首页 > 文献资料
-
中孕期唐氏综合征三联筛查与二联筛查的筛查效率
目的:比较中孕期唐氏综合征产前筛查中三联筛查与二联筛查的筛查效率,以及评估游离雌三醇(uE3)在产前筛查中的价值.方法:采用时间分辨荧光免疫检测技术,对同意接受产前筛查的孕14～20+6周单胎妊娠以及已经确诊唐氏综合征妊娠孕妇的冻存血清标本进行检测,测定甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(free β-HCG)、uE3浓度,应用LifeCycle软件分别计算三联筛查(AFP+free β-HCG+uE3)和二联筛查(AFP+free β-HCG)的风险值,比较三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率和假阳性率.结果:在1078例中孕期产前筛查以及10例冻存血清标本的唐氏综合征孕妇中,当风险截断值为1/270时,三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率均为66.7%,假阳性率分别为4.6%与7.2%;当截断值为1/380时,三联筛查的检出率高于二联筛查(91.7%VS 75.0%),假阳性率分别为7.5%与1 0.1%.结论:三联筛查是比二联筛查更有效的唐氏综合征筛查方法,有必要制定适合本地区人群的风险切割值,以提高产前筛查的筛查效率.
-
早中孕整合筛查方案在辅助生育孕妇中的应用研究
目的 了解宁波地区辅助生育单胎孕妇早中孕整合筛查血清学指标中位数分布情况,评价整合筛查方案在辅助生育孕妇中的应用价值.方法 回顾性分析2012年1月-2015年12月,在宁波市妇女儿童医院产前诊断中心参加整合筛查的556例辅助生育孕妇筛查数据作为试验组.随机选取同期参加整合筛查的5 000例单胎自然受孕孕妇作为对照组.采用秩和检验比较两组孕妇血清学筛查指标检测结果的差异,同时按早中孕整合筛查方案和孕中期三联筛查方案分别计算试验组发生唐氏综合征(DS)和18-三体综合征(ES)的风险值,根据妊娠结局随访资料对两种筛查方案筛查效能进行比较.结果 试验组孕妇采用整合筛查方案筛查出12例DS高风险、1 1例神经管畸形(NTD)高风险,筛查阳性率4.14％.高风险孕妇经细胞染色体核型分析确诊DS 2例,经妊娠结局随访发现自然流产、死胎、先天性心脏病等其他不良妊娠结局6例;低风险孕妇无DS或ES漏筛病例发生.辅助生育整合筛查方案检出率、假阳性率、阳性预测值为100％、1.80％、1∶6,三联筛查方案分别为50％、6.12％、1∶36.两组妊娠相关血浆蛋白A中位数倍数(PAPP-A MOM)差异有统计学意义(Z=6.472,P=0.000),孕早期游离β绒毛膜促性腺激素中位数倍数(Free-β-hCG MOM)差异有统计学意义(Z=4.825,P=0.000),孕中期Free-β-hCG MOM差异有统计学意义(Z=2.434,P=0.015),甲胎蛋白中位数倍数(AFP MOM)差异有统计学意义(Z=11.422,P=O.000),游离雌三醇中位数倍数(uE3MOM)差异无统计学意义(Z=1.360,P=0.174).结论 早中孕整合筛查在辅助生育的孕妇中应用具有较高的筛查效能,且筛查高风险与染色体异常以及其他不良妊娠结局发生有较强相关性,但需在积累一定筛查量的基础上引入适当的校准系数对本地区辅助生育孕妇进行筛查风险评估.
