方案比较差异无统计学意义(x2=0.540,P=0.463);参加单独中孕期血清筛查1例和参加早中孕期整合血清筛查6例孕妇其血清学筛查ONTD结果均为低风险,灵敏度均为0.结论 DS早中孕期联合血清筛查方案优于单独早孕期血清筛查方案,但差异不明显;血清学筛查对ONTD的筛查效果不佳.
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新生儿出生缺陷24120例监测数据评价孕中期血清学产前筛查质量
目的 探讨孕中期血清学产前筛查质量的适宜评价方法.方法 分析2007年1月至2012年12月在云南省第一人民医院产科分娩的新生儿出生缺陷中目标疾病的发生率,比较产前筛查组与未筛查组产妇中目标疾病的发生率,从而评价血清学产前筛查的效率.结果 24 120例活产婴儿中发现唐氏综合征(DS)患儿14例,发生率5.8/万,其中12例由孕期未接受血清学产前筛查的产妇生育;发现开放性神经管缺陷(NTD)患儿5例,发生率2.1/万,其中3例由孕期未接受血清学产前筛查的产妇生育.孕中期血清学产前筛查产妇21 040例,未筛查组产妇3080例,产前筛查率87.23％;在筛查组中筛查出真阳性并终止妊娠的DS胎儿17例,其他染色体异常23例,NTD 10例.两组共发现DS 31例,NTD 15例,孕中期发生率分别为12.82/万,6.20/万.在筛查组中产前筛查对DS的敏感度73.68％,特异度93.74％,假阳性率为6.26％,阳性预测值为1.05％,阴性预测值为83.33％,99.97％,假阴性率为26.32％;对NTD的敏感度、特异度、假阳性率、阳性预测值、阴性预测值和假阴性率分别为83.33％,99.24％,0.76％,5.88％、99.99％和16.67％.未筛查组产妇生育DS的可能性为38.96/万,生育NTD的可能性为9.74/万.结论 产前血清学筛查预测DS和NTD的准确度较高,以新生儿出生缺陷监测结果结合产前诊断数据来评价血清学产前筛查质量是相对准确、可行的方法.随着产前筛查率的提升,活产儿中DS和NTD发生率明显降低.
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孕中期14099例孕妇产前筛查管理及结果分析
目的:探讨提高产前筛查率、诊断率的方法.方法:时间分辨荧光免疫法检测样本中甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素浓度,专用软件分析,得出胎儿患唐氏综合征( Down's syndrome,DS)和开放性神经管缺陷(Open neural tube defectsONTD)的风险率,切割值分别为1/350和AFP MOM≥2.5.结果:筛查率由5.0％升到12.6％,泰山区(城区)达到了44.6％,产前诊断率由46.3％升到77.6％；因胎儿DS高风险,发现染色体异常胎儿45例,其中DS 8例和6例伴有畸形而引产；因ONTD高风险,确诊发育异常儿7例,均引产.结论:产前筛查和诊断是有效降低DS和ONTD患儿出生的有效措施,强化管理可有效提高产前筛查率、诊断率.
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2015-2016年日照市孕中期产前筛查数据分析
目的 分析2015-2016年日照市妇幼保健院产前筛查状况,为日照市的优生优育及提高人口素质提供参考.方法 收集日照市妇幼保健院2015-2016年行产前检查的中期妊娠孕妇唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷的筛查高风险检出情况,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析和B超检查确诊.结果 共收集33 363例汉族单胎中期妊娠孕妇,年龄19 ～42岁,体重指数21.5～30.4 kg/m2,孕周14.0 ～21.0周.检出唐氏综合征高风险、爱德华综合征高风险和开放性神经管缺陷高风险分别为4033例(12.09％)、693例(2.08％)和226例(0.68％),随着年龄和体重指数的增高,唐氏综合征高风险的检出率增高,差异有统计学意义(P＜0.05),爱德华综合征和开放性神经管缺陷高风险检出率随年龄增加变化不大,差异无统计学意义(P＞0.05).经过产前或出生后诊断47例(0.14％)唐氏综合征、20例爱德华综合征(0.06％)和40例开放性神经管缺陷(0.12％).结论 孕中期血清学筛查对检出唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷具有重要价值,对筛查出高风险孕妇应进行产前诊断,减少漏诊.
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广西全州县17561例孕中期血清学筛查结果分析
目的:探讨广西全州县17 561例孕中期血清学筛查状况及筛查结果.方法:回顾性分析全州县17 561例孕中期血清学筛查及染色体核型分析的结果.结果:本研究17561例孕妇进行血清学筛查,提示高风险者共599例,高风险率为3.41％.≤35岁年龄段孕妇筛查高风险者412例,高风险率为2.72％;＞35岁年龄段孕妇筛查高风险者187例,高风险率为7.61％,差异具有统计学意义(P＜0.05).273例接受羊膜腔穿刺或脐带穿刺进行染色体核型分析,结果核型分析确诊异常者5例,超声影像学检查确诊ONTD者2例,另外检出染色体数目异常者3例.随访中高风险者不良妊娠结局率为3.04％,低风险者为0.17％,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:孕中期血清学筛查是预测胎儿发育情况、预防缺陷儿出生的有效方法,能有效减少出生缺陷、提高人口质量.