-
孕中期三联筛查唐氏综合征和18三体综合征的临床价值
目的:采用血清三联[甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、总β人绒毛膜促性腺激素(Total-βHCG)]筛查19 730名孕中期妇女,以探讨三联筛查对唐氏综合征和18三体综合征诊断的临床价值.方法:检测2008年5月至2010年4月间19 730名单胎孕中期妇女的血清AFP、uE3、Total-βHCG水平,取其中位数倍数(multiple of median,MoM),并结合孕妇体重,计算胎儿发生唐氏综合征及18三体综合征的风险率.根据唐氏综合征和预期分娩年龄(expected date of delivery,EDD)为35.5岁时的自然发生率约为1:380,本研究将唐氏综合征三联筛查的临界值(cutoff)设定为1:380,将18三体综合征筛查的临界值设定为1:334.对风险率大于临界值的孕妇行羊水细胞染色体分析.结果:19 730名孕妇中,唐氏综合征风险率大于临界值者有1 130名,阳性率为5.73%,对1 130名唐氏综合征风险率大于临界值的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,发现有6例胎儿为唐氏综合征,其中EDD＜35.5岁以下者有4例:唐氏综合征三联筛查风险率小于临界值的18 600名孕妇中共产下4例唐氏综合征患儿,假阴性率为40.0%(6例检出,4例漏检),其中EDD＜35.5岁的孕妇有3例;18三体综合征筛查风险率大于临界值者有102名,占0.52%,经羊水细胞染色体核型分析,结果有3例胎儿为18三体综合征,18三体综合征筛查阴性的孕妇中无18三体综合征患儿出生.结论:孕中期行血清三联(AFP、uE3、Total-βHCG)筛查,对于EDD＜35.5岁的孕妇有较高的胎儿唐氏综合征和18三体综合征筛出率,但也漏检了3例EDD＜35.5岁的孕妇.对于漏检孕妇的数据进行回顾分析可发现,75%的漏检孕妇筛查结果提示风险率大于1:1 000,而如血清三联筛查采用临界值为1:700,则能使将检出唐氏综合征胎儿数提高到9例.
关键词： 三联筛查 母体血清筛查 唐氏综合征 18三体综合征 羊水细胞染色体核型分析 -
河源地区孕中期唐氏综合症血清筛查结果分析
目的：探索河源地区孕妇唐氏综合症的风险状况，分析孕中期唐氏综合症筛查在预防出生缺陷中的临床价值。方法用时间分辨法检测5297例孕中期(14~20+6)母体血清的甲胎蛋白(AFP)，游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)和游离雌三醇(uE3)浓度，结合孕周、年龄和体重，运用专业的产筛软件进行胎儿风险评估。结果筛查的5297例孕妇中，唐氏综合症高危362例，阳性率为6.83％；神经管缺陷(NTD)高危24例，阳性率为0.45％；18-三体综合症高危23例，阳性率为0.43％；35岁以上者总阳性率高于35岁以下者(P<0.05)。结论孕中期血清学“三联法”(AFP+Free-βHCG+uE3)筛查胎儿唐氏综合症是一种无创性手段，普遍开展唐氏综合症筛查可预防出生缺陷，提高出生人口素质。
-
孕中期孕妇产前三联筛查结果在产前诊断中的应用分析
目的:分析孕中期孕妇产前三联筛查结果在产前诊断中的应用效果.方法:回顾性分析我院行三联筛查的8024例孕15～20+6周单胎孕妇临床资料,分别检测其血清甲胎蛋白(AFP)、 游离人绒毛膜促性腺激素(F-β-hCG)、 游离雌三醇(uE3)水平,计算其21三体综合征、18三体综合征及神经管缺陷(NTD)发生风险,对筛查风险高者行羊水穿刺产前诊断,对NTD高风险者行超声检查确诊,均行产后随访.根据孕妇预产年龄是否为高龄(>35岁),记录21三体综合征、18三体综合征及NTD血清学筛查高风险分布情况;分析高风险与低风险孕妇上述疾病检出情况;并比较不良妊娠结局孕妇(不良结局组)与健康孕妇(健康组)相关资料及血清学三联指标中位数值(MoM值)差异.结果:高龄孕妇三联筛查21三体综合征、18三体综合征及NTD高风险发生率均高于非高龄孕妇(P<0.05).筛查高风险孕妇21三体综合征、18三体综合征及NTD检出率均明显高于低风险孕妇(P<0.05).8024例孕妇中,不良结局组118例(1.47％),健康组7906例(98.53％);不良结局组预产年龄、 体质量、AFP MoM值、F-β-hCG MoM值均高于健康组(P<0.05),uE3 MoM值则低于健康组(P<0.05).结论:高龄孕妇胎儿发生先天性疾病风险较高,而年龄较高、 体质量较大则为影响不良妊娠结局的因素;但三联筛查应用于孕中期孕妇产期检查中,可检出21三体综合征、18三体综合征及NTD高风险孕妇,并能辅助预测不良妊娠结局,于降低我国胎儿出生缺陷发生率有利.