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1560例孕中期妇女血清学产前筛查结果分析
目的 探讨孕中期妇女血清学产前筛查唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形筛查结果的特点,为临床服务提供参考数据.方法 采用时间分辨免疫荧光法检测孕中期妇女血清uE3、游离-hCG、AFP含量,结合孕妇年龄、体重等信息,通过Lifecycle3.2软件评估胎儿唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形高危与否.孕妇产后两个月内回访妊娠结局.结果 唐氏综合征高风险阳性率为5.32％,1例高风险阳性确诊唐氏综合征；18-三体综合征高风险阳性率为0.90％；开放性神经管畸形高风险阳性率为0.64％.唐氏综合征高风险阳性率海南省妇幼保健院与合作医院比较,差异有统计学意义(x2=4.72,P＜ 0.05),35岁及以上组孕妇高于35岁以下组,两者差异有显著统计学意义(x2=70.63,P＜0.01),35岁以下组高风险阳性率也达3.71％.结论 多单位协作进行产前筛查时,应重视标本采集、运送等规范操作；每个年龄段的孕妇均应重视产前筛查.
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四川地区2007～2009年孕妇产前筛查情况分析
[目的]了解四川地区产前筛查的现状.[方法]在孕中期(孕15-20周)采血检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人游离β-绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)和游离雌三醇(μE3)(我觉得我们医院也一起用了游离雌三醇,我明天上门诊时看一下报告单)值,检测结果结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病及吸烟史等因素,利用风险评估软件计算21-三体、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险概率.[结果]3年间四川地区孕妇总产前筛查率为5.08％,高危孕妇和低危孕妇的总筛查阳性率分别为23.68％和8.59％.21-三体、18-三体、开放性神经营缺陷在高危孕妇中的筛查阳性率分别为21.46％、0.96％、1.26％,在低危孕妇中分别为7.34％、0.13％、1.11％.[结论]产前筛查作为先天畸形的二级干预措施,在降低先天畸形发生方面有重要作用,但目前四川地区的产前筛查率仍较低,需进一步普及.
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乙型肝炎影响孕妇产前筛查结果的研究
目的 探讨乙型肝炎(简称乙肝)对于孕妇孕中期产前筛查结果的影响.方法 对14 611例正常孕妇和168例乙肝标志物HBsAg,HBeAg和HBcAb阳性(简称乙肝大三阳)的孕妇、364例乙肝标志物HBsAg,HBeAb和HBcAb阳性(简称乙肝小三阳)的孕妇进行神经管缺陷(NTD)筛查,并且对筛查出的高危NTD进行B超及随访至新生儿出生,评价三组的阳性率及假阳性率.结果 乙肝大三阳的孕妇高危NTD的阳性率为5.4%,假阳性率为5.3%,均高于正常孕妇(0.75%,0.5%)及乙肝小三阳孕妇(0.3%,0.3%).结论 乙型肝炎是导致孕妇产前筛查结果假阳性率增高的主要原因,建议对于乙肝大三阳的孕妇建立适合的风险判断标准.
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三联血清标记物筛查诊断出生缺陷疾病的价值
目的 探讨三联血清标记物筛查诊断出生缺陷疾病的临床应用价值.方法 选择孕15 ～～20+6周孕中期妇女1 260例,应用全自动时间分辨荧光免疫分析仪PE1235检测其血清标记物甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)和游离雌三醇(uE3)水平,使用配套的产前筛查软件评估风险.建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,开放性神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查.结果 3组指标联合筛查1 260例孕妇中,筛查高风险孕妇105例,筛查阳性率为8.33％.其中唐氏综合征筛查高风险78例,占筛查总数的6.19％;18-三体综合征筛查高风险8例,占筛查总数的0.63％;开放性神经管缺陷(NTD)高风险19例,占筛查总数的1.51％.筛查高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征3例,18-三体综合征1例,开放性神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病2例.对唐氏综合征的筛查敏感度100％,筛查特异性94.03％,阳性预测值3.85％,阴性预测值100％.结论 血清学指标AFP联合Free-β-HCG和uE3在孕中期筛查中具有较高的敏感性,但阳性预测值太低,可指导高风险人群的筛选.
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兵团四师医院孕中期孕妇产前三联筛查结果分析
目的 评价孕中期孕妇产前血清三联法筛查在唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷中的临床应用.方法 对965例孕15-21周的孕中期孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)测试血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒膜促性腺激素(freeβ-hCG-)和游离性雌三醇(uE3),结合孕周、体重和年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估,并对结果进行分析.结果 965例不同民族孕中期孕妇中筛查出高风险妊娠43例,阳性率为4.46％,其中唐氏综合症高风险者36例,18-三体综合征高风险者1例,单项MOM值异常者6例;高风险妊娠的民族分布如下:汉族40例,占93.02％;维族1例,占2.32％;回族1例,占2.32％;哈萨克族1例,占2.32％;蒙古族和锡伯族均未筛查出高风险妊娠;不同民族筛查出高风险妊娠的阳性率为:回族和哈萨克族高(11.11％和14.28％),汉族和维族次之(4.40％和4.35％),蒙古族和锡伯族均未检出阳性(x2=24.158,P=0.036).结论 通过AFP+β-hCG+ uE3产前三联筛查能提高唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷患儿的检出率,具有明显的经济效益和社会效益.