-
非结合雌三醇在孕中期产前筛查中的应用价值分析
目的：通过对孕中期产前生化筛查中三联筛查与二联筛查效率的比较，评估非结合雌三醇（uE3）在产前筛查中的应用价值。方法应用时间分辨荧光检测技术，采集中孕期单胎妊娠孕妇血清标本，进行产前生化筛查检测，分别计算三联筛查和二联筛查的风险值，比较两种联合筛查风险结果（灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和准确率）的差异，并对uE3单项指标水平与妊娠结局的关联进行分析。结果在1839例随访到妊娠结局的孕妇中，当唐氏综合征筛查风险截断值为1／270时，二联筛查的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、准确率分别是57．1％、94．5％、3．81％、94．1％、94．3％，三联筛查依次是85．7％、93．8％、4．96％、93．7％、93．7％。三联筛查的灵敏度和阳性预测值明显高于二联筛查（P＜0．05）。单项 uE3指标异常176例，对各类异常妊娠检出率为25．6％。结论临床应用上，加入uE3的三联筛查的效率高于二联筛查；uE3单一指标对染色体异常综合征和其他异常妊娠的产前筛查辅助诊断具有一定的提示意义。
-
兵团四师医院孕中期孕妇产前三联筛查结果分析
目的 评价孕中期孕妇产前血清三联法筛查在唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷中的临床应用.方法 对965例孕15-21周的孕中期孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)测试血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒膜促性腺激素(freeβ-hCG-)和游离性雌三醇(uE3),结合孕周、体重和年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估,并对结果进行分析.结果 965例不同民族孕中期孕妇中筛查出高风险妊娠43例,阳性率为4.46％,其中唐氏综合症高风险者36例,18-三体综合征高风险者1例,单项MOM值异常者6例;高风险妊娠的民族分布如下:汉族40例,占93.02％;维族1例,占2.32％;回族1例,占2.32％;哈萨克族1例,占2.32％;蒙古族和锡伯族均未筛查出高风险妊娠;不同民族筛查出高风险妊娠的阳性率为:回族和哈萨克族高(11.11％和14.28％),汉族和维族次之(4.40％和4.35％),蒙古族和锡伯族均未检出阳性(x2=24.158,P=0.036).结论 通过AFP+β-hCG+ uE3产前三联筛查能提高唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷患儿的检出率,具有明显的经济效益和社会效益.
-
1000例孕妇孕中期三联产前筛查结果分析
目的:对孕妇孕中期三联产前筛查结果进行分析.方法:2015年1月到2015年12月,我院产科门诊共就诊孕中期孕妇总共30970例,均给予三联产前筛查,随机选取其中1000例,对其检查结果进行分析.结果:1000例孕中期孕妇的高风险者81例,其中唐氏筛查高风险者60例,检出5例,1例出生,18-三体综合征高风险者10例,检出2例,无出生患儿,神经血管畸形高风险8例,检出1例,无出生患儿,检查出无脑患者1例,脊柱裂患者1例,检出染色体异常患者1例.结论:对于孕中期的孕妇进行三联检查较为重要,能够更早的对胎儿在宫内的畸形及先天性缺陷性疾病进行准确的诊断,同时给予针对性的处理措施.
